Dvije genetske varijante povezane s rakom dojke otkrivene su kod crnih južnoafričkih žena

Dvije genetske varijante povezane s rakom dojke otkrivene su kod crnih južnoafričkih žena

Genetski čimbenici doprinose oko 30% slučajeva raka dojke u SA, što zahtijeva ulaganje u genomska istraživanja u afričkom kontekstu.

Značajna genetska studija objavljena uKomunikacija s prirodomje otkrio dvije genetske varijante povezane s rakom dojke kod crnih južnoafričkih žena, produbljujući znanje o genetskoj osnovi ove bolesti u afričkim populacijama.

Studija povezanosti genoma raka dojke (GWAS) prva je koja je provedena na afričkim ženama na ovom kontinentu.

GWAS je moćna istraživačka metoda koja skenira DNK mnogih ljudi kako bi pronašla genetske razlike povezane s određenom bolešću ili osobinom.

U ovom slučaju, znanstvenici na Institutu za molekularnu bioznanost Sydney Brenner (SBIMB) skenirali su rak dojke i pronašli dosljedne genetske obrasce kod crnih južnoafričkih žena.

Istraživači SBIMB-a otkrili su genetske signale koji okružuju gen Rab27a, član obitelji onkogena Ras, i USP22, gen koji je vrlo aktivan u stanicama raka dojke i povezan je s lošom zdravstvenom prognozom.

Ovi geni dosad nisu bili povezani s bolešću, označavajući važan napredak u razumijevanju rizika od raka dojke i biologije kod žena afričkog podrijetla. “

Dr. Mahtaab Hayat, glavni autor studije

Dvije nove genetske varijante identificirane su kod crnih južnoafričkih žena s rakom dojke uključenih u studiju o raku u Johannesburgu, u usporedbi sa ženama bez raka u afričkoj studiji Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen).

Do danas, većina genetičkih istraživanja raka dojke bila je usredotočena na europsku i azijsku populaciju, a studije o afričkom podrijetlu ograničene su prvenstveno na Afroamerikanke koje uglavnom potječu iz zapadnoafričkog stanovništva.

Alat koji procjenjuje doživotni rizik od raka na temelju DNK, poligenska ocjena rizika (PRS), pokazao se loše u razlikovanju južnoafričkih žena s rakom dojke od onih bez njega.

"To je zato što je većina PRS-ova razvijena u europskim populacijama, a njihove netočnosti u afričkim populacijama naglašavaju hitnu potrebu za podrijetlom predaka u predviđanju rizika od raka", kaže dr. Jean-Tristan Brandenburg, također u SBIMB-u i viši autor.

Rak dojke drugi je najčešći rak u Južnoafričkoj Republici i najčešći rak u žena diljem svijeta, s genetskim čimbenicima koji doprinose približno 30% slučajeva. "Naša studija predstavlja uvjerljiv argument za ulaganje u genomska istraživanja koja su ukorijenjena u afričkom kontekstu", napominje Hayat.

Potencijal za preciznu medicinu

Ako daljnje studije potvrde ove rezultate, geni USP22 i Rab27a mogli bi biti specifične mete za nove lijekove. “Mogli bismo potencijalno ciljati na štetne stanice raka, a štedjeti zdravo tkivo.

Ako je određeni gen povezan s lošijim preživljavanjem, može se koristiti kao biomarker za identifikaciju agresivnijih vrsta raka i predviđanje kojim će pacijentima biti potrebno intenzivnije liječenje i praćenje.

Razumijevanje genetske arhitekture složenih bolesti pomaže znanstvenicima u pronalaženju bioloških procesa koji dovode do tih bolesti i pronalaženju ciljeva lijekova i tretmana za skupine ljudi sa sličnim profilima rizika od bolesti.

Genomska raznolikost u Africi je bez presedana

Afrička populacija ima više genetskih varijacija nego bilo koja druga populacija na svijetu, ali je značajno podzastupljena u genomskim istraživanjima. To znači da je globalno razumijevanje rizika od bolesti te alata i liječenja razvijenih iz toga ograničeno.

"Studija pokazuje da više ljudi može imati koristi od genetskih otkrića. Dokazuje da novi čimbenici rizika još uvijek postoje i čekaju da budu pronađeni", kaže Hayat.

Izvori: