Deux variantes génétiques liées au cancer du sein découvertes chez des femmes noires sud-africaines

Deux variantes génétiques liées au cancer du sein découvertes chez des femmes noires sud-africaines

Les facteurs génétiques contribuent à environ 30 % des cas de cancer du sein en Afrique du Sud, ce qui nécessite des investissements dans la recherche génomique dans les contextes africains.

Une étude génétique historique publiée dansCommunication naturellea découvert deux variantes génétiques liées au cancer du sein chez les femmes noires sud-africaines, approfondissant ainsi les connaissances sur les bases génétiques de cette maladie dans les populations africaines.

L’étude d’association pangénomique du cancer du sein (GWAS) est la première menée sur des femmes africaines sur le continent.

Un GWAS est une méthode de recherche puissante qui analyse l'ADN de nombreuses personnes pour détecter les différences génétiques associées à une maladie ou à un trait particulier.

Dans ce cas, des scientifiques du Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) ont analysé le cancer du sein et ont découvert des modèles génétiques cohérents chez les femmes noires sud-africaines.

Les chercheurs du SBIMB ont découvert des signaux génétiques entourant le gène Rab27a, un membre de la famille des oncogènes Ras, et USP22, un gène très actif dans les cellules du cancer du sein et associé à un mauvais pronostic de santé.

Ces gènes n’avaient jamais été associés à la maladie, ce qui marque une avancée importante dans la compréhension du risque et de la biologie du cancer du sein chez les femmes d’ascendance africaine. "

Dr Mahtaab Hayat, auteur principal de l'étude

Les deux nouvelles variantes génétiques ont été identifiées chez des femmes sud-africaines noires atteintes d'un cancer du sein inscrites à l'étude sur le cancer de Johannesburg, comparées à des femmes sans cancer dans le cadre de l'étude Afrique Wits Undegree Partnership for Genomics Research (AWI-Gen).

À ce jour, la plupart des recherches sur la génétique du cancer du sein se sont concentrées sur les populations européennes et asiatiques, les études sur l’ascendance africaine se limitant principalement aux femmes afro-américaines descendant en grande partie des populations d’Afrique de l’Ouest.

Un outil qui estime le risque de cancer à vie sur la base de l'ADN, le score de risque polygénique (PRS), n'a pas réussi à distinguer les femmes sud-africaines atteintes d'un cancer du sein de celles qui n'en étaient pas atteintes.

"Cela est dû au fait que la plupart des PRS ont été développés dans des populations européennes et que leurs inexactitudes dans les populations africaines mettent en évidence le besoin urgent de l'ascendance ancestrale pour prédire les risques de cancer", explique le Dr Jean-Tristan Brandenburg, également au SBIMB et auteur principal.

Le cancer du sein est le deuxième cancer le plus répandu en Afrique du Sud et le cancer le plus répandu chez les femmes dans le monde, des facteurs génétiques contribuant à environ 30 % des cas. « Notre étude plaide de manière convaincante en faveur d’un investissement dans la recherche génomique ancrée dans les contextes africains », note Hayat.

Le potentiel de la médecine de précision

Si d’autres études confirment ces résultats, les gènes USP22 et Rab27a pourraient constituer des cibles spécifiques pour de nouveaux médicaments. « Nous pourrions potentiellement cibler les cellules cancéreuses nocives tout en épargnant les tissus sains.

Si un gène particulier est associé à une survie plus faible, il peut être utilisé comme biomarqueur pour identifier des cancers plus agressifs et prédire quels patients pourraient nécessiter un traitement et une surveillance plus intensifs.

Comprendre l'architecture génétique de maladies complexes aide les scientifiques à découvrir les processus biologiques qui conduisent à ces maladies et à trouver des cibles médicamenteuses et des traitements pour des groupes de personnes présentant des profils de risque de maladie similaires.

La diversité génomique en Afrique est sans précédent

Les populations africaines présentent plus de variations génétiques que toute autre population dans le monde, mais elles sont pourtant considérablement sous-représentées dans la recherche génomique. Cela signifie que la compréhension globale du risque de maladie ainsi que les outils et traitements développés à partir de celui-ci sont limités.

"L'étude montre que davantage de personnes peuvent bénéficier des découvertes génétiques. Elle prouve que de nouveaux facteurs de risque attendent encore d'être découverts", explique Hayat.

Sources :