AI automatiserar systerkromatidutbytesräkning, vilket förbättrar diagnosen Blooms syndrom

AI automatiserar systerkromatidutbytesräkning, vilket förbättrar diagnosen Blooms syndrom

Forskare vid Tokyo Metropolitan University har utvecklat en serie algoritmer för att automatisera räkningen av systerkromatidutbyten (SCE) i kromosomer under mikroskopet. Konventionell analys kräver utbildad personal och tid, vilket varierar från person till person. Teamets maskininlärningsbaserade algoritm har 84 % noggrannhet och ger en mer objektiv mätning. Detta kan vara avgörande för att diagnostisera störningar associerade med ett onormalt antal SCE, såsom Blooms syndrom.

DNA, livsritningen för alla levande organismer, är förpackad i komplexa strukturer som kallas kromosomer. När DNA replikeras skapas två identiska strängar, kallade systerkromatider, som var och en bär exakt samma genetiska information. Till skillnad från meios behöver systerkromatider inte genomgå rekombination under mitos och överförs i de flesta fall intakta till dottercellerna. Men om skada på DNA uppstår, försöker organismen reparera lesionen genom att använda det kvarvarande oskadade DNA:t som mall. Under denna reparationsprocess händer det ofta att vissa delar av systerkromatiderna byts ut med varandra. Under denna reparationsprocess händer det ofta att vissa delar av systerkromatiderna byts ut med varandra. Detta "systerkromatiska utbyte" (SCE) är inte skadligt i sig, men för många kan vara en bra indikator på vissa allvarliga störningar. Exempel på detta är Blooms syndrom: de som drabbas kan ha en anlag för cancer.

För att räkna SCE, i normala metoder, undersöker erfarna läkare färgade kromosomer under ett mikroskop och försöker identifiera de tydliga "bytta" segmenten av systerkromatider. Detta är inte bara arbetskrävande och långsamt, utan det kan också vara subjektivt och beroende på hur det mänskliga ögat uppfattar egenskaper. Helautomatisk analys av mikroskopbilder skulle spara tid och ge objektiva mätningar av antalet SCE för att möjliggöra mer konsekventa diagnoser i olika kliniska miljöer.

Nu har ett team ledd av professorerna Kiyoshi Nishikawa och Kan Okubo från Tokyo Metropolitan University utvecklat en uppsättning algoritmer som använder maskininlärning för att räkna SCE i bilder. De kombinerade olika metoder: en för att identifiera individuella kromosomer, en annan för att avgöra om SCE finns, och slutligen en annan för att gruppera och räkna dessa kromosomer, vilket resulterade i en objektiv, helt automatiserad mätning av antalet SCE i en mikroskopbild. De fastställde en noggrannhet på 84,1 %, ett värde som är tillräckligt för praktiska tillämpningar. För att se hur det fungerar med riktiga data samlade de in bilder av kromosomer från artificiellt utslagna cellerBLMGen, den typ av dämpning som ses hos patienter med Blooms syndrom. Teamets algoritm kunde producera räkningar för SCE som matchade mänskliga räknare.

Arbete pågår för närvarande för att använda de stora mängderna tillgängliga kliniska data för att träna algoritmen, med ytterligare förbättringar som kommer. Teamet tror att att ersätta manuell räkning med full automatisering kommer att bidra till att möjliggöra snabbare och mer objektiv klinisk analys än någonsin tidigare, och att detta bara är början på vad AI kan göra för medicinsk forskning.

Detta arbete stöddes av JSPS KAKENHI Grant Numbers 22H05072, 25K09513 och 22K12170.

Källor: