吸入式基因疗法已在英国和欧洲进行了治疗囊性纤维化的测试

吸入式基因疗法已在英国和欧洲进行了治疗囊性纤维化的测试

一种吸入药物有可能改善囊性纤维化患者的肺部疾病，无论其突变类型如何，目前正在英国和欧洲进行人体试验。

囊性纤维化 (CF) 是由 CFTR 基因缺陷引起的，会导致肺部和消化系统中积聚浓稠粘液。它会导致肺部感染并逐渐影响呼吸能力。新的基于慢病毒的基因疗法的工作原理是将 CFTR 基因的工作副本插入患者气道上皮细胞的 DNA 中。

目前，一些 CF 患者对称为 CFTR 调节剂药物的相对较新的治疗反应良好，该药物针对相关的 CFTR 蛋白。然而，对于大约 10-15% 的患者来说，这些并不是一个选择。

这种名为 BI 3720931 的新疗法的目标是改善 CF 患者的肺功能并减少病情恶化（通常导致住院治疗），无论其突变类型如何，包括那些因基因原因无法从其他 CF 疗法中受益的患者。

Lenticlair 1 试验将评估该治疗的安全性、耐受性和有效性，由勃林格殷格翰与英国呼吸肉类治疗联盟 (GTC) 和 OXB（前身为 Oxford Biomedica）合作进行。大约 36 名患有囊性纤维化的男性和女性正在英国、法国、意大利、荷兰和西班牙的中心接受治疗。

囊性纤维化是一种遗传性终身疾病，随着时间的推移会恶化。据估计，全球有 105,000 人受到影响。 CFTR 基因中有 2000 多种已知突变，导致不同程度的疾病严重程度。

慢病毒载体是一种基因疗法，利用慢病毒感染人类细胞的能力。慢病毒是一类病毒，通过将其遗传物质插入宿主细胞的基因组中来进行感染。通过修饰慢病毒，科学家能够利用它们作为载体将有益基因插入细胞中。

帝国理工学院国家心肺研究所基因治疗和呼吸医学教授埃里克·奥尔顿（Eric Alton）教授领导了这项试验。他协调英国 CF 基因治疗联盟，该联盟汇集了英国三个专注于转化呼吸基因治疗的中心（大学和伦敦帝国学院）。他还是英国试验中心之一皇家布朗普顿医院的名誉顾问医师。

英国 CF 基因治疗联盟很高兴经过 24 年的专注努力并与我们的资助伙伴密切合作，实现了这一里程碑。虽然直接目标是那些不适合使用 CFTR 调节剂的患者，但这种新型疗法有可能为 CF 患者提供持久的 CFTR 功能改善和疾病缓解，无论其突变类型如何，最重要的是，有可能根据需要重新给药。 “

Eric Alton 教授，帝国理工学院国家心肺研究所基因治疗和呼吸医学教授

英国首席研究员、帝国理工学院国家心肺研究所的 Jane Davies 教授表示：“观察到 CFTR 调节剂对健康的益处令人难以置信，但那些无法从这些药物中受益的人迫切需要替代治疗。没有新药，我们将无法取得这种进展。”

在第一阶段的研究中，将进行不同剂量的治疗，以评估第二阶段的安全性、耐受性和剂量选择。在第二阶段，将在随机、双盲、安慰剂对照剂量扩展研究中给予两种选定的剂量或安慰剂，以评估临床疗效和安全性。

完成 24 周的试验期后，试验参与者将参加 Lenticlair-on 的长期随访研究。

该研究预计将于 2027 年初完成。有关该研究的更多信息可通过 ClinicalTrials.gov NCT06515002 找到。

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