Suche
Mein Konto
Aktualne zalecenia NHS mówią, że kobiety z mutacjami BRCA1/2, o których wiadomo, że są nosicielami Angeliny Jolie, powinny co roku poddawać się badaniu MRI po trzydziestce
Lekarze twierdzą, że wszystkie kobiety posiadające geny silnie powiązane z rakiem piersi powinny poddawać się badaniom przesiewowym w kierunku tej choroby począwszy od 30. roku życia.
Aktualne zalecenia NHS mówią, że kobiety z mutacjami BRCA1/2, o których wiadomo, że są nosicielkami Angeliny Jolie, powinny co roku poddawać się badaniu MRI po trzydziestce.
Jednak eksperci wzywają obecnie do zmiany programu badań przesiewowych, twierdząc, że dwie dekady wcześniej kobiety z trzema innymi charakterystycznymi cechami genetycznymi powinny zostać również zaproszone na badanie.
Koalicja międzynarodowych badaczy nowotworów odkryła, że regularne, wczesne badania przesiewowe mogą zmniejszyć o połowę liczbę zgonów z powodu raka piersi wśród tych kobiet.
Mutacje w genach ATM, CHEK2 i PALB2 są tak samo powszechne, jak osobliwość genetyczna hollywoodzkiej aktorki Jolie, którą nosi około jedna na 500 kobiet.
W badaniu opublikowanym w czasopiśmie JAMA Oncology przeanalizowano szczegółowe dane medyczne i genetyczne pochodzące od 32 000 pacjentek z rakiem piersi i podobnej liczby osób zdrowych.
Naukowcy wykorzystali model symulacyjny do obliczenia ryzyka rozwoju choroby w zależności od wieku.
U kobiet z mutacjami w genach ATM, CHEK2 i PALB2 ryzyko zachorowania na raka piersi w którymś momencie życia było aż o 40% wyższe.
Następnie zespół przewidział, że oferowanie corocznych badań MRI kobietom w wieku od 30 do 35 lat, u których występują wady DNA, a następnie wykonywanie mammografii co roku po ukończeniu 40. roku życia, zmniejszy o połowę śmiertelność.
Doktor Kathryn Lowry, główna autorka z Uniwersytetu Waszyngtońskiego, dodała: „Trudno było opracować wytyczne dotyczące badań przesiewowych dla tych kobiet, ponieważ nie przeprowadzono badań klinicznych, które informowałyby, kiedy i jak należy rozpocząć badania przesiewowe”.
Wytyczne NHS stanowią, że wszystkie kobiety z genem BRCA1, BRCA2 lub PALB2 powinny co roku poddawać się badaniu MRI po ukończeniu 30. roku życia.
Nie ma jednak rekomendacji dla przewoźników ATM lub CHEK2.
Obecne zasady NHS oznaczają, że wszystkim pozostałym kobietom zostanie zaoferowana mammografia po ukończeniu 50. roku życia i poproszona o poddawanie się badaniu co trzy lata aż do ukończenia 70. roku życia.
Jednak wytyczne w USA zalecają rozpoczęcie badań przesiewowych w wieku 40 lat w przypadku kobiet z ATM i CHEK2.
Współautorka badania Allison Kurian z Uniwersytetu Stanforda powiedziała: „Ogólnie rzecz biorąc, w przypadku niektórych kobiet z tymi wariantami sugerujemy nieco wcześniejsze badania przesiewowe, niż sugerują obecne wytyczne.
„Nasze wyniki sugerują, że rozpoczęcie rezonansu magnetycznego w wieku od 30 do 35 lat wydaje się korzystne dla kobiet w przypadku jednego z trzech wariantów.”
Co roku ponad dwa miliony kobiet w Wielkiej Brytanii poddaje się badaniom przesiewowym w kierunku raka piersi, a dzięki tym badaniom co roku udaje się uratować życie 1300 osób.
Wczesne wykrycie nowotworu radykalnie zwiększa szanse na przeżycie.