AI automatizează numărarea schimbului de cromatide surori, îmbunătățind diagnosticul sindromului Bloom

AI automatizează numărarea schimbului de cromatide surori, îmbunătățind diagnosticul sindromului Bloom

Cercetătorii de la Universitatea Metropolitană din Tokyo au dezvoltat o serie de algoritmi pentru a automatiza numărarea schimburilor de cromatide surori (SCE) în cromozomi la microscop. Analiza convențională necesită personal instruit și timp, care variază de la persoană la persoană. Algoritmul echipei bazat pe învățare automată are o precizie de 84% și oferă o măsurare mai obiectivă. Acest lucru ar putea fi crucial pentru diagnosticarea tulburărilor asociate cu un număr anormal de SCE, cum ar fi sindromul Bloom.

ADN-ul, modelul vieții pentru toate organismele vii, este împachetat în structuri complexe numite cromozomi. Când ADN-ul este replicat, sunt create două catene identice, numite cromatide surori, fiecare purtând exact aceeași informație genetică. Spre deosebire de meioză, cromatidele surori nu trebuie să sufere recombinare în timpul mitozei și în cele mai multe cazuri sunt transferate intacte în celulele fiice. Cu toate acestea, dacă apare deteriorarea ADN-ului, organismul încearcă să repare leziunea folosind ADN-ul nedeteriorat rămas ca șablon. În timpul acestui proces de reparare, se întâmplă adesea ca anumite secțiuni ale cromatidelor surori să fie schimbate între ele. În timpul acestui proces de reparare, se întâmplă adesea ca anumite secțiuni ale cromatidelor surori să fie schimbate între ele. Acest „schimb cromatic soră” (SCE) nu este dăunător în sine, dar prea multe pot fi un bun indicator al unor tulburări grave. Exemple în acest sens sunt sindromul Bloom: cei afectați pot avea o predispoziție la cancer.

Pentru a număra SCE, în metodele normale, clinicienii cu experiență examinează cromozomii colorați la microscop și încearcă să identifice segmentele „schimbate” ale cromatidelor surori. Acest lucru nu numai că este laborios și lent, dar poate fi și subiectiv și depinde de modul în care ochiul uman percepe trăsăturile. Analiza complet automatizată a imaginilor de la microscop ar economisi timp și ar oferi măsurători obiective ale numărului de SCE pentru a permite diagnostice mai consistente în diferite setări clinice.

Acum, o echipă condusă de profesorii Kiyoshi Nishikawa și Kan Okubo de la Universitatea Metropolitană din Tokyo a dezvoltat un set de algoritmi care utilizează învățarea automată pentru a număra SCE-urile în imagini. Ei au combinat diferite metode: una pentru a identifica cromozomi individuali, alta pentru a determina dacă SCE sunt prezente și, în final, alta pentru a grupa și număra acești cromozomi, rezultând o măsurare obiectivă, complet automatizată a numărului de SCE dintr-o imagine de microscop. Aceștia au determinat o precizie de 84,1%, valoare suficientă pentru aplicații practice. Pentru a vedea cum funcționează cu date reale, au colectat imagini ale cromozomilor din celulele eliminate artificial.BLMGene, tipul de supresie observat la pacienții cu sindrom Bloom. Algoritmul echipei a reușit să producă numere pentru SCE care se potriveau cu cele ale contoarelor umane.

În prezent, se lucrează pentru a utiliza cantitățile mari de date clinice disponibile pentru a antrena algoritmul, cu perfecționări suplimentare care urmează. Echipa consideră că înlocuirea numărării manuale cu automatizarea completă va ajuta la realizarea unei analize clinice mai rapide și mai obiective decât oricând și că acesta este doar începutul a ceea ce poate face AI pentru cercetarea medicală.

Această lucrare a fost susținută de JSPS KAKENHI Grant Numbers 22H05072, 25K09513 și 22K12170.

Surse: