Není to jen Jolie gen, který zvyšuje riziko rakoviny prsu: Každoroční screening žen se třemi dalšími vtípky DNA počínaje jejich 30. narozeninami by mohl snížit jejich úmrtnost na polovinu, říkají lékaři

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am und aktualisiert am

Doporučení NHS říká, že ženy s BRCA1/2 ve věku 30 let by měly podstupovat každoroční vyšetření magnetickou rezonancí Ale odborníci na rakovinu nyní volají po převratu screeningového programu Mutace v ATM, CHEK2 a geny PALB2 jsou stejně běžné jako genetická zvláštnost hollywoodské herečky Angeliny Jolie, odborníci říkají, že podle aktuálních doporučení NHS by ženy s BRCA1/2 měly podstoupit každoroční skenování Jo u Angeliny, o které je známo, že její mutace M musí podstoupit. Ženy ve 30. letech, které mají geny silně spojené s rakovinou prsu, by měly být všechny vyšetřovány na tuto nemoc od svých 30. narozenin, říkají lékaři. Současné rady NHS říkají, že ženy s mutacemi BRCA1/2, o kterých je známo, že...

Der Rat des NHS besagt, dass Frauen mit BRCA1/2 in den Dreißigern jährliche MRT-Untersuchungen erhalten sollten Aber Krebsexperten fordern jetzt eine Umstrukturierung des Screening-Programms Mutationen in den ATM-, CHEK2- und PALB2-Genen sind laut Experten genauso häufig wie die genetische Eigenart der Hollywood-Schauspielerin Angelina Jolie Aktuelle NHS-Ratschläge besagen, dass Frauen mit BRCA1/2-Mutationen, die bekanntermaßen von Angelina Jolie getragen wurden, sich in ihren Dreißigern jährlichen MRT-Scans unterziehen sollten Frauen, die Gene tragen, die stark mit Brustkrebs in Verbindung stehen, sollten alle ab ihrem 30. Geburtstag auf die Krankheit untersucht werden, sagen Ärzte. Aktuelle NHS-Ratschläge besagen, dass Frauen mit BRCA1/2-Mutationen, die bekanntermaßen von …
Doporučení NHS říká, že ženy s BRCA1/2 ve věku 30 let by měly podstupovat každoroční vyšetření magnetickou rezonancí Ale odborníci na rakovinu nyní volají po převratu screeningového programu Mutace v ATM, CHEK2 a geny PALB2 jsou stejně běžné jako genetická zvláštnost hollywoodské herečky Angeliny Jolie, odborníci říkají, že podle aktuálních doporučení NHS by ženy s BRCA1/2 měly podstoupit každoroční skenování Jo u Angeliny, o které je známo, že její mutace M musí podstoupit. Ženy ve 30. letech, které mají geny silně spojené s rakovinou prsu, by měly být všechny vyšetřovány na tuto nemoc od svých 30. narozenin, říkají lékaři. Současné rady NHS říkají, že ženy s mutacemi BRCA1/2, o kterých je známo, že...

Není to jen Jolie gen, který zvyšuje riziko rakoviny prsu: Každoroční screening žen se třemi dalšími vtípky DNA počínaje jejich 30. narozeninami by mohl snížit jejich úmrtnost na polovinu, říkají lékaři

  • Der Rat des NHS besagt, dass Frauen mit BRCA1/2 in den Dreißigern jährliche MRT-Untersuchungen erhalten sollten
  • Aber Krebsexperten fordern jetzt eine Umstrukturierung des Screening-Programms
  • Mutationen in den ATM-, CHEK2- und PALB2-Genen sind laut Experten genauso häufig wie die genetische Eigenart der Hollywood-Schauspielerin Angelina Jolie

Aktuelle NHS-Ratschläge besagen, dass Frauen mit BRCA1/2-Mutationen, die bekanntermaßen von Angelina Jolie getragen wurden, sich in ihren Dreißigern jährlichen MRT-Scans unterziehen sollten

Aktuální doporučení NHS říká, že ženy s mutacemi BRCA1/2, o nichž je známo, že je nosila Angelina Jolie, by měly podstupovat každoroční vyšetření magnetickou rezonancí ve svých 30 letech.

Ženy, které nesou geny silně spojené s rakovinou prsu, by měly být všechny vyšetřeny na tuto nemoc počínaje 30. narozeninami, říkají lékaři.

Současné doporučení NHS říká, že ženy s mutacemi BRCA1/2, o nichž je známo, že je nosila Angelina Jolie, by měly podstupovat každoroční vyšetření magnetickou rezonancí ve věku 30 let.

Odborníci však nyní volají po změně screeningového programu a říkají, že ženy se třemi dalšími výmluvnými genetickými zvláštnostmi by měly být pozvány také o dvě desetiletí dříve.

Koalice mezinárodních výzkumníků zabývajících se rakovinou zjistila, že pravidelným včasným screeningem by se počet úmrtí na rakovinu prsu u těchto žen mohl snížit na polovinu.

Mutace v genech ATM, CHEK2 a PALB2 jsou stejně časté jako genetická zvláštnost hollywoodské herečky Jolie, kterou nosí zhruba jedna z 500 žen.

Co je gen BRCA a jak ovlivňuje riziko rakoviny u lidí?

Mít zmutovaný gen BRCA – jak jej proslavila Angelina Jolie – dramaticky zvyšuje pravděpodobnost, že žena během svého života onemocní rakovinou prsu, a to z 12 procent na 90 procent.

Mezi jedna z 800 a jedna z 1000 žen je nositelkou mutace genu BRCA, která zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků.

BRCA1 i BRCA2 jsou geny, které produkují proteiny k potlačení nádorů. Když jsou zmutovány, může dojít k poškození DNA a buňky se s větší pravděpodobností stanou rakovinnými.

Mutace jsou obvykle dědičné a významně zvyšují riziko rakoviny vaječníků a rakoviny prsu.

Pokud má dítě rodiče, který je nositelem mutace v jednom z těchto genů, má 50procentní šanci, že mutace zdědí.

Zhruba u 1,3 procenta žen v běžné populaci se vyvine rakovina vaječníků, což se zvyšuje na 44 procent žen, které zdědí škodlivou mutaci BRCA1.

Anzeige

Studie publikovaná v časopise JAMA Oncology analyzovala podrobné lékařské a genetické údaje od 32 000 pacientek s rakovinou prsu a podobného počtu bez této nemoci.

Vědci použili simulační model k výpočtu rizika rozvoje onemocnění podle věku.

Ženy s mutacemi v genech ATM, CHEK2 a PALB2 měly až o 40 procent vyšší riziko vzniku rakoviny prsu v určité fázi svého života.

Tým poté předpověděl, že nabízení každoročního vyšetření magnetickou rezonancí ženám, které jsou nositeli zvláštností DNA ve věku 30 až 35 let – a poté nabízení mamografu každý rok, když jim bude 40 – sníží úmrtnost na polovinu.

Dr. Kathryn Lowry, hlavní autorka z University of Washington, dodala: "Bylo obtížné vyvinout pokyny pro screening pro tyto ženy, protože nebyly provedeny žádné klinické studie, které by informovaly, kdy a jak by měl screening začít."

Pokyny NHS uvádějí, že všechny ženy s genem BRCA1, BRCA2 nebo PALB2 by měly podstoupit MRI vyšetření každý rok od svých 30 let.

Neexistuje ale žádné doporučení pro dopravce ATM nebo CHEK2.

Současná pravidla NHS znamenají, že všem ostatním ženám bude nabídnuto mamografie, když jim bude 50 let, a budou požádány o skenování každé tři roky, dokud jim nebude 70 let.

Pokyny v USA však doporučují zahájit screening ve 40 letech u žen s ATM a CHEK2.

Spoluautorka studie Dr. Allison Kurian ze Stanfordské univerzity řekla: „Celkově u některých žen s těmito variantami doporučujeme provést screening o něco dříve, než naznačují současné pokyny.

"Naše výsledky naznačují, že zahájení MRI ve věku 30 až 35 let se zdá být prospěšné pro ženy s jednou ze tří variant."

Více než dva miliony žen ve Spojeném království podstoupí každoročně screening rakoviny prsu a tyto kontroly každoročně zachraňují 1 300 životů.

Včasné odhalení rakoviny dramaticky zvyšuje šance na přežití.

.

Zdroj: Dailymail UK