Fekete dél-afrikai nőknél fedeztek fel két genetikai variánst, amelyek összefüggésbe hozhatók a mellrákkal

Fekete dél-afrikai nőknél fedeztek fel két genetikai variánst, amelyek összefüggésbe hozhatók a mellrákkal

A genetikai tényezők hozzájárulnak az emlőrákos esetek körülbelül 30%-ához Dél-Afrikában, ami afrikai kontextusban befektetést igényel a genomikai kutatásokba.

Egy mérföldkőnek számító genetikai tanulmány, amelyet ben tettek közzéA természet kommunikációjafelfedezett két genetikai változatot, amelyek összefüggésbe hozhatók a mellrák kialakulásával fekete dél-afrikai nőknél, elmélyítve ezzel a betegség genetikai alapjaival kapcsolatos ismereteket az afrikai populációkban.

A mellrák genomra kiterjedő asszociációs vizsgálat (GWAS) az első, amelyet afrikai nők körében végeztek a kontinensen.

A GWAS egy hatékony kutatási módszer, amely sok ember DNS-ét megvizsgálja, hogy megtalálja az adott betegséggel vagy tulajdonsággal kapcsolatos genetikai különbségeket.

Ebben az esetben a Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) tudósai mellrákot vizsgáltak, és következetes genetikai mintákat találtak fekete dél-afrikai nőknél.

Az SBIMB kutatói genetikai jeleket fedeztek fel a Rab27a gén körül, amely a Ras onkogén család tagja, és az USP22 gént, egy olyan gént, amely nagyon aktív az emlőrákos sejtekben, és rossz egészségügyi prognózishoz kapcsolódik.

Ezeket a géneket korábban nem hozták összefüggésbe a betegséggel, ami fontos előrelépést jelent az afrikai származású nők mellrák kockázatának és biológiájának megértésében. "

Dr. Mahtaab Hayat, a tanulmány vezető szerzője

A két új genetikai változatot a johannesburgi rákvizsgálatba bevont, mellrákban szenvedő fekete dél-afrikai nőknél azonosították, míg a Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Afrika-tanulmányában nem rákos nőket.

Eddig a legtöbb emlőrák genetikai kutatás európai és ázsiai populációkra összpontosított, az afrikai származású tanulmányok elsősorban a nyugat-afrikai populációk leszármazottaira korlátozódó afroamerikai nőkre korlátozódtak.

Az élethosszig tartó rákkockázatot DNS-en alapuló becslési eszköz, a poligén kockázati pontszám (PRS), gyengén teljesített a mellrákos dél-afrikai nők és a nem mellrákos nők megkülönböztetésében.

„Ennek az az oka, hogy a legtöbb PRS-t európai populációkban fejlesztették ki, és az afrikai populációkban tapasztalt pontatlanságuk rávilágít arra, hogy sürgősen szükség van az ősi származásra a rákkockázatok előrejelzésében” – mondja Dr. Jean-Tristan Brandenburg, az SBIMB egyik vezető szerzője.

Az emlőrák a második leggyakoribb rák Dél-Afrikában, és a leggyakoribb rák a nők körében világszerte, az esetek hozzávetőleg 30%-ában genetikai tényezők járulnak hozzá. „Tanulmányunk meggyőzően alátámasztja az afrikai kontextusban gyökerező genomikai kutatásokba való befektetést” – jegyzi meg Hayat.

A precíziós orvoslás lehetősége

Ha további vizsgálatok megerősítik ezeket az eredményeket, az USP22 és a Rab27a gének specifikus célpontjai lehetnek új gyógyszereknek. „Potenciálisan célba vehetjük a káros rákos sejteket, miközben megkíméljük az egészséges szöveteket.

Ha egy adott génhez rosszabb túlélés társul, akkor biomarkerként használható az agresszívabb rákos megbetegedések azonosítására, és annak előrejelzésére, hogy mely betegeknek lehet szükségük intenzívebb kezelésre és monitorozásra.

Az összetett betegségek genetikai architektúrájának megértése segít a tudósoknak megtalálni azokat a biológiai folyamatokat, amelyek ezekhez a betegségekhez vezetnek, és megtalálják a gyógyszeres célpontokat és kezeléseket a hasonló betegségkockázati profillal rendelkező emberek csoportjai számára.

Afrikában példátlan a genomi diverzitás

Az afrikai populációk több genetikai variációval rendelkeznek, mint bármely más populáció a világon, mégis jelentősen alulreprezentáltak a genomikai kutatásban. Ez azt jelenti, hogy a betegségek kockázatának globális megértése és az abból kifejlesztett eszközök és kezelés korlátozott.

"A tanulmány azt mutatja, hogy több ember profitálhat a genetikai felfedezésekből. Azt bizonyítja, hogy még mindig új kockázati tényezők várnak megtalálásra" - mondja Hayat.

Források: