Η τρέχουσα συμβουλή του NHS λέει ότι οι γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA1/2, που είναι γνωστό ότι έχουν μεταφερθεί από την Angelina Jolie, θα πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσια μαγνητική τομογραφία στα 30 τους
Οι γιατροί λένε ότι οι γυναίκες που φέρουν γονίδια που συνδέονται στενά με τον καρκίνο του μαστού θα πρέπει να ελέγχονται για τη νόσο ξεκινώντας από τα 30ά τους γενέθλια.
Η τρέχουσα συμβουλή του NHS λέει ότι οι γυναίκες με μεταλλάξεις BRCA1/2, που είναι γνωστό ότι μεταφέρθηκαν από την Angelina Jolie, θα πρέπει να υποβάλλονται σε ετήσια μαγνητική τομογραφία στα 30 τους.
Αλλά οι ειδικοί ζητούν τώρα μια ανανέωση του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου, λέγοντας ότι γυναίκες με τρεις άλλες ενδεικτικές γενετικές ιδιορρυθμίες θα πρέπει επίσης να προσκληθούν δύο δεκαετίες νωρίτερα.
Ένας συνασπισμός διεθνών ερευνητών για τον καρκίνο διαπίστωσε ότι ο τακτικός, πρώιμος έλεγχος θα μπορούσε να μειώσει στο μισό τους θανάτους από καρκίνο του μαστού σε αυτές τις γυναίκες.
Οι μεταλλάξεις στα γονίδια ATM, CHEK2 και PALB2 είναι εξίσου συχνές με τη γενετική ιδιαιτερότητα της ηθοποιού του Χόλιγουντ Τζολί, την οποία φέρει περίπου μία στις 500 γυναίκες.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό JAMA Oncology, ανέλυσε λεπτομερή ιατρικά και γενετικά δεδομένα από 32.000 ασθενείς με καρκίνο του μαστού και έναν παρόμοιο αριθμό χωρίς τη νόσο.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα μοντέλο προσομοίωσης για να υπολογίσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου ανά ηλικία.
Οι γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια ATM, CHEK2 και PALB2 είχαν έως και 40 τοις εκατό υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή στη ζωή τους.
Στη συνέχεια, η ομάδα προέβλεψε ότι η προσφορά ετήσιων μαγνητικής τομογραφίας σε γυναίκες που φέρουν τις ιδιορρυθμίες του DNA μεταξύ 30 και 35 ετών - και στη συνέχεια η προσφορά μαστογραφίας κάθε χρόνο όταν γίνουν 40 ετών - θα μείωνε στο μισό το ποσοστό θνησιμότητας.
Η Δρ Κάθριν Λόουρι, επικεφαλής συγγραφέας από το Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, πρόσθεσε: «Ήταν δύσκολο να αναπτυχθούν κατευθυντήριες γραμμές προσυμπτωματικού ελέγχου για αυτές τις γυναίκες, επειδή δεν έχουν υπάρξει κλινικές μελέτες που να ενημερώνουν πότε και πώς πρέπει να ξεκινήσει ο προσυμπτωματικός έλεγχος».
Οι οδηγίες του NHS αναφέρουν ότι όλες οι γυναίκες με το γονίδιο BRCA1, BRCA2 ή PALB2 θα πρέπει να υποβάλλονται σε μαγνητική τομογραφία κάθε χρόνο από τα 30 τους.
Αλλά δεν υπάρχει σύσταση για εταιρείες ATM ή CHEK2.
Οι ισχύοντες κανόνες του NHS σημαίνουν ότι σε όλες τις άλλες γυναίκες θα προσφέρεται μαστογραφία όταν γίνουν 50 και θα τους ζητείται να σαρώνονται κάθε τρία χρόνια μέχρι να κλείσουν τα 70 τους.
Ωστόσο, οι κατευθυντήριες γραμμές στις ΗΠΑ συνιστούν την έναρξη του προσυμπτωματικού ελέγχου στα 40 για τις γυναίκες που φέρουν ATM και CHEK2.
Η συν-συγγραφέας της μελέτης Dr. Allison Kurian από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ είπε: «Συνολικά, προτείνουμε λίγο νωρίτερο έλεγχο από ό,τι προτείνουν οι τρέχουσες οδηγίες για ορισμένες γυναίκες με αυτές τις παραλλαγές.
«Τα αποτελέσματά μας υποδηλώνουν ότι η έναρξη της μαγνητικής τομογραφίας μεταξύ 30 και 35 ετών φαίνεται να είναι ευεργετική για τις γυναίκες με μία από τις τρεις παραλλαγές».
Περισσότερες από δύο εκατομμύρια γυναίκες στο Ηνωμένο Βασίλειο υποβάλλονται σε προληπτικούς ελέγχους για τον καρκίνο του μαστού κάθε χρόνο και οι έλεγχοι πιστώνονται ότι σώζουν 1.300 ζωές κάθε χρόνο.
Η έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου αυξάνει δραματικά τις πιθανότητες επιβίωσης.
