Du genetiniai variantai, susiję su krūties vėžiu, aptikti juodaodėms Pietų Afrikos moterims

Du genetiniai variantai, susiję su krūties vėžiu, aptikti juodaodėms Pietų Afrikos moterims

Genetiniai veiksniai prisideda prie maždaug 30% krūties vėžio atvejų SA, todėl reikia investuoti į genominius tyrimus Afrikos kontekste.

Buvo paskelbtas svarbus genetinis tyrimasGamtos bendravimasatrado du genetinius variantus, susijusius su juodaodžių Pietų Afrikos moterų krūties vėžiu, gilindamas žinias apie šios ligos genetinį pagrindą Afrikos populiacijose.

Krūties vėžio genomo masto asociacijos tyrimas (GWAS) yra pirmasis, atliktas su Afrikos moterimis žemyne.

GWAS yra galingas tyrimo metodas, kuris nuskaito visą daugelio žmonių DNR, kad nustatytų genetinius skirtumus, susijusius su tam tikra liga ar bruožu.

Šiuo atveju Sidnėjaus Brennerio molekulinės biologijos instituto (SBIMB) mokslininkai ištyrė krūties vėžį ir nustatė nuoseklius juodaodžių Pietų Afrikos moterų genetinius modelius.

SBIMB mokslininkai atrado genetinius signalus, supančius geną Rab27a, Ras onkogenų šeimos narį, ir USP22 – geną, kuris yra labai aktyvus krūties vėžio ląstelėse ir yra susijęs su prasta sveikatos prognoze.

Šie genai anksčiau nebuvo susiję su liga, o tai reiškia svarbų pažangą suprantant krūties vėžio riziką ir afrikietiškų protėvių moterų biologiją. “

Dr. Mahtaab Hayat, pagrindinis tyrimo autorius

Du nauji genetiniai variantai buvo nustatyti juodaodėms Pietų Afrikos moterims, sergančioms krūties vėžiu, įtrauktoms į Johanesburgo vėžio tyrimą, palyginti su vėžiu nesergančiomis moterimis Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Afrikos tyrime.

Iki šiol dauguma krūties vėžio genetikos tyrimų buvo sutelkti į Europos ir Azijos populiacijas, o Afrikos protėvių tyrimai pirmiausia buvo atlikti su afroamerikietėmis, daugiausia kilusiomis iš Vakarų Afrikos populiacijų.

Priemonė, apskaičiuojanti vėžio riziką visą gyvenimą, remiantis DNR, poligeninės rizikos balu (PRS), prastai atskiria Pietų Afrikos moteris, sergančias krūties vėžiu, nuo tų, kurios jo neturi.

„Taip yra todėl, kad dauguma PVI buvo sukurti Europos populiacijose, o jų netikslumai Afrikos populiacijose išryškina skubų protėvių poreikį prognozuojant vėžio riziką“, – sako dr. Jean-Tristan Brandenburg, taip pat SBIMB ir vyresnysis autorius.

Krūties vėžys yra antras pagal dažnumą vėžys Pietų Afrikoje ir dažniausias moterų vėžys visame pasaulyje, o genetiniai veiksniai lemia maždaug 30 % atvejų. „Mūsų tyrimas yra įtikinamas atvejis, kai reikia investuoti į genominius tyrimus, įsišaknijusius Afrikos kontekste“, – pažymi Hayat.

Tikslios medicinos galimybės

Jei tolesni tyrimai patvirtins šiuos rezultatus, USP22 ir Rab27a genai gali būti specifiniai naujų vaistų taikiniai. „Galėtume nukreipti į kenksmingas vėžio ląsteles, tausodami sveikus audinius.

Jei tam tikras genas yra susijęs su blogesniu išgyvenimu, jis gali būti naudojamas kaip biologinis žymeklis agresyvesniems vėžio atvejams nustatyti ir numatyti, kuriems pacientams gali prireikti intensyvesnio gydymo ir stebėjimo.

Sudėtingų ligų genetinės architektūros supratimas padeda mokslininkams rasti biologinius procesus, sukeliančius šias ligas, ir rasti vaistų taikinius bei gydymo būdus žmonių grupėms, turinčioms panašų ligų rizikos profilį.

Genominė įvairovė Afrikoje yra precedento neturinti

Afrikos populiacijos turi daugiau genetinių variacijų nei bet kuri kita pasaulio populiacija, tačiau genominiuose tyrimuose jos buvo labai nepakankamai atstovaujamos. Tai reiškia, kad visuotinis supratimas apie ligų riziką ir iš jos sukurtų priemonių bei gydymo yra ribotas.

"Tyrimas rodo, kad daugiau žmonių gali gauti naudos iš genetinių atradimų. Tai įrodo, kad nauji rizikos veiksniai vis dar laukia, kol bus rasti", - sako Hayat.

Šaltiniai: