人工智能自动进行姐妹染色单体交换计数，改善布卢姆综合征的诊断

人工智能自动进行姐妹染色单体交换计数，改善布卢姆综合征的诊断

东京都立大学的研究人员开发了一系列算法，可以在显微镜下自动计数染色体中的姐妹染色单体交换（SCE）。常规分析需要经过培训的人员和时间，具体情况因人而异。该团队基于机器学习的算法具有 84% 的准确率，并提供了更客观的测量。这对于诊断与 SCE 数量异常相关的疾病（例如布卢姆综合征）至关重要。

DNA 是所有生物体的生命蓝图，被包装在称为染色体的复杂结构中。当 DNA 复制时，会产生两条相同的链，称为姐妹染色单体，每条链都携带完全相同的遗传信息。与减数分裂不同，姐妹染色单体在有丝分裂期间不必经历重组，并且在大多数情况下完整地转移到子细胞中。然而，如果 DNA 发生损伤，生物体会尝试使用剩余的未损伤 DNA 作为模板来修复损伤。在这个修复过程中，经常会发生姐妹染色单体的某些部分相互交换的情况。在这个修复过程中，经常会发生姐妹染色单体的某些部分相互交换的情况。这种“姐妹色交换”（SCE）本身并无害处，但过多可能是某些严重疾病的良好指标。布卢姆综合症就是这样的例子：受影响的人可能有患癌症的倾向。

为了计算 SCE，在正常方法中，经验丰富的临床医生在显微镜下检查染色染色体，并尝试识别姐妹染色单体的“交换”片段。这不仅是劳动密集型且缓慢的，而且还可能是主观的并且取决于人眼如何感知特征。显微镜图像的全自动分析将节省时间并提供 SCE 数量的客观测量，以便在不同的临床环境中实现更一致的诊断。

现在，由东京都立大学 Kiyoshi Nishikawa 和 Kan Okubo 教授领导的团队开发了一套使用机器学习来计算图像中 SCE 的算法。他们结合了不同的方法：一种方法用于识别单个染色体，另一种方法用于确定 SCE 是否存在，最后另一种方法用于对这些染色体进行分组和计数，从而对显微镜图像中的 SCE 数量进行客观、全自动的测量。他们确定准确度为 84.1%，这个值足以满足实际应用。为了了解它如何处理真实数据，他们从人工敲除的细胞中收集了染色体图像黑土LM基因，布卢姆综合征患者中观察到的抑制类型。该团队的算法能够产生与人类计数器相匹配的 SCE 计数。

目前正在进行利用大量可用临床数据来训练算法的工作，并将进一步完善。该团队相信，用完全自动化取代手动计数将有助于实现比以往更快、更客观的临床分析，而这只是人工智能为医学研究做的事情的开始。

这项工作得到了 JSPS KAKENHI 拨款号 22H05072、25K09513 和 22K12170 的支持。

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