Twee genetische varianten die verband houden met borstkanker ontdekt bij zwarte Zuid-Afrikaanse vrouwen

Twee genetische varianten die verband houden met borstkanker ontdekt bij zwarte Zuid-Afrikaanse vrouwen

Genetische factoren dragen bij aan ongeveer 30% van de gevallen van borstkanker in Zuid-Afrika, wat investeringen in genomisch onderzoek in Afrikaanse contexten vereist.

Een baanbrekende genetische studie gepubliceerd inCommunicatie over de natuurheeft twee genetische varianten ontdekt die verband houden met borstkanker bij zwarte Zuid-Afrikaanse vrouwen, waardoor de kennis van de genetische basis voor deze ziekte bij Afrikaanse bevolkingsgroepen wordt verdiept.

De borstkanker-genoombrede associatiestudie (GWAS) is de eerste die wordt uitgevoerd bij Afrikaanse vrouwen op het continent.

Een GWAS is een krachtige onderzoeksmethode die het hele DNA van veel mensen scant om genetische verschillen te vinden die verband houden met een bepaalde ziekte of eigenschap.

In dit geval hebben wetenschappers van het Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) gescand op borstkanker en vonden ze consistente genetische patronen bij zwarte Zuid-Afrikaanse vrouwen.

SBIMB-onderzoekers ontdekten genetische signalen rond het gen Rab27a, een lid van de Ras-oncogenfamilie, en USP22, een gen dat zeer actief is in borstkankercellen en geassocieerd wordt met een slechte gezondheidsprognose.

Deze genen zijn nog niet eerder in verband gebracht met de ziekte, wat een belangrijke vooruitgang betekent in het begrijpen van het risico op borstkanker en de biologie ervan bij vrouwen van Afrikaanse afkomst. “

Dr. Mahtaab Hayat, hoofdauteur van de studie

De twee nieuwe genetische varianten werden geïdentificeerd bij zwarte Zuid-Afrikaanse vrouwen met borstkanker die deelnamen aan de Johannesburg Cancer-studie, vergeleken met vrouwen zonder kanker in de Wits Un Depth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Africa-studie.

Tot nu toe heeft het meeste onderzoek naar de genetica van borstkanker zich geconcentreerd op de Europese en Aziatische bevolking, waarbij onderzoeken naar de Afrikaanse afkomst zich in de eerste plaats beperkten tot Afro-Amerikaanse vrouwen die grotendeels afstammen van de West-Afrikaanse bevolking.

Een instrument dat het levenslange risico op kanker schat op basis van DNA, de polygene risicoscore (PRS), heeft slecht gepresteerd in het onderscheiden van Zuid-Afrikaanse vrouwen met borstkanker van vrouwen zonder borstkanker.

“Dit komt omdat de meeste PRS’s zijn ontwikkeld in Europese populaties, en hun onnauwkeurigheden in Afrikaanse populaties benadrukken de dringende behoefte aan voorouderlijke voorouders bij het voorspellen van kankerrisico’s”, zegt Dr. Jean-Tristan Brandenburg, ook bij SBIMB en senior auteur.

Borstkanker is de op een na meest voorkomende vorm van kanker in Zuid-Afrika en de meest voorkomende kanker bij vrouwen wereldwijd, waarbij genetische factoren bijdragen aan ongeveer 30% van de gevallen. “Onze studie levert een overtuigend argument voor het investeren in genomisch onderzoek dat zijn wortels heeft in de Afrikaanse context”, merkt Hayat op.

Het potentieel voor precisiegeneeskunde

Als verdere studies deze resultaten bevestigen, zouden de USP22- en Rab27a-genen specifieke doelwitten kunnen zijn voor nieuwe medicijnen. “We zouden ons potentieel op schadelijke kankercellen kunnen richten en tegelijkertijd gezond weefsel kunnen sparen.

Als een bepaald gen in verband wordt gebracht met een slechtere overleving, kan het worden gebruikt als biomarker om agressievere vormen van kanker te identificeren en te voorspellen welke patiënten mogelijk een intensievere behandeling en monitoring nodig hebben.

Door de genetische architectuur van complexe ziekten te begrijpen, kunnen wetenschappers de biologische processen vinden die tot deze ziekten leiden en medicijndoelen en behandelingen vinden voor groepen mensen met vergelijkbare ziekterisicoprofielen.

De genomische diversiteit in Afrika is ongekend

Afrikaanse populaties hebben meer genetische variatie dan welke andere populatie ter wereld dan ook, maar zijn toch aanzienlijk ondervertegenwoordigd in genomisch onderzoek. Dit betekent dat het mondiale inzicht in het ziekterisico en de daaruit ontwikkelde instrumenten en behandelingen beperkt is.

"Het onderzoek laat zien dat meer mensen kunnen profiteren van genetische ontdekkingen. Het bewijst dat er nog steeds nieuwe risicofactoren zijn die wachten om ontdekt te worden", zegt Hayat.

Bronnen: