U černošských jihoafrických žen byly objeveny dvě genetické varianty spojené s rakovinou prsu

U černošských jihoafrických žen byly objeveny dvě genetické varianty spojené s rakovinou prsu

Genetické faktory přispívají k přibližně 30 % případů rakoviny prsu v SA, což vyžaduje investice do genomického výzkumu v afrických kontextech.

Přelomová genetická studie publikovaná vKomunikace přírodyobjevil dvě genetické varianty spojené s rakovinou prsu u černošských jihoafrických žen, čímž prohloubil znalosti o genetickém základu tohoto onemocnění v afrických populacích.

Celoplošná asociační studie karcinomu prsu (GWAS) je první, která byla provedena u afrických žen na kontinentu.

GWAS je výkonná výzkumná metoda, která skenuje veškerou DNA mnoha lidí, aby nalezla genetické rozdíly spojené s určitou nemocí nebo rysem.

V tomto případě vědci z Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) skenovali rakovinu prsu a našli konzistentní genetické vzorce u černých jihoafrických žen.

Výzkumníci SBIMB objevili genetické signály obklopující gen Rab27a, člen rodiny onkogenů Ras, a USP22, gen, který je vysoce aktivní v buňkách rakoviny prsu a je spojen se špatnou zdravotní prognózou.

Tyto geny nebyly dříve spojovány s touto nemocí, což představuje důležitý pokrok v pochopení rizika rakoviny prsu a biologie u žen afrického původu. “

Dr. Mahtaab Hayat, hlavní autor studie

Tyto dvě nové genetické varianty byly identifikovány u černošských jihoafrických žen s rakovinou prsu zařazených do studie Johannesburg Cancer ve srovnání s ženami bez rakoviny ve studii Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Africa.

K dnešnímu dni se většina genetického výzkumu rakoviny prsu soustředila na evropské a asijské populace, přičemž studie afrického původu byly omezeny především na afroamerické ženy převážně pocházející ze západoafrických populací.

Nástroj, který odhaduje celoživotní riziko rakoviny na základě DNA, skóre polygenního rizika (PRS), si vedl špatně při rozlišování jihoafrických žen s rakovinou prsu od těch, které ji nemají.

"Je to proto, že většina PRS byla vyvinuta v evropských populacích a jejich nepřesnosti v afrických populacích zdůrazňují naléhavou potřebu předků při předpovídání rizik rakoviny," říká Dr. Jean-Tristan Brandenburg, také v SBIMB a hlavní autor.

Rakovina prsu je druhým nejčastějším zhoubným nádorem v Jižní Africe a celosvětově nejčastějším zhoubným nádorem u žen, přičemž genetické faktory přispívají k přibližně 30 % případů. „Naše studie je přesvědčivým důvodem pro investice do genomického výzkumu zakořeněného v afrických kontextech,“ poznamenává Hayat.

Potenciál pro přesnou medicínu

Pokud další studie potvrdí tyto výsledky, geny USP22 a Rab27a by mohly být specifickým cílem nových léků. „Mohli bychom se potenciálně zaměřit na škodlivé rakovinné buňky a přitom šetřit zdravou tkáň.

Pokud je určitý gen spojen s horším přežitím, může být použit jako biomarker k identifikaci agresivnějších nádorů a předpovídání, kteří pacienti mohou potřebovat intenzivnější léčbu a monitorování.

Pochopení genetické architektury komplexních nemocí pomáhá vědcům najít biologické procesy, které k těmto nemocem vedou, a najít cíle a způsoby léčby pro skupiny lidí s podobným rizikovým profilem nemocí.

Genomická diverzita v Africe je bezprecedentní

Africké populace mají více genetických variací než kterákoli jiná populace na světě, přesto byly významně nedostatečně zastoupeny v genomickém výzkumu. To znamená, že globální chápání rizika onemocnění az něj vyvinutých nástrojů a léčby jsou omezené.

"Studie ukazuje, že z genetických objevů může těžit více lidí. Dokazuje, že stále existují nové rizikové faktory, které čekají na své objevení," říká Hayat.

Zdroje: