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Dos variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama descubiertas en mujeres negras sudafricanas
Los factores genéticos contribuyen a alrededor del 30% de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que requiere inversión en investigación genómica en contextos africanos. Un estudio genético histórico publicado en Nature Communications ha descubierto dos variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama en mujeres sudafricanas negras, profundizando el conocimiento de la base genética de esta enfermedad en las poblaciones africanas. El estudio de asociación del genoma completo del cáncer de mama (GWAS) es el primero que se realiza en mujeres africanas en el continente. Un GWAS es un poderoso método de investigación que escanea todo el ADN de muchas personas para encontrar diferencias genéticas asociadas con una enfermedad en particular o...
Dos variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama descubiertas en mujeres negras sudafricanas
Los factores genéticos contribuyen a alrededor del 30% de los casos de cáncer de mama en Sudáfrica, lo que requiere inversión en investigación genómica en contextos africanos.
Un estudio genético histórico publicado encomunicación de la naturalezaha descubierto dos variantes genéticas relacionadas con el cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas, profundizando el conocimiento de las bases genéticas de esta enfermedad en poblaciones africanas.
El estudio de asociación del genoma completo del cáncer de mama (GWAS) es el primero que se realiza en mujeres africanas en el continente.
Un GWAS es un poderoso método de investigación que escanea todo el ADN de muchas personas para encontrar diferencias genéticas asociadas con una enfermedad o rasgo en particular.
En este caso, los científicos del Instituto Brenner de Biociencia Molecular de Sydney (SBIMB) escanearon en busca de cáncer de mama y encontraron patrones genéticos consistentes en mujeres sudafricanas negras.
Los investigadores del SBIMB descubrieron señales genéticas que rodean el gen Rab27a, un miembro de la familia de oncogén Ras, y USP22, un gen muy activo en las células de cáncer de mama y asociado con un mal pronóstico de salud.
Estos genes no se habían relacionado previamente con la enfermedad, lo que marca un avance importante en la comprensión del riesgo y la biología del cáncer de mama en mujeres de ascendencia africana. “
Dr. Mahtaab Hayat, autor principal del estudio
Las dos nuevas variantes genéticas se identificaron en mujeres sudafricanas negras con cáncer de mama inscritas en el estudio sobre el cáncer de Johannesburgo, en comparación con mujeres sin cáncer en el estudio de África Wits Un Depth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen).
Hasta la fecha, la mayor parte de la investigación genética del cáncer de mama se ha centrado en poblaciones europeas y asiáticas, y los estudios de ascendencia africana se limitan principalmente a mujeres afroamericanas descendientes en gran medida de poblaciones de África occidental.
Una herramienta que estima el riesgo de cáncer a lo largo de la vida basándose en el ADN, la puntuación de riesgo poligénico (PRS), ha tenido malos resultados a la hora de distinguir a las mujeres sudafricanas con cáncer de mama de aquellas que no lo padecen.
"Esto se debe a que la mayoría de las PRS se desarrollaron en poblaciones europeas y sus imprecisiones en las poblaciones africanas resaltan la necesidad urgente de contar con ascendencia ancestral para predecir los riesgos de cáncer", dice el Dr. Jean-Tristan Brandenburg, también de SBIMB y autor principal.
El cáncer de mama es el segundo cáncer más común en Sudáfrica y el cáncer más común en mujeres en todo el mundo, y los factores genéticos contribuyen a aproximadamente el 30% de los casos. "Nuestro estudio presenta argumentos convincentes para invertir en investigación genómica arraigada en contextos africanos", señala Hayat.
El potencial de la medicina de precisión
Si más estudios confirman estos resultados, los genes USP22 y Rab27a podrían ser objetivos específicos para nuevos fármacos. “Podríamos atacar células cancerosas dañinas y, al mismo tiempo, preservar el tejido sano.
Si un gen en particular se asocia con una peor supervivencia, se puede utilizar como biomarcador para identificar cánceres más agresivos y predecir qué pacientes pueden necesitar un tratamiento y un seguimiento más intensivos.
Comprender la arquitectura genética de enfermedades complejas ayuda a los científicos a encontrar los procesos biológicos que conducen a estas enfermedades y a encontrar objetivos farmacológicos y tratamientos para grupos de personas con perfiles de riesgo de enfermedad similares.
La diversidad genómica en África no tiene precedentes
Las poblaciones africanas tienen más variación genética que cualquier otra población del mundo, pero han estado significativamente subrepresentadas en la investigación genómica. Esto significa que la comprensión global del riesgo de enfermedad y de las herramientas y tratamientos desarrollados a partir de ella es limitada.
"El estudio muestra que más personas pueden beneficiarse de los descubrimientos genéticos. Demuestra que todavía hay nuevos factores de riesgo esperando a ser descubiertos", afirma Hayat.
Fuentes:
Hayat, M.,et al. (2025). Un estudio de asociación de todo el genoma identifica variantes comunes asociadas con el cáncer de mama en mujeres negras sudafricanas. Comunicaciones de la naturaleza. doi.org/10.1038/s41467-025-58789-0.