Divi ģenētiski varianti, kas saistīti ar krūts vēzi, atklāti melnādainajām Dienvidāfrikas sievietēm

Divi ģenētiski varianti, kas saistīti ar krūts vēzi, atklāti melnādainajām Dienvidāfrikas sievietēm

Ģenētiskie faktori veicina aptuveni 30% krūts vēža gadījumu SA, kas prasa ieguldījumus genoma pētījumos Āfrikas kontekstā.

gadā publicēts ievērojams ģenētiskais pētījumsDabas komunikācijair atklājis divus ģenētiskus variantus, kas saistīti ar krūts vēzi melnādainajām Dienvidāfrikas sievietēm, padziļinot zināšanas par šīs slimības ģenētisko pamatu Āfrikas populācijās.

Krūts vēža genoma mēroga asociācijas pētījums (GWAS) ir pirmais, kas tiek veikts Āfrikas sievietēm šajā kontinentā.

GWAS ir spēcīga pētniecības metode, kas skenē visu daudzu cilvēku DNS, lai atrastu ģenētiskas atšķirības, kas saistītas ar konkrētu slimību vai iezīmi.

Šajā gadījumā Sidnejas Brennera Molekulārās biozinātnes institūta (SBIMB) zinātnieki skenēja krūts vēzi un atklāja konsekventus ģenētiskos modeļus melnādainajām Dienvidāfrikas sievietēm.

SBIMB pētnieki atklāja ģenētiskos signālus, kas aptver gēnu Rab27a, kas ir Ras onkogēnu ģimenes loceklis, un USP22, gēnu, kas ir ļoti aktīvs krūts vēža šūnās un ir saistīts ar sliktu veselības prognozi.

Šie gēni iepriekš nav bijuši saistīti ar slimību, iezīmējot nozīmīgu progresu krūts vēža riska un bioloģijas izpratnē Āfrikas senču sievietēm. "

Dr Mahtaab Hayat, pētījuma vadošais autors

Abi jaunie ģenētiskie varianti tika identificēti melnādainajām Dienvidāfrikas sievietēm ar krūts vēzi, kas tika iekļautas Johannesburgas vēža pētījumā, salīdzinot ar sievietēm bez vēža Āfrikas pētījumā Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen).

Līdz šim lielākā daļa krūts vēža ģenētikas pētījumu ir vērsti uz Eiropas un Āzijas populācijām, un Āfrikas senču pētījumi galvenokārt attiecas uz afroamerikāņu sievietēm, kuras lielākoties ir cēlušās no Rietumāfrikas populācijām.

Rīks, kas novērtē mūža vēža risku, pamatojoties uz DNS, poligēnā riska rādītāju (PRS), ir slikti veicies, lai atšķirtu Dienvidāfrikas sievietes ar krūts vēzi no tām, kurām tas nav.

"Tas ir tāpēc, ka lielākā daļa PRS tika izstrādāti Eiropas populācijās, un to neprecizitātes Āfrikas populācijās norāda uz steidzamu vajadzību pēc senču senču prognozēm vēža risku," saka Dr. Jean-Tristan Brandenburg, arī SBIMB un vecākais autors.

Krūts vēzis ir otrs izplatītākais vēzis Dienvidāfrikā un visizplatītākais vēzis sievietēm visā pasaulē, un ģenētiskie faktori veicina aptuveni 30% gadījumu. "Mūsu pētījums ir pārliecinošs piemērs ieguldījumiem genoma pētījumos, kas sakņojas Āfrikas kontekstā," atzīmē Hajats.

Precīzās medicīnas potenciāls

Ja turpmākie pētījumi apstiprina šos rezultātus, USP22 un Rab27a gēni varētu būt īpaši mērķi jaunām zālēm. "Mēs varētu potenciāli mērķēt uz kaitīgām vēža šūnām, vienlaikus saudzējot veselīgus audus.

Ja konkrēts gēns ir saistīts ar sliktāku izdzīvošanu, to var izmantot kā biomarķieri, lai identificētu agresīvākus vēža veidus un prognozētu, kuriem pacientiem var būt nepieciešama intensīvāka ārstēšana un uzraudzība.

Sarežģītu slimību ģenētiskās arhitektūras izpratne palīdz zinātniekiem atrast bioloģiskos procesus, kas izraisa šīs slimības, un atrast narkotiku mērķus un ārstēšanu cilvēku grupām ar līdzīgu slimību riska profilu.

Genomiskā daudzveidība Āfrikā ir bezprecedenta

Āfrikas populācijām ir vairāk ģenētisko variāciju nekā jebkurai citai populācijai pasaulē, taču tās ir ievērojami nepietiekami pārstāvētas genoma pētījumos. Tas nozīmē, ka globālā izpratne par slimību risku un no tā izstrādātajiem instrumentiem un ārstēšanu ir ierobežota.

"Pētījums liecina, ka vairāk cilvēku var gūt labumu no ģenētiskiem atklājumiem. Tas pierāda, ka jauni riska faktori joprojām gaida, lai tos atrastu," saka Hajats.

Avoti: