L’IA automatise le comptage des échanges de chromatides sœurs, améliorant ainsi le diagnostic du syndrome de Bloom

L’IA automatise le comptage des échanges de chromatides sœurs, améliorant ainsi le diagnostic du syndrome de Bloom

Des chercheurs de l’Université métropolitaine de Tokyo ont développé une série d’algorithmes pour automatiser le comptage des échanges de chromatides sœurs (SCE) dans les chromosomes au microscope. L’analyse conventionnelle nécessite du personnel qualifié et du temps, qui varie d’une personne à l’autre. L'algorithme basé sur l'apprentissage automatique de l'équipe a une précision de 84 % et fournit une mesure plus objective. Cela pourrait être crucial pour diagnostiquer les troubles associés à un nombre anormal de SCE, comme le syndrome de Bloom.

L’ADN, le modèle de vie de tous les organismes vivants, est conditionné dans des structures complexes appelées chromosomes. Lorsque l’ADN est répliqué, deux brins identiques sont créés, appelés chromatides sœurs, chacun portant exactement la même information génétique. Contrairement à la méiose, les chromatides sœurs ne doivent pas subir de recombinaison pendant la mitose et sont dans la plupart des cas transférées intactes aux cellules filles. Cependant, si l’ADN est endommagé, l’organisme tente de réparer la lésion en utilisant l’ADN intact restant comme matrice. Au cours de ce processus de réparation, il arrive souvent que certaines sections des chromatides sœurs soient échangées entre elles. Au cours de ce processus de réparation, il arrive souvent que certaines sections des chromatides sœurs soient échangées entre elles. Ces « échanges chromatiques frères » (ECS) ne sont pas nocifs en soi, mais un trop grand nombre peut être un bon indicateur de certains troubles graves. Le syndrome de Bloom en est un exemple : les personnes touchées peuvent avoir une prédisposition au cancer.

Pour compter les SCE, dans les méthodes normales, des cliniciens expérimentés examinent les chromosomes colorés au microscope et tentent d'identifier les segments révélateurs « permutés » des chromatides sœurs. Non seulement cela demande beaucoup de travail et est lent, mais cela peut aussi être subjectif et dépendre de la façon dont l’œil humain perçoit les caractéristiques. L'analyse entièrement automatisée des images microscopiques permettrait de gagner du temps et fournirait des mesures objectives du nombre de SCE afin de permettre des diagnostics plus cohérents dans différents contextes cliniques.

Aujourd'hui, une équipe dirigée par les professeurs Kiyoshi Nishikawa et Kan Okubo de l'Université métropolitaine de Tokyo a développé un ensemble d'algorithmes qui utilisent l'apprentissage automatique pour compter les SCE dans les images. Ils ont combiné différentes méthodes : une pour identifier les chromosomes individuels, une autre pour déterminer si des SCE sont présentes et enfin une autre pour regrouper et compter ces chromosomes, ce qui a abouti à une mesure objective et entièrement automatisée du nombre de SCE dans une image au microscope. Ils ont déterminé une précision de 84,1 %, une valeur suffisante pour des applications pratiques. Pour voir comment cela fonctionne avec des données réelles, ils ont collecté des images de chromosomes provenant de cellules artificiellement éliminées.BLMGène, le type de suppression observé chez les patients atteints du syndrome de Bloom. L'algorithme de l'équipe a pu produire des décomptes de SCE correspondant à ceux des compteurs humains.

Des travaux sont actuellement en cours pour utiliser les grandes quantités de données cliniques disponibles pour entraîner l'algorithme, avec d'autres améliorations à venir. L’équipe estime que le remplacement du comptage manuel par une automatisation complète contribuera à permettre une analyse clinique plus rapide et plus objective que jamais, et que ce n’est que le début de ce que l’IA peut faire pour la recherche médicale.

Ce travail a été soutenu par les numéros de subvention JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 et 22K12170.

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