AI avtomatizira štetje izmenjave sestrskih kromatid, kar izboljša diagnozo Bloomovega sindroma

AI avtomatizira štetje izmenjave sestrskih kromatid, kar izboljša diagnozo Bloomovega sindroma

Raziskovalci na tokijski metropolitanski univerzi so razvili vrsto algoritmov za avtomatizacijo štetja sestrskih kromatidnih izmenjav (SCE) v kromosomih pod mikroskopom. Konvencionalna analiza zahteva usposobljeno osebje in čas, ki se razlikuje od osebe do osebe. Algoritem ekipe, ki temelji na strojnem učenju, ima 84-odstotno natančnost in zagotavlja bolj objektivno meritev. To bi lahko bilo ključnega pomena za diagnosticiranje motenj, povezanih z nenormalnim številom SCE, kot je Bloomov sindrom.

DNK, načrt življenja za vse žive organizme, je zapakiran v zapletene strukture, imenovane kromosomi. Ko se DNK replicira, se ustvarita dve enaki verigi, imenovani sestrski kromatidi, od katerih vsaka nosi popolnoma enake genetske informacije. Za razliko od mejoze sestrskim kromatidam med mitozo ni treba rekombinirati in se v večini primerov nedotaknjene prenesejo v hčerinske celice. Če pa pride do poškodbe DNK, poskuša organizem popraviti lezijo z uporabo preostale nepoškodovane DNK kot matrice. Med tem procesom popravljanja se pogosto zgodi, da se določeni deli sestrskih kromatid med seboj zamenjajo. Med tem procesom popravljanja se pogosto zgodi, da se določeni deli sestrskih kromatid med seboj zamenjajo. Ta »sestrska kromatična izmenjava« (SCE) sama po sebi ni škodljiva, vendar je preveč lahko dober pokazatelj nekaterih resnih motenj. Primeri tega so Bloomov sindrom: prizadeti imajo lahko nagnjenost k raku.

Za štetje SCE pri običajnih metodah izkušeni kliniki pregledajo obarvane kromosome pod mikroskopom in poskušajo identificirati opazne "zamenjane" segmente sestrskih kromatid. Ne samo, da je to delovno intenzivno in počasno, ampak je lahko tudi subjektivno in odvisno od tega, kako človeško oko zaznava značilnosti. Popolnoma avtomatizirana analiza mikroskopskih slik bi prihranila čas in zagotovila objektivne meritve števila SCE, da bi omogočila doslednejše diagnoze v različnih kliničnih okoljih.

Zdaj je ekipa, ki jo vodita profesorja Kiyoshi Nishikawa in Kan Okubo s tokijske metropolitanske univerze, razvila niz algoritmov, ki uporabljajo strojno učenje za štetje SCE na slikah. Združili so različne metode: eno za identifikacijo posameznih kromosomov, drugo za ugotavljanje, ali so SCE prisotni, in končno še eno za združevanje in štetje teh kromosomov, kar je povzročilo objektivno, popolnoma avtomatizirano meritev števila SCE na mikroskopski sliki. Določili so natančnost 84,1 %, kar je vrednost, ki zadostuje za praktično uporabo. Da bi videli, kako deluje z resničnimi podatki, so zbrali slike kromosomov iz umetno izločenih celicBLMGene, vrsta zatiranja, opažena pri bolnikih z Bloomovim sindromom. Algoritem ekipe je lahko proizvedel štetja za SCE, ki so se ujemala s človeškimi števci.

Trenutno poteka delo za uporabo ogromnih količin razpoložljivih kliničnih podatkov za usposabljanje algoritma, pri čemer prihajajo nadaljnje izboljšave. Ekipa verjame, da bo zamenjava ročnega štetja s popolno avtomatizacijo pomagala omogočiti hitrejšo in bolj objektivno klinično analizo kot kdajkoli prej in da je to šele začetek tega, kar lahko umetna inteligenca naredi za medicinske raziskave.

To delo je podprlo JSPS KAKENHI Grant Numbers 22H05072, 25K09513 in 22K12170.

Viri: