Mustanahalistel Lõuna-Aafrika naistel avastati kaks rinnavähiga seotud geneetilist varianti

Mustanahalistel Lõuna-Aafrika naistel avastati kaks rinnavähiga seotud geneetilist varianti

Geneetilised tegurid põhjustavad umbes 30% rinnavähi juhtudest SA-s, mis nõuab investeeringuid genoomiuuringutesse Aafrika kontekstis.

aastal avaldatud märkimisväärne geneetiline uuringLoodussuhtluson avastanud kaks geneetilist varianti, mis on seotud rinnavähiga mustanahalistel Lõuna-Aafrika naistel, süvendades teadmisi selle haiguse geneetilise aluse kohta Aafrika populatsioonides.

Rinnavähi genoomi hõlmav assotsiatsiooniuuring (GWAS) on esimene, mis viidi läbi Aafrika naistega kontinendil.

GWAS on võimas uurimismeetod, mis skannib paljude inimeste DNA-d, et leida konkreetse haiguse või tunnusega seotud geneetilisi erinevusi.

Sel juhul skaneerisid Sydney Brenneri molekulaarbioteaduse instituudi (SBIMB) teadlased rinnavähki ja leidsid mustanahalistel Lõuna-Aafrika naistel järjepidevad geneetilised mustrid.

SBIMB teadlased avastasid geneetilised signaalid, mis ümbritsevad geeni Rab27a, mis kuulub Ras onkogeenide perekonda, ja USP22, geeni, mis on rinnavähirakkudes väga aktiivne ja mida seostatakse halva terviseprognoosiga.

Neid geene ei ole varem haigusega seostatud, mis tähistab olulist edasiminekut rinnavähi riski ja bioloogia mõistmisel Aafrika päritolu naistel. “

Dr Mahtaab Hayat, uuringu juhtiv autor

Kaks uut geneetilist varianti tuvastati Johannesburgi vähiuuringus osalenud mustanahalistel Lõuna-Aafrika naistel, kellel oli rinnavähk, võrrelduna vähita naistega Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Aafrika uuringus.

Praeguseks on enamik rinnavähi geneetika uuringuid keskendunud Euroopa ja Aasia populatsioonidele, kusjuures Aafrika esivanemate uuringud on piirdunud peamiselt Aafrika-Ameerika naistega, kes põlvnevad suuresti Lääne-Aafrika populatsioonidest.

Tööriist, mis hindab DNA põhjal eluaegset vähiriski, ehk polügeense riski skoor (PRS), on suutnud halvasti eristada rinnavähiga Lõuna-Aafrika naisi naistest, kellel seda ei esine.

"Selle põhjuseks on asjaolu, et enamik PRS-e töötati välja Euroopa populatsioonides ja nende ebatäpsused Aafrika populatsioonides näitavad tungivat vajadust esivanemate esivanemate järele vähiriskide prognoosimisel," ütleb dr Jean-Tristan Brandenburg, samuti SBIMB-st ja vanemautor.

Rinnavähk on levinuim vähk Lõuna-Aafrikas ja naiste kõige levinum vähk kogu maailmas, kusjuures geneetilised tegurid põhjustavad ligikaudu 30% juhtudest. "Meie uuring annab veenva aluse investeerida Aafrika kontekstis juurdunud genoomiuuringutesse," märgib Hayat.

Täppismeditsiini potentsiaal

Kui edasised uuringud neid tulemusi kinnitavad, võivad USP22 ja Rab27a geenid olla uute ravimite spetsiifilised sihtmärgid. "Võime potentsiaalselt sihtida kahjulikke vähirakke, säästes samal ajal terveid kudesid.

Kui konkreetne geen on seotud halvema elulemusega, saab seda kasutada biomarkerina, et tuvastada agressiivsemaid vähkkasvajaid ja ennustada, millised patsiendid võivad vajada intensiivsemat ravi ja jälgimist.

Keeruliste haiguste geneetilise arhitektuuri mõistmine aitab teadlastel leida bioloogilisi protsesse, mis nende haigusteni viivad, ning leida ravimite sihtmärke ja ravimeetodeid sarnase haiguse riskiprofiiliga inimrühmadele.

Aafrika genoomne mitmekesisus on enneolematu

Aafrika populatsioonidel on suurem geneetiline varieeruvus kui ühelgi teisel populatsioonil maailmas, kuid need on genoomiuuringutes märkimisväärselt alaesindatud. See tähendab, et globaalne arusaam haigusriskist ning sellest välja töötatud vahenditest ja ravist on piiratud.

"Uuring näitab, et rohkem inimesi saab geneetilistest avastustest kasu. See tõestab, et uued riskitegurid ootavad endiselt leidmist," ütleb Hayat.

Allikad: