Kaksi rintasyöpään liittyvää geneettistä muunnelmaa löydettiin mustista eteläafrikkalaisista naisista

Kaksi rintasyöpään liittyvää geneettistä muunnelmaa löydettiin mustista eteläafrikkalaisista naisista

Geneettiset tekijät vaikuttavat noin 30 prosenttiin SA:n rintasyöpätapauksista, mikä vaatii investointeja genomitutkimukseen afrikkalaisissa yhteyksissä.

Merkittävä geneettinen tutkimus julkaistiin vuonnaLuontoviestintäon löytänyt kaksi geneettistä muunnelmaa, jotka liittyvät rintasyöpään mustilla eteläafrikkalaisilla naisilla, mikä syventää tietoa tämän taudin geneettisestä perustasta afrikkalaisissa populaatioissa.

Rintasyövän genomin laajuinen assosiaatiotutkimus (GWAS) on ensimmäinen afrikkalaisille naisille suoritettu mantereella.

GWAS on tehokas tutkimusmenetelmä, joka skannaa monien ihmisten DNA:n löytääkseen tiettyyn sairauteen tai ominaisuuteen liittyviä geneettisiä eroja.

Tässä tapauksessa Sydney Brenner Institute for Molecular Biosciencen (SBIMB) tutkijat skannasivat rintasyövän varalta ja löysivät yhtenäisiä geneettisiä malleja mustilla eteläafrikkalaisilla naisilla.

SBIMB-tutkijat löysivät geneettisiä signaaleja, jotka ympäröivät geeniä Rab27a, joka on Ras-oncogene-perheen jäsen, ja USP22, geeni, joka on erittäin aktiivinen rintasyöpäsoluissa ja liittyy huonoon terveysennusteeseen.

Näitä geenejä ei ole aiemmin liitetty tautiin, mikä merkitsee tärkeää edistystä rintasyövän riskin ja biologian ymmärtämisessä afrikkalaisista syntyperäisistä naisista. "

Tri Mahtaab Hayat, tutkimuksen johtava kirjoittaja

Kaksi uutta geneettistä muunnelmaa tunnistettiin mustilla eteläafrikkalaisilla naisilla, joilla oli rintasyöpä, jotka osallistuivat Johannesburgin syöpätutkimukseen, verrattuna naisiin, joilla ei ollut syöpää Wits Undepth Partnership for Genomics Researchin (AWI-Gen) Africa -tutkimuksessa.

Tähän mennessä suurin osa rintasyövän geneettisestä tutkimuksesta on keskittynyt eurooppalaisiin ja aasialaisiin populaatioihin, ja afrikkalaisia ​​syntyperää koskevat tutkimukset rajoittuvat pääasiassa afroamerikkalaisiin naisiin, jotka ovat suurelta osin peräisin Länsi-Afrikan populaatioista.

Työkalu, joka arvioi elinikäisen syöpäriskin DNA:n perusteella, polygeeninen riskipiste (PRS), on onnistunut huonosti erottamaan rintasyöpää sairastavat eteläafrikkalaiset naiset niistä, joilla ei ole sitä.

"Tämä johtuu siitä, että useimmat PRS:t kehitettiin eurooppalaisille populaatioille, ja niiden epätarkkuudet afrikkalaisissa populaatioissa korostavat kiireellistä tarvetta esi-isien syntyperälle syöpäriskien ennustamisessa", sanoo tohtori Jean-Tristan Brandenburg, myös SBIMB:stä ja vanhempi kirjoittaja.

Rintasyöpä on toiseksi yleisin syöpä Etelä-Afrikassa ja yleisin naisten syöpä maailmanlaajuisesti, ja geneettiset tekijät vaikuttavat noin 30 prosenttiin tapauksista. "Tutkimuksemme tarjoaa vakuuttavan perusteen investoida genomitutkimukseen, joka on juurtunut afrikkalaisiin yhteyksiin", Hayat huomauttaa.

Tarkkuuslääketieteen mahdollisuudet

Jos lisätutkimukset vahvistavat nämä tulokset, USP22- ja Rab27a-geenit voivat olla uusien lääkkeiden erityiskohteita. "Voimme mahdollisesti kohdistaa haitallisia syöpäsoluja säästäen samalla tervettä kudosta.

Jos tietty geeni liittyy huonompaan eloonjäämiseen, sitä voidaan käyttää biomarkkerina tunnistamaan aggressiivisempia syöpiä ja ennustamaan, mitkä potilaat saattavat tarvita tehostettua hoitoa ja seurantaa.

Monimutkaisten sairauksien geneettisen arkkitehtuurin ymmärtäminen auttaa tutkijoita löytämään biologiset prosessit, jotka johtavat näihin sairauksiin, ja löytämään lääkekohteita ja hoitoja ihmisryhmille, joilla on samanlainen sairausriskiprofiili.

Afrikan genominen monimuotoisuus on ennennäkemätön

Afrikan populaatioilla on enemmän geneettistä vaihtelua kuin millään muulla populaatiolla maailmassa, mutta ne ovat kuitenkin olleet merkittävästi aliedustettuina genomitutkimuksessa. Tämä tarkoittaa, että globaali ymmärrys sairausriskistä ja siitä kehitetyistä työkaluista ja hoidosta on rajallista.

"Tutkimus osoittaa, että useammat ihmiset voivat hyötyä geneettisistä löydöistä. Se osoittaa, että uusia riskitekijöitä odottavat edelleen löytämistä", Hayat sanoo.

Lähteet: