目前 NHS 建议称,携带 BRCA1/2 突变(已知安吉丽娜·朱莉携带)的女性应在 30 多岁时每年接受一次 MRI 扫描
医生表示,携带与乳腺癌密切相关基因的女性都应该从 30 岁生日开始接受乳腺癌筛查。
目前 NHS 建议称,携带 BRCA1/2 突变(已知安吉丽娜·朱莉携带)的女性应在 30 多岁时每年接受一次 MRI 扫描。
但专家们现在呼吁对筛查计划进行重组,并表示还应该提前二十年邀请具有其他三种明显遗传怪癖的女性。
国际癌症研究人员联盟发现,定期进行早期筛查可以将这些女性的乳腺癌死亡率降低一半。
ATM、CHEK2 和 PALB2 基因突变与好莱坞女演员朱莉的遗传特性一样常见,大约五百分之一的女性携带这种突变。
这项发表在《JAMA Oncology》杂志上的研究分析了 32,000 名乳腺癌患者以及类似数量的非乳腺癌患者的详细医疗和遗传数据。
研究人员使用模拟模型来计算按年龄划分患这种疾病的风险。
ATM、CHEK2 和 PALB2 基因突变的女性在一生中的某个阶段患乳腺癌的风险高出 40%。
研究小组随后预测,如果对 30 至 35 岁之间携带 DNA 异常的女性进行年度 MRI 扫描,然后在她们 40 岁时每年进行一次乳房 X 光检查,将使死亡率减半。
华盛顿大学的主要作者凯瑟琳·洛里博士补充道:“为这些女性制定筛查指南很困难,因为还没有临床研究来告知何时以及如何开始筛查。”
NHS 指南规定,所有携带 BRCA1、BRCA2 或 PALB2 基因的女性从 30 多岁起每年都应该接受 MRI 扫描。
但没有针对 ATM 或 CHEK2 运营商的推荐。
目前 NHS 的规定意味着所有其他女性在 50 岁时都将接受乳房 X 光检查,并要求每三年进行一次扫描,直到她们 70 多岁。
然而,美国的指南建议对携带 ATM 和 CHEK2 的女性从 40 岁开始进行筛查。
该研究的合著者、斯坦福大学的艾莉森·库里安博士说:“总的来说,我们建议对一些携带这些变异的女性进行比现行指南建议的筛查时间稍早的筛查。
“我们的结果表明,在 30 至 35 岁之间开始 MRI 似乎对患有这三种变异之一的女性有益。”
英国每年有超过 200 万女性接受乳腺癌筛查,这些检查每年挽救了 1,300 条生命。
及早发现癌症可显着增加生存机会。
