AI automatiserer telling av søsterkromatidutveksling, og forbedrer diagnosen Blooms syndrom

AI automatiserer telling av søsterkromatidutveksling, og forbedrer diagnosen Blooms syndrom

Forskere ved Tokyo Metropolitan University har utviklet en serie algoritmer for å automatisere tellingen av søsterkromatidutvekslinger (SCE) i kromosomer under mikroskopet. Konvensjonell analyse krever opplært personell og tid, som varierer fra person til person. Teamets maskinlæringsbaserte algoritme har 84 % nøyaktighet og gir en mer objektiv måling. Dette kan være avgjørende for å diagnostisere lidelser assosiert med et unormalt antall SCE, for eksempel Blooms syndrom.

DNA, blåkopi av liv for alle levende organismer, er pakket i komplekse strukturer kalt kromosomer. Når DNA replikeres, dannes to identiske tråder, kalt søsterkromatider, som hver bærer nøyaktig samme genetiske informasjon. I motsetning til meiose trenger ikke søsterkromatider å gjennomgå rekombinasjon under mitose og overføres i de fleste tilfeller intakte til dattercellene. Men hvis det oppstår skade på DNA, prøver organismen å reparere lesjonen ved å bruke gjenværende uskadet DNA som mal. Under denne reparasjonsprosessen skjer det ofte at visse deler av søsterkromatidene utveksles med hverandre. Under denne reparasjonsprosessen skjer det ofte at visse deler av søsterkromatidene utveksles med hverandre. Denne "søsterkromatiske utvekslingen" (SCE) er ikke skadelig i seg selv, men for mange kan være en god indikator på noen alvorlige lidelser. Eksempler på dette er Blooms syndrom: de som rammes kan ha en disposisjon for kreft.

For å telle SCE, i normale metoder, undersøker erfarne klinikere fargede kromosomer under et mikroskop og forsøker å identifisere de tydelige "byttede" segmentene til søsterkromatider. Ikke bare er dette arbeidskrevende og sakte, men det kan også være subjektivt og avhengig av hvordan det menneskelige øyet oppfatter trekk. Helautomatisk analyse av mikroskopbilder vil spare tid og gi objektive målinger av antall SCE-er for å muliggjøre mer konsistente diagnoser i ulike kliniske omgivelser.

Nå har et team ledet av professorene Kiyoshi Nishikawa og Kan Okubo fra Tokyo Metropolitan University utviklet et sett med algoritmer som bruker maskinlæring til å telle SCE-er i bilder. De kombinerte forskjellige metoder: en for å identifisere individuelle kromosomer, en annen for å bestemme om SCE-er er tilstede, og til slutt en annen for å gruppere og telle disse kromosomene, noe som resulterte i en objektiv, helautomatisert måling av antall SCE-er i et mikroskopbilde. De bestemte en nøyaktighet på 84,1 %, en verdi som er tilstrekkelig for praktiske bruksområder. For å se hvordan det fungerer med ekte data, samlet de inn bilder av kromosomer fra kunstig utslåtte cellerBLMGene, typen undertrykkelse sett hos pasienter med Bloom syndrom. Lagets algoritme var i stand til å produsere tellinger for SCE-er som samsvarte med menneskelige tellere.

Det pågår for tiden arbeid med å utnytte de enorme mengder tilgjengelige kliniske data for å trene algoritmen, med ytterligere forbedringer som kommer. Teamet tror at å erstatte manuell telling med full automatisering vil bidra til å muliggjøre raskere og mer objektiv klinisk analyse enn noen gang før, og at dette bare er begynnelsen på hva AI kan gjøre for medisinsk forskning.

Dette arbeidet ble støttet av JSPS KAKENHI Grant Numbers 22H05072, 25K09513 og 22K12170.

Kilder: