IA automatiza a contagem de trocas de cromátides irmãs, melhorando o diagnóstico da síndrome de Bloom

IA automatiza a contagem de trocas de cromátides irmãs, melhorando o diagnóstico da síndrome de Bloom

Pesquisadores da Universidade Metropolitana de Tóquio desenvolveram uma série de algoritmos para automatizar a contagem de trocas de cromátides irmãs (SCE) em cromossomos sob o microscópio. A análise convencional requer pessoal treinado e tempo, que varia de pessoa para pessoa. O algoritmo baseado em aprendizado de máquina da equipe tem 84% de precisão e fornece uma medição mais objetiva. Isto pode ser crucial para o diagnóstico de distúrbios associados a um número anormal de SCE, como a síndrome de Bloom.

O DNA, o modelo de vida para todos os organismos vivos, é embalado em estruturas complexas chamadas cromossomos. Quando o DNA é replicado, são criadas duas cadeias idênticas, chamadas cromátides irmãs, cada uma carregando exatamente a mesma informação genética. Ao contrário da meiose, as cromátides irmãs não precisam sofrer recombinação durante a mitose e, na maioria dos casos, são transferidas intactas para as células-filhas. No entanto, se ocorrer dano ao DNA, o organismo tenta reparar a lesão usando o DNA restante não danificado como modelo. Durante esse processo de reparo, muitas vezes acontece que certas seções das cromátides irmãs são trocadas entre si. Durante esse processo de reparo, muitas vezes acontece que certas seções das cromátides irmãs são trocadas entre si. Esta “troca cromática irmã” (SCE) não é prejudicial por si só, mas muitas podem ser um bom indicador de alguns distúrbios graves. Exemplos disso são a síndrome de Bloom: as pessoas afetadas podem ter predisposição ao câncer.

Para contar SCEs, em métodos normais, médicos experientes examinam os cromossomos corados sob um microscópio e tentam identificar os segmentos "trocados" reveladores das cromátides irmãs. Isso não é apenas trabalhoso e lento, mas também pode ser subjetivo e dependente de como o olho humano percebe as características. A análise totalmente automatizada de imagens microscópicas economizaria tempo e forneceria medições objetivas do número de SCEs para permitir diagnósticos mais consistentes em diferentes ambientes clínicos.

Agora, uma equipe liderada pelos professores Kiyoshi Nishikawa e Kan Okubo da Universidade Metropolitana de Tóquio desenvolveu um conjunto de algoritmos que usam aprendizado de máquina para contar SCEs em imagens. Eles combinaram diferentes métodos: um para identificar cromossomos individuais, outro para determinar se SCEs estão presentes e, finalmente, outro para agrupar e contar esses cromossomos, resultando em uma medição objetiva e totalmente automatizada do número de SCEs em uma imagem microscópica. Eles determinaram uma precisão de 84,1%, valor suficiente para aplicações práticas. Para ver como funciona com dados reais, eles coletaram imagens de cromossomos de células eliminadas artificialmenteBLMGene, o tipo de supressão observada em pacientes com síndrome de Bloom. O algoritmo da equipe foi capaz de produzir contagens de SCEs que correspondiam às dos contadores humanos.

Atualmente, estão em andamento trabalhos para utilizar as grandes quantidades de dados clínicos disponíveis para treinar o algoritmo, com mais refinamentos por vir. A equipe acredita que a substituição da contagem manual pela automação total ajudará a permitir análises clínicas mais rápidas e objetivas do que nunca, e que este é apenas o começo do que a IA pode fazer pela pesquisa médica.

Este trabalho foi apoiado pelos números de concessão JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 e 22K12170.

Fontes: