Az AI automatizálja a testvérkromatidcsere-számlálást, javítva a Bloom-szindróma diagnózisát

Az AI automatizálja a testvérkromatidcsere-számlálást, javítva a Bloom-szindróma diagnózisát

A Tokiói Metropolitan Egyetem kutatói egy sor algoritmust fejlesztettek ki a kromoszómák kromoszómáiban a mikroszkóp alatti testvérkromatid cserék (SCE) számlálásának automatizálására. A hagyományos elemzéshez képzett személyzetre és időre van szükség, ami személyenként változik. A csapat gépi tanuláson alapuló algoritmusa 84%-os pontossággal rendelkezik, és objektívebb mérést tesz lehetővé. Ez döntő fontosságú lehet a rendellenes számú SCE-vel kapcsolatos rendellenességek, például a Bloom-szindróma diagnosztizálásában.

A DNS, az összes élő szervezet életrajza, összetett struktúrákba, úgynevezett kromoszómákba van csomagolva. A DNS replikációja során két azonos szál jön létre, úgynevezett testvérkromatidák, amelyek mindegyike pontosan ugyanazt a genetikai információt hordozza. A meiózissal ellentétben a testvérkromatidáknak nem kell rekombináción átmenniük a mitózis során, és a legtöbb esetben érintetlenül kerülnek át a leánysejtekbe. Ha azonban a DNS sérül, a szervezet megpróbálja kijavítani a sérülést a megmaradt, sértetlen DNS-t templátként felhasználva. A javítási folyamat során gyakran előfordul, hogy a testvérkromatidák egyes szakaszai kicserélődnek egymással. A javítási folyamat során gyakran előfordul, hogy a testvérkromatidák egyes szakaszai kicserélődnek egymással. Ez a „testvér kromatikus csere” (SCE) önmagában nem ártalmas, de a túlzott mennyiség jó jelzője lehet néhány súlyos rendellenességnek. Ilyen például a Bloom-szindróma: az érintettek hajlamosak lehetnek a rákra.

Az SCE-k normál módszerekkel történő megszámlálásához a tapasztalt klinikusok mikroszkóp alatt vizsgálják meg a megfestett kromoszómákat, és megpróbálják azonosítani a testvérkromatidák árulkodó "felcserélt" szegmenseit. Ez nemcsak munkaigényes és lassú, hanem szubjektív is lehet, és attól függ, hogy az emberi szem hogyan érzékeli a funkciókat. A mikroszkópos képek teljesen automatizált elemzése időt takaríthat meg, és objektív mérést tesz lehetővé az SCE-k számáról, hogy konzisztensebb diagnózist tegyen lehetővé különböző klinikai körülmények között.

Most a Tokiói Metropolitan Egyetem Kiyoshi Nishikawa és Kan Okubo professzorai által vezetett csapat olyan algoritmusokat fejlesztett ki, amelyek gépi tanulást használnak az SCE-k megszámlálására a képeken. Különböző módszereket kombináltak: az egyik az egyes kromoszómák azonosítására, a másik az SCE-k jelenlétének meghatározására, egy másik pedig ezen kromoszómák csoportosítására és megszámlálására, ami az SCE-k számának objektív, teljesen automatizált mérését eredményezte a mikroszkópos képen. 84,1%-os pontosságot határoztak meg, ez az érték a gyakorlati alkalmazásokhoz elegendő. Hogy lássák, hogyan működik valós adatokkal, mesterségesen kiütött sejtekből gyűjtöttek képeket kromoszómákrólBLMGén, a Bloom-szindrómás betegeknél észlelt szuppresszió típusa. A csapat algoritmusa olyan SCE-számokat tudott előállítani, amelyek megegyeztek az emberi számlálókéval.

Jelenleg folyik a munka annak érdekében, hogy a rendelkezésre álló hatalmas mennyiségű klinikai adatot felhasználják az algoritmus betanításához, és további finomítások következnek. A csapat úgy véli, hogy a kézi számlálás teljes automatizálásra való felváltása minden eddiginél gyorsabb és objektívebb klinikai elemzést tesz lehetővé, és ez csak a kezdete annak, amit az AI tehet az orvosi kutatásban.

Ezt a munkát a 22H05072, 25K09513 és 22K12170 számú JSPS KAKENHI támogatás támogatta.

Források: