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L'attuale consiglio del servizio sanitario nazionale afferma che le donne con mutazioni BRCA1/2, note per essere state portate da Angelina Jolie, dovrebbero sottoporsi a scansioni MRI annuali intorno ai 30 anni
Le donne portatrici di geni fortemente legati al cancro al seno dovrebbero tutte essere sottoposte a screening per la malattia a partire dal loro trentesimo compleanno, dicono i medici.
L'attuale consiglio del servizio sanitario nazionale dice che le donne con mutazioni BRCA1/2, note per essere state portate da Angelina Jolie, dovrebbero sottoporsi a scansioni MRI annuali intorno ai 30 anni.
Ma gli esperti ora chiedono una revisione del programma di screening, affermando che anche le donne con altre tre stranezze genetiche rivelatrici dovrebbero essere invitate due decenni prima.
Una coalizione internazionale di ricercatori sul cancro ha scoperto che uno screening regolare e precoce potrebbe dimezzare le morti per cancro al seno tra queste donne.
Le mutazioni nei geni ATM, CHEK2 e PALB2 sono comuni tanto quanto la peculiarità genetica dell'attrice di Hollywood Jolie, che è portata da circa una donna su 500.
Lo studio, pubblicato sulla rivista JAMA Oncology, ha analizzato dati medici e genetici dettagliati di 32.000 pazienti affette da cancro al seno e un numero simile senza la malattia.
I ricercatori hanno utilizzato un modello di simulazione per calcolare il rischio di sviluppare la malattia in base all’età.
Le donne con mutazioni nei geni ATM, CHEK2 e PALB2 avevano un rischio fino al 40% più elevato di sviluppare il cancro al seno ad un certo punto della loro vita.
Il team ha quindi previsto che offrire scansioni MRI annuali alle donne portatrici di difetti del DNA di età compresa tra 30 e 35 anni – e poi offrire una mammografia ogni anno quando compiono 40 anni – avrebbe dimezzato il tasso di mortalità.
La dottoressa Kathryn Lowry, autrice principale dell'Università di Washington, ha aggiunto: "È stato difficile sviluppare linee guida per lo screening per queste donne perché non sono stati condotti studi clinici per informare quando e come dovrebbe iniziare lo screening".
Le linee guida del Servizio Sanitario Nazionale affermano che tutte le donne con il gene BRCA1, BRCA2 o PALB2 dovrebbero sottoporsi a una risonanza magnetica ogni anno a partire dai 30 anni.
Ma non ci sono raccomandazioni per gli operatori ATM o CHEK2.
Le attuali regole del servizio sanitario nazionale prevedono che a tutte le altre donne verrà offerta la mammografia quando compiranno 50 anni e verrà chiesto di sottoporsi a una scansione ogni tre anni fino all'età di 70 anni.
Tuttavia, le linee guida negli Stati Uniti raccomandano di iniziare lo screening a 40 anni per le donne portatrici di ATM e CHEK2.
La coautrice dello studio Allison Kurian dell’Università di Stanford ha dichiarato: “Nel complesso, suggeriamo uno screening leggermente prima rispetto a quanto suggeriscono le attuali linee guida per alcune donne con queste varianti.
“I nostri risultati suggeriscono che iniziare la risonanza magnetica tra i 30 e i 35 anni sembra essere vantaggioso per le donne con una delle tre varianti”.
Più di due milioni di donne nel Regno Unito si sottopongono ogni anno a screening per il cancro al seno e a questi controlli viene riconosciuto il merito di aver salvato 1.300 vite ogni anno.
Individuare precocemente il cancro aumenta notevolmente le possibilità di sopravvivenza.