Δύο γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού ανακαλύφθηκαν σε μαύρες Νοτιοαφρικανές

Δύο γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού ανακαλύφθηκαν σε μαύρες Νοτιοαφρικανές

Οι γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν στο 30% περίπου των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού στην SA, απαιτώντας επένδυση στη γονιδιωματική έρευνα σε αφρικανικά πλαίσια.

Μια γενετική μελέτη ορόσημο που δημοσιεύτηκε στοΕπικοινωνία με τη φύσηανακάλυψε δύο γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον καρκίνο του μαστού σε μαύρες γυναίκες της Νότιας Αφρικής, εμβαθύνοντας τη γνώση της γενετικής βάσης αυτής της ασθένειας σε αφρικανικούς πληθυσμούς.

Η μελέτη συσχέτισης για τον καρκίνο του μαστού σε όλο το γονιδίωμα (GWAS) είναι η πρώτη που διεξάγεται σε Αφρικανές στην ήπειρο.

Το GWAS είναι μια ισχυρή μέθοδος έρευνας που σαρώνει όλο το DNA πολλών ανθρώπων για να βρει γενετικές διαφορές που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη ασθένεια ή χαρακτηριστικό.

Σε αυτή την περίπτωση, οι επιστήμονες του Ινστιτούτου Μοριακής Βιοεπιστήμης του Σίδνεϊ Μπρένερ (SBIMB) έκαναν σάρωση για καρκίνο του μαστού και βρήκαν σταθερά γενετικά μοτίβα σε μαύρες γυναίκες της Νότιας Αφρικής.

Οι ερευνητές του SBIMB ανακάλυψαν γενετικά σήματα που περιβάλλουν το γονίδιο Rab27a, μέλος της οικογένειας ογκογονιδίων Ras, και το USP22, ένα γονίδιο που είναι ιδιαίτερα ενεργό στα καρκινικά κύτταρα του μαστού και σχετίζεται με κακή πρόγνωση για την υγεία.

Αυτά τα γονίδια δεν είχαν προηγουμένως συνδεθεί με τη νόσο, σηματοδοτώντας μια σημαντική πρόοδο στην κατανόηση του κινδύνου καρκίνου του μαστού και της βιολογίας σε γυναίκες αφρικανικής καταγωγής. "

Ο Δρ Mahtaab Hayat, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης

Οι δύο νέες γενετικές παραλλαγές εντοπίστηκαν σε μαύρες Νοτιοαφρικανές με καρκίνο του μαστού που είχαν εγγραφεί στη μελέτη για τον καρκίνο του Γιοχάνεσμπουργκ, σε σύγκριση με γυναίκες χωρίς καρκίνο στη μελέτη της Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) στην Αφρική.

Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες γενετικές έρευνες για τον καρκίνο του μαστού έχουν επικεντρωθεί σε ευρωπαϊκούς και ασιατικούς πληθυσμούς, με τις μελέτες της αφρικανικής καταγωγής να περιορίζονται κυρίως σε αφροαμερικανές γυναίκες που προέρχονται κυρίως από πληθυσμούς της Δυτικής Αφρικής.

Ένα εργαλείο που εκτιμά τον κίνδυνο καρκίνου στη διάρκεια της ζωής με βάση το DNA, η βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου (PRS), έχει κακή απόδοση στη διάκριση των Νοτιοαφρικανών με καρκίνο του μαστού από εκείνες που δεν τον έχουν.

"Αυτό συμβαίνει επειδή τα περισσότερα PRS αναπτύχθηκαν σε ευρωπαϊκούς πληθυσμούς και οι ανακρίβειές τους σε αφρικανικούς πληθυσμούς υπογραμμίζουν την επείγουσα ανάγκη για προγονική καταγωγή στην πρόβλεψη των κινδύνων καρκίνου", λέει ο Δρ Jean-Tristan Brandenburg, επίσης στο SBIMB και ανώτερος συγγραφέας.

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο δεύτερος πιο συχνός καρκίνος στη Νότια Αφρική και ο πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες παγκοσμίως, με γενετικούς παράγοντες να συμβάλλουν στο 30% περίπου των περιπτώσεων. «Η μελέτη μας κάνει μια συναρπαστική υπόθεση για επένδυση σε γονιδιωματική έρευνα που βασίζεται σε αφρικανικά πλαίσια», σημειώνει ο Hayat.

Η δυνατότητα για ιατρική ακριβείας

Εάν περαιτέρω μελέτες επιβεβαιώσουν αυτά τα αποτελέσματα, τα γονίδια USP22 και Rab27a θα μπορούσαν να αποτελέσουν συγκεκριμένους στόχους για νέα φάρμακα. «Θα μπορούσαμε δυνητικά να στοχεύσουμε τα επιβλαβή καρκινικά κύτταρα, ενώ παράλληλα εξοικονομούμε υγιή ιστό.

Εάν ένα συγκεκριμένο γονίδιο σχετίζεται με χειρότερη επιβίωση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως βιοδείκτης για τον εντοπισμό πιο επιθετικών καρκίνων και την πρόβλεψη των ασθενών που μπορεί να χρειαστούν πιο εντατική θεραπεία και παρακολούθηση.

Η κατανόηση της γενετικής αρχιτεκτονικής σύνθετων ασθενειών βοηθά τους επιστήμονες να βρουν τις βιολογικές διεργασίες που οδηγούν σε αυτές τις ασθένειες και να βρουν στόχους φαρμάκων και θεραπείες για ομάδες ανθρώπων με παρόμοια προφίλ κινδύνου ασθένειας.

Η γονιδιωματική ποικιλότητα στην Αφρική είναι άνευ προηγουμένου

Οι αφρικανικοί πληθυσμοί έχουν περισσότερες γενετικές παραλλαγές από οποιονδήποτε άλλο πληθυσμό στον κόσμο, ωστόσο έχουν υποεκπροσωπηθεί σημαντικά στη γονιδιωματική έρευνα. Αυτό σημαίνει ότι η παγκόσμια κατανόηση του κινδύνου ασθένειας και των εργαλείων και της θεραπείας που αναπτύσσονται από αυτόν είναι περιορισμένη.

"Η μελέτη δείχνει ότι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να επωφεληθούν από τις γενετικές ανακαλύψεις. Αποδεικνύει ότι νέοι παράγοντες κινδύνου υπάρχουν ακόμα εκεί έξω και περιμένουν να βρεθούν", λέει ο Hayat.

Πηγές: