AI automatizē māsas hromatīdu apmaiņas skaitīšanu, uzlabojot Blūma sindroma diagnostiku

AI automatizē māsas hromatīdu apmaiņas skaitīšanu, uzlabojot Blūma sindroma diagnostiku

Tokijas Metropolitēna universitātes pētnieki ir izstrādājuši virkni algoritmu, lai automatizētu māsu hromatīdu apmaiņu (SCE) skaitīšanu hromosomās zem mikroskopa. Tradicionālajai analīzei ir nepieciešams apmācīts personāls un laiks, kas katram cilvēkam ir atšķirīgs. Komandas uz mašīnmācīšanos balstītajam algoritmam ir 84% precizitāte un tas nodrošina objektīvāku mērījumu. Tas varētu būt ļoti svarīgi, lai diagnosticētu traucējumus, kas saistīti ar neparastu SCE skaitu, piemēram, Blūma sindromu.

DNS, visu dzīvo organismu dzīves plāns, ir iepakota sarežģītās struktūrās, ko sauc par hromosomām. Kad DNS tiek replicēta, tiek izveidotas divas identiskas virknes, ko sauc par māsu hromatīdiem, un katrai no tām ir tieši tāda pati ģenētiskā informācija. Atšķirībā no mejozes, māsu hromatīdiem mitozes laikā nav jāveic rekombinācija, un vairumā gadījumu tie neskarti tiek pārnesti uz meitas šūnām. Tomēr, ja rodas DNS bojājumi, organisms mēģina labot bojājumu, izmantojot atlikušo nebojāto DNS kā veidni. Šajā remonta procesā bieži gadās, ka atsevišķas māsu hromatīdu sadaļas tiek apmainītas viena ar otru. Šajā remonta procesā bieži gadās, ka atsevišķas māsu hromatīdu sadaļas tiek apmainītas viena ar otru. Šī "māsas hromatiskā apmaiņa" (SCE) pati par sevi nav kaitīga, taču pārāk daudz var būt labs dažu nopietnu traucējumu rādītājs. Piemēri tam ir Blūma sindroms: skartajiem var būt nosliece uz vēzi.

Lai skaitītu SCE, parastās metodēs pieredzējuši klīnicisti mikroskopā pārbauda iekrāsotās hromosomas un mēģina identificēt māsu hromatīdu “apmainītos” segmentus. Tas ir ne tikai darbietilpīgs un lēns, bet arī subjektīvs un atkarīgs no tā, kā cilvēka acs uztver pazīmes. Pilnībā automatizēta mikroskopa attēlu analīze ietaupītu laiku un nodrošinātu objektīvus SCE skaita mērījumus, lai nodrošinātu konsekventāku diagnozi dažādos klīniskos apstākļos.

Tagad komanda, kuru vadīja profesori Kiyoshi Nishikawa un Kan Okubo no Tokijas Metropolitēna universitātes, ir izstrādājuši algoritmu kopumu, kas izmanto mašīnmācīšanos, lai attēlos saskaitītu SCE. Viņi apvienoja dažādas metodes: vienu, lai identificētu atsevišķas hromosomas, otru, lai noteiktu, vai SCE ir, un, visbeidzot, otru, lai grupētu un skaitītu šīs hromosomas, kā rezultātā tika iegūts objektīvs, pilnībā automatizēts SCE skaita mērījums mikroskopa attēlā. Viņi noteica 84,1 % precizitāti, kas ir pietiekama praktiskiem lietojumiem. Lai redzētu, kā tas darbojas ar reāliem datiem, viņi savāca hromosomu attēlus no mākslīgi izsistām šūnāmBLMGēns, nomākšanas veids, kas novērots pacientiem ar Blūma sindromu. Komandas algoritms spēja izveidot SCE skaitu, kas atbilst cilvēku skaitītājiem.

Pašlaik notiek darbs, lai izmantotu milzīgo pieejamo klīnisko datu apjomu, lai apmācītu algoritmu, un nākamie uzlabojumi. Komanda uzskata, ka manuālās skaitīšanas aizstāšana ar pilnu automatizāciju palīdzēs nodrošināt ātrāku un objektīvāku klīnisko analīzi nekā jebkad agrāk, un tas ir tikai sākums tam, ko AI var sniegt medicīniskajā izpētē.

Šo darbu atbalstīja JSPS KAKENHI Grant Numbers 22H05072, 25K09513 un 22K12170.

Avoti: