AI automatizuje počítanie výmen sesterských chromatidov, čím zlepšuje diagnostiku Bloomovho syndrómu

AI automatizuje počítanie výmen sesterských chromatidov, čím zlepšuje diagnostiku Bloomovho syndrómu

Výskumníci z Tokyo Metropolitan University vyvinuli sériu algoritmov na automatizáciu počítania sesterských chromatidových výmen (SCE) v chromozómoch pod mikroskopom. Konvenčná analýza si vyžaduje vyškolený personál a čas, ktorý sa líši od osoby k osobe. Tímový algoritmus založený na strojovom učení má 84% presnosť a poskytuje objektívnejšie meranie. To by mohlo byť kľúčové pre diagnostiku porúch spojených s abnormálnym počtom SCE, ako je Bloomov syndróm.

DNA, plán života pre všetky živé organizmy, je zabalená do zložitých štruktúr nazývaných chromozómy. Keď sa DNA replikuje, vytvoria sa dve identické vlákna, nazývané sesterské chromatidy, z ktorých každé nesie presne rovnakú genetickú informáciu. Na rozdiel od meiózy, sesterské chromatidy nemusia počas mitózy podliehať rekombinácii a vo väčšine prípadov sú prenesené neporušené do dcérskych buniek. Ak však dôjde k poškodeniu DNA, organizmus sa pokúsi opraviť léziu pomocou zostávajúcej nepoškodenej DNA ako šablóny. Počas tohto procesu opravy sa často stáva, že určité časti sesterských chromatidov sa navzájom vymenia. Počas tohto procesu opravy sa často stáva, že určité časti sesterských chromatidov sa navzájom vymenia. Táto „sesterská chromatická výmena“ (SCE) nie je sama o sebe škodlivá, ale príliš veľa môže byť dobrým indikátorom niektorých vážnych porúch. Príkladom je Bloomov syndróm: postihnutí môžu mať predispozíciu k rakovine.

Na počítanie SCE pri normálnych metódach skúsení lekári skúmajú zafarbené chromozómy pod mikroskopom a pokúšajú sa identifikovať výpovedné „zamenené“ segmenty sesterských chromatidov. Nielenže je to prácne a pomalé, ale môže to byť aj subjektívne a závislé od toho, ako ľudské oko vníma črty. Plne automatizovaná analýza mikroskopických obrazov by ušetrila čas a poskytla objektívne merania počtu SCE, čo by umožnilo konzistentnejšie diagnózy v rôznych klinických podmienkach.

Teraz tím vedený profesormi Kiyoshi Nishikawa a Kan Okubo z Tokijskej metropolitnej univerzity vyvinul súbor algoritmov, ktoré využívajú strojové učenie na počítanie SCE v obrázkoch. Kombinovali rôzne metódy: jednu na identifikáciu jednotlivých chromozómov, druhú na určenie, či sú prítomné SCE a nakoniec ďalšiu na zoskupenie a počítanie týchto chromozómov, čo viedlo k objektívnemu, plne automatizovanému meraniu počtu SCE na mikroskopickom obrázku. Stanovili presnosť 84,1 %, čo je hodnota postačujúca pre praktické aplikácie. Aby videli, ako to funguje so skutočnými dátami, zozbierali obrázky chromozómov z umelo vyradených buniekBLMGén, typ supresie pozorovaný u pacientov s Bloomovým syndrómom. Algoritmus tímu dokázal vytvoriť počty SCE, ktoré sa zhodovali s počtom ľudských počítadiel.

V súčasnosti sa pracuje na využití obrovského množstva dostupných klinických údajov na trénovanie algoritmu, pričom ďalšie vylepšenia prídu. Tím verí, že nahradenie manuálneho počítania plnou automatizáciou pomôže umožniť rýchlejšiu a objektívnejšiu klinickú analýzu ako kedykoľvek predtým a že toto je len začiatok toho, čo môže AI urobiť pre lekársky výskum.

Táto práca bola podporená grantovými číslami JSPS KAKENHI 22H05072, 25K09513 a 22K12170.

Zdroje: