Sztuczna inteligencja automatyzuje zliczanie wymiany chromatyd siostrzanych, usprawniając diagnostykę zespołu Blooma

Sztuczna inteligencja automatyzuje zliczanie wymiany chromatyd siostrzanych, usprawniając diagnostykę zespołu Blooma

Naukowcy z Tokyo Metropolitan University opracowali serię algorytmów umożliwiających automatyzację zliczania wymian chromatyd siostrzanych (SCE) w chromosomach pod mikroskopem. Analiza konwencjonalna wymaga przeszkolonego personelu i czasu, który różni się w zależności od osoby. Opracowany przez zespół algorytm oparty na uczeniu maszynowym ma 84% dokładności i zapewnia bardziej obiektywny pomiar. Może to mieć kluczowe znaczenie w diagnozowaniu zaburzeń związanych z nieprawidłową liczbą SCE, takich jak zespół Blooma.

DNA, wzór życia wszystkich żywych organizmów, jest upakowany w złożonych strukturach zwanych chromosomami. Podczas replikacji DNA powstają dwie identyczne nici, zwane chromatydami siostrzanymi, z których każda niesie dokładnie tę samą informację genetyczną. W przeciwieństwie do mejozy, chromatydy siostrzane nie muszą ulegać rekombinacji podczas mitozy i w większości przypadków są przenoszone w stanie nienaruszonym do komórek potomnych. Jeżeli jednak dojdzie do uszkodzenia DNA, organizm podejmuje próbę naprawy uszkodzenia, wykorzystując jako matrycę pozostały nieuszkodzony DNA. Podczas tego procesu naprawy często zdarza się, że pewne odcinki siostrzanych chromatyd wymieniają się między sobą. Podczas tego procesu naprawy często zdarza się, że pewne odcinki siostrzanych chromatyd wymieniają się między sobą. Ta „siostrzana wymiana chromatyczna” (SCE) sama w sobie nie jest szkodliwa, ale zbyt duża liczba może być dobrym wskaźnikiem poważnych zaburzeń. Przykładem tego jest zespół Blooma: osoby dotknięte chorobą mogą mieć predyspozycję do raka.

Aby policzyć SCE, doświadczeni klinicyści, stosując normalne metody, badają wybarwione chromosomy pod mikroskopem i próbują zidentyfikować charakterystyczne „zamienione” segmenty chromatyd siostrzanych. Jest to nie tylko pracochłonne i powolne, ale może być również subiektywne i zależne od tego, jak ludzkie oko postrzega pewne cechy. W pełni zautomatyzowana analiza obrazów mikroskopowych pozwoliłaby zaoszczędzić czas i zapewnić obiektywne pomiary liczby SCE, co umożliwiłoby bardziej spójne diagnozowanie w różnych warunkach klinicznych.

Teraz zespół kierowany przez profesorów Kiyoshi Nishikawę i Kan Okubo z Tokyo Metropolitan University opracował zestaw algorytmów wykorzystujących uczenie maszynowe do liczenia SCE na obrazach. Połączyli różne metody: jedną do identyfikacji poszczególnych chromosomów, drugą do określenia obecności SCE i wreszcie kolejną do grupowania i zliczania tych chromosomów, co umożliwiło obiektywny, w pełni zautomatyzowany pomiar liczby SCE na obrazie mikroskopowym. Ustalili dokładność na poziomie 84,1%, co jest wartością wystarczającą do zastosowań praktycznych. Aby zobaczyć, jak to działa z rzeczywistymi danymi, zebrali obrazy chromosomów ze sztucznie wyłączonych komórekBLMGene, rodzaj supresji obserwowany u pacjentów z zespołem Blooma. Algorytm opracowany przez zespół był w stanie wygenerować zliczenia SCE odpowiadające licznikom ludzkim.

Obecnie trwają prace nad wykorzystaniem ogromnych ilości dostępnych danych klinicznych do szkolenia algorytmu, a dalsze udoskonalenia mają nastąpić. Zespół wierzy, że zastąpienie ręcznego liczenia pełną automatyzacją umożliwi szybszą i bardziej obiektywną analizę kliniczną niż kiedykolwiek wcześniej, a to dopiero początek tego, co sztuczna inteligencja może zrobić dla badań medycznych.

Praca ta była wspierana przez JSPS KAKENHI Grant Numbers 22H05072, 25K09513 i 22K12170.

Źródła: