L’intelligenza artificiale automatizza il conteggio dello scambio di cromatidi fratelli, migliorando la diagnosi della sindrome di Bloom

L’intelligenza artificiale automatizza il conteggio dello scambio di cromatidi fratelli, migliorando la diagnosi della sindrome di Bloom

I ricercatori della Tokyo Metropolitan University hanno sviluppato una serie di algoritmi per automatizzare il conteggio degli scambi di cromatidi fratelli (SCE) nei cromosomi al microscopio. L'analisi convenzionale richiede personale qualificato e tempo, che varia da persona a persona. L'algoritmo basato sull'apprendimento automatico del team ha una precisione dell'84% e fornisce una misurazione più obiettiva. Ciò potrebbe essere cruciale per diagnosticare disturbi associati a un numero anormale di SCE, come la sindrome di Bloom.

Il DNA, il progetto della vita per tutti gli organismi viventi, è racchiuso in strutture complesse chiamate cromosomi. Quando il DNA viene replicato, vengono creati due filamenti identici, chiamati cromatidi fratelli, ciascuno dei quali trasporta esattamente la stessa informazione genetica. A differenza della meiosi, i cromatidi fratelli non devono subire ricombinazione durante la mitosi e nella maggior parte dei casi vengono trasferiti intatti alle cellule figlie. Tuttavia, se si verifica un danno al DNA, l’organismo tenta di riparare la lesione utilizzando il DNA non danneggiato rimanente come modello. Durante questo processo di riparazione accade spesso che alcune sezioni dei cromatidi fratelli vengano scambiate tra loro. Durante questo processo di riparazione accade spesso che alcune sezioni dei cromatidi fratelli vengano scambiate tra loro. Questo “scambio cromatico fratello” (SCE) non è dannoso di per sé, ma troppi possono essere un buon indicatore di alcuni disturbi gravi. Un esempio di ciò è la sindrome di Bloom: le persone colpite possono avere una predisposizione al cancro.

Per contare gli SCE, nei metodi normali, i medici esperti esaminano i cromosomi colorati al microscopio e tentano di identificare i segmenti rivelatori "scambiati" dei cromatidi fratelli. Non solo è un processo lento e ad alta intensità di lavoro, ma può anche essere soggettivo e dipendere da come l'occhio umano percepisce le caratteristiche. L'analisi completamente automatizzata delle immagini al microscopio farebbe risparmiare tempo e fornirebbe misurazioni oggettive del numero di SCE per consentire diagnosi più coerenti in diversi contesti clinici.

Ora un team guidato dai professori Kiyoshi Nishikawa e Kan Okubo della Tokyo Metropolitan University ha sviluppato una serie di algoritmi che utilizzano l’apprendimento automatico per contare gli SCE nelle immagini. Hanno combinato diversi metodi: uno per identificare i singoli cromosomi, un altro per determinare se sono presenti SCE e infine un altro per raggruppare e contare questi cromosomi, ottenendo una misurazione oggettiva e completamente automatizzata del numero di SCE in un'immagine al microscopio. Hanno determinato una precisione dell'84,1%, un valore sufficiente per le applicazioni pratiche. Per vedere come funziona con dati reali, hanno raccolto immagini di cromosomi da cellule eliminate artificialmenteBLMGene, il tipo di soppressione osservato nei pazienti con sindrome di Bloom. L'algoritmo del team è stato in grado di produrre conteggi per gli SCE che corrispondevano a quelli dei contatori umani.

Attualmente è in corso il lavoro per utilizzare la grande quantità di dati clinici disponibili per addestrare l’algoritmo, con ulteriori perfezionamenti futuri. Il team ritiene che la sostituzione del conteggio manuale con l’automazione completa aiuterà a consentire analisi cliniche più rapide e obiettive che mai, e che questo sia solo l’inizio di ciò che l’intelligenza artificiale può fare per la ricerca medica.

Questo lavoro è stato supportato dai numeri di sovvenzione JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 e 22K12170.

Fonti: