To genetiske varianter knyttet til brystkreft oppdaget hos svarte sørafrikanske kvinner

To genetiske varianter knyttet til brystkreft oppdaget hos svarte sørafrikanske kvinner

Genetiske faktorer bidrar til rundt 30 % av brystkrefttilfellene i SA, noe som krever investeringer i genomforskning i afrikanske sammenhenger.

En landemerke genetisk studie publisert iNaturkommunikasjonhar oppdaget to genetiske varianter knyttet til brystkreft hos svarte sørafrikanske kvinner, og utdyper kunnskapen om det genetiske grunnlaget for denne sykdommen i afrikanske populasjoner.

Brystkreftgenom-wide assosiasjonsstudien (GWAS) er den første som er utført på afrikanske kvinner på kontinentet.

En GWAS er en kraftig forskningsmetode som skanner alt av mange menneskers DNA for å finne genetiske forskjeller knyttet til en bestemt sykdom eller egenskap.

I dette tilfellet skannet forskere ved Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) etter brystkreft og fant konsistente genetiske mønstre hos svarte sørafrikanske kvinner.

SBIMB-forskere oppdaget genetiske signaler rundt genet Rab27a, et medlem av Ras onkogenfamilien, og USP22, et gen som er svært aktivt i brystkreftceller og er assosiert med dårlig helseprognose.

Disse genene har ikke tidligere vært knyttet til sykdommen, og markerer et viktig fremskritt i forståelsen av brystkreftrisiko og biologi hos kvinner av afrikansk aner. "

Dr. Mahtaab Hayat, hovedforfatter av studien

De to nye genetiske variantene ble identifisert hos svarte sørafrikanske kvinner med brystkreft som ble registrert i Johannesburg Cancer-studien, sammenlignet med kvinner uten kreft i Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Afrika-studien.

Til dags dato har mesteparten av brystkreftgenetikkforskningen fokusert på europeiske og asiatiske populasjoner, med studier av afrikansk aner begrenset hovedsakelig til afroamerikanske kvinner som i stor grad stammer fra vestafrikanske populasjoner.

Et verktøy som estimerer livstidskreftrisiko basert på DNA, polygenisk risikoscore (PRS), har prestert dårlig til å skille sørafrikanske kvinner med brystkreft fra de uten.

"Dette er fordi de fleste PRS-er ble utviklet i europeiske populasjoner, og deres unøyaktigheter i afrikanske populasjoner fremhever det presserende behovet for forfedre for å forutsi kreftrisiko," sier Dr. Jean-Tristan Brandenburg, også i SBIMB og seniorforfatter.

Brystkreft er den nest vanligste kreftformen i Sør-Afrika og den vanligste kreftformen hos kvinner over hele verden, med genetiske faktorer som bidrar til omtrent 30 % av tilfellene. "Vår studie gir et overbevisende argument for å investere i genomisk forskning forankret i afrikanske kontekster," bemerker Hayat.

Potensialet for presisjonsmedisin

Hvis ytterligere studier bekrefter disse resultatene, kan USP22- og Rab27a-genene være spesifikke mål for nye medisiner. "Vi kan potensielt målrette mot skadelige kreftceller mens vi sparer sunt vev.

Hvis et bestemt gen er assosiert med dårligere overlevelse, kan det brukes som en biomarkør for å identifisere mer aggressive kreftformer og forutsi hvilke pasienter som kan trenge mer intensiv behandling og overvåking.

Å forstå den genetiske arkitekturen til komplekse sykdommer hjelper forskerne med å finne de biologiske prosessene som fører til disse sykdommene og finne medikamentmål og behandlinger for grupper av mennesker med lignende sykdomsrisikoprofiler.

Det genomiske mangfoldet i Afrika er enestående

Afrikanske populasjoner har mer genetisk variasjon enn noen annen populasjon i verden, men har vært betydelig underrepresentert i genomisk forskning. Dette betyr at den globale forståelsen av sykdomsrisiko og verktøyene og behandlingen utviklet fra den er begrenset.

"Studien viser at flere mennesker kan dra nytte av genetiske oppdagelser. Den beviser at nye risikofaktorer fortsatt er der ute og venter på å bli funnet," sier Hayat.

Kilder: