Tekoäly automatisoi sisarkromatidinvaihdon laskennan ja parantaa Bloomin oireyhtymän diagnoosia

Tekoäly automatisoi sisarkromatidinvaihdon laskennan ja parantaa Bloomin oireyhtymän diagnoosia

Tokyo Metropolitan Universityn tutkijat ovat kehittäneet joukon algoritmeja automatisoidakseen sisarkromatidivaihtojen (SCE) laskemisen kromosomeissa mikroskoopin alla. Perinteinen analyysi vaatii koulutettua henkilökuntaa ja aikaa, joka vaihtelee henkilöittäin. Tiimin koneoppimiseen perustuvalla algoritmilla on 84 %:n tarkkuus ja se tarjoaa objektiivisemman mittauksen. Tämä voi olla ratkaisevaa diagnosoitaessa häiriöitä, jotka liittyvät epänormaaliin SCE: n määrään, kuten Bloomin oireyhtymä.

DNA, kaikkien elävien organismien elämän suunnitelma, on pakattu monimutkaisiin rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Kun DNA:ta replikoidaan, syntyy kaksi identtistä juostetta, joita kutsutaan sisarkromatideiksi, joista jokaisella on täsmälleen sama geneettinen informaatio. Toisin kuin meioosissa, sisarkromatidien ei tarvitse tehdä rekombinaatiota mitoosin aikana, ja useimmissa tapauksissa ne siirtyvät koskemattomina tytärsoluihin. Jos DNA kuitenkin vaurioituu, organismi yrittää korjata vaurion käyttämällä jäljelle jäävää vahingoittumatonta DNA:ta templaattina. Tämän korjausprosessin aikana tapahtuu usein, että tietyt sisarkromatidien osat vaihdetaan keskenään. Tämän korjausprosessin aikana tapahtuu usein, että tietyt sisarkromatidien osat vaihdetaan keskenään. Tämä "sisarkromaattinen vaihto" (SCE) ei sinänsä ole haitallista, mutta liian monet voivat olla hyvä indikaattori joistakin vakavista häiriöistä. Esimerkkejä tästä ovat Bloomin oireyhtymä: sairastuneilla voi olla taipumus syöpään.

SCE:iden laskemiseksi normaaleissa menetelmissä kokeneet lääkärit tutkivat värjäytyneitä kromosomeja mikroskoopilla ja yrittävät tunnistaa sisarkromatidien "vaihdetut" segmentit. Tämä ei ole vain työvoimavaltaista ja hidasta, vaan se voi myös olla subjektiivista ja riippuvainen siitä, miten ihmissilmä havaitsee piirteet. Täysin automatisoitu mikroskooppikuvien analyysi säästäisi aikaa ja tarjoaisi objektiivisia mittauksia SCE:iden lukumäärästä, mikä mahdollistaisi johdonmukaisemman diagnoosin eri kliinisissä olosuhteissa.

Nyt Tokyo Metropolitan Universityn professorien Kiyoshi Nishikawan ja Kan Okubon johtama tiimi on kehittänyt joukon algoritmeja, jotka laskevat kuvien SCE:t koneoppimisen avulla. He yhdistivät erilaisia ​​menetelmiä: yksi yksittäisten kromosomien tunnistamiseen, toinen määrittääkseen, onko SCE:itä läsnä, ja lopuksi toinen näiden kromosomien ryhmittelyyn ja laskemiseen, mikä johti objektiiviseen, täysin automatisoituun SCE:iden lukumäärän mittaukseen mikroskoopin kuvassa. He määrittelivät tarkkuuden 84,1 %, mikä on riittävä käytännön sovelluksiin. Nähdäkseen, kuinka se toimii todellisen datan kanssa, he keräsivät kuvia kromosomeista keinotekoisesti poistetuista soluistaBLMGeeni, Bloomin oireyhtymää sairastavilla potilailla havaittu suppression tyyppi. Ryhmän algoritmi pystyi tuottamaan SCE-laskennan, joka vastasi ihmislaskurien lukuja.

Parhaillaan työskennellään valtavan kliinisen tiedon hyödyntämiseksi algoritmin kouluttamiseen, ja lisäparannuksia on tulossa. Tiimi uskoo, että manuaalisen laskennan korvaaminen täysautomaatiolla auttaa mahdollistamaan nopeamman ja objektiivisemman kliinisen analyysin kuin koskaan ennen, ja että tämä on vasta alkua sille, mitä tekoäly voi tehdä lääketieteellisessä tutkimuksessa.

Tätä työtä tukivat JSPS KAKENHI -apurahanumerot 22H05072, 25K09513 ja 22K12170.

Lähteet: