Два генетични варианта, свързани с рак на гърдата, открити при черни жени от Южна Африка

Два генетични варианта, свързани с рак на гърдата, открити при черни жени от Южна Африка

Генетичните фактори допринасят за около 30% от случаите на рак на гърдата в SA, което изисква инвестиции в геномни изследвания в африкански контекст.

Знаково генетично изследване, публикувано вОбщуване с природатае открил два генетични варианта, свързани с рак на гърдата при чернокожи южноафрикански жени, задълбочавайки познанията за генетичната основа на това заболяване сред африканските популации.

Проучването за асоцииране на генома на рака на гърдата (GWAS) е първото, което се провежда при африкански жени на континента.

GWAS е мощен изследователски метод, който сканира цялата ДНК на много хора, за да открие генетични различия, свързани с конкретно заболяване или черта.

В този случай учените от Института за молекулярна бионаука в Сидни Бренер (SBIMB) сканираха за рак на гърдата и откриха последователни генетични модели при чернокожи южноафрикански жени.

Изследователите на SBIMB откриха генетични сигнали около гена Rab27a, член на семейството Ras онкогени, и USP22, ген, който е силно активен в клетките на рака на гърдата и се свързва с лоша прогноза за здравето.

Тези гени не са били свързвани досега с болестта, отбелязвайки важен напредък в разбирането на риска от рак на гърдата и биологията при жени от африкански произход. “

Д-р Махтааб Хаят, водещ автор на изследването

Двата нови генетични варианта бяха идентифицирани при чернокожи южноафрикански жени с рак на гърдата, включени в проучването за рака в Йоханесбург, в сравнение с жени без рак в изследването на Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) в Африка.

Към днешна дата повечето изследвания на генетиката на рака на гърдата са фокусирани върху европейското и азиатското население, като проучванията на африканския произход са ограничени предимно до афро-американски жени, до голяма степен произлизащи от западноафриканското население.

Инструмент, който оценява риска от рак през целия живот въз основа на ДНК, полигенният рисков резултат (PRS), се представи слабо при разграничаването на южноафриканските жени с рак на гърдата от тези без него.

„Това е така, защото повечето PRSs са разработени в европейските популации и техните неточности в африканските популации подчертават спешната необходимост от наследствен произход при прогнозиране на рисковете от рак“, казва д-р Жан-Тристан Бранденбург, също в SBIMB и старши автор.

Ракът на гърдата е вторият най-често срещан рак в Южна Африка и най-често срещаният рак при жените по света, като генетичните фактори допринасят за приблизително 30% от случаите. „Нашето проучване дава убедителни аргументи за инвестиране в геномни изследвания, вкоренени в африкански контекст“, отбелязва Хаят.

Потенциалът за прецизна медицина

Ако по-нататъшни проучвания потвърдят тези резултати, гените USP22 и Rab27a могат да бъдат специфични цели за нови лекарства. „Потенциално бихме могли да се насочим към вредни ракови клетки, като същевременно щадим здравата тъкан.

Ако конкретен ген е свързан с по-лоша преживяемост, той може да се използва като биомаркер за идентифициране на по-агресивни видове рак и за прогнозиране кои пациенти може да се нуждаят от по-интензивно лечение и наблюдение.

Разбирането на генетичната архитектура на сложните заболявания помага на учените да открият биологичните процеси, които водят до тези заболявания и да намерят лекарствени цели и лечения за групи от хора с подобни рискови профили на заболяването.

Геномното разнообразие в Африка е безпрецедентно

Африканските популации имат повече генетични вариации от всяка друга популация в света, но въпреки това са значително недостатъчно представени в геномните изследвания. Това означава, че глобалното разбиране на риска от заболяване и инструментите и лечението, разработени от него, са ограничени.

„Проучването показва, че повече хора могат да се възползват от генетичните открития. То доказва, че нови рискови фактори все още са там и чакат да бъдат открити“, казва Хаят.

източници: