Duas variantes genéticas ligadas ao cancro da mama descobertas em mulheres negras sul-africanas

Duas variantes genéticas ligadas ao cancro da mama descobertas em mulheres negras sul-africanas

Os factores genéticos contribuem para cerca de 30% dos casos de cancro da mama na África do Sul, exigindo investimento na investigação genómica em contextos africanos.

Um estudo genético marcante publicado emComunicação da naturezadescobriu duas variantes genéticas ligadas ao cancro da mama em mulheres negras sul-africanas, aprofundando o conhecimento da base genética desta doença nas populações africanas.

O estudo de associação genómica do cancro da mama (GWAS) é o primeiro a ser realizado em mulheres africanas no continente.

Um GWAS é um método de pesquisa poderoso que examina todo o DNA de muitas pessoas para encontrar diferenças genéticas associadas a uma doença ou característica específica.

Neste caso, cientistas do Instituto Brenner de Sydney para Biociência Molecular (SBIMB) examinaram o cancro da mama e encontraram padrões genéticos consistentes em mulheres negras sul-africanas.

Os pesquisadores da SBIMB descobriram sinais genéticos em torno do gene Rab27a, um membro da família do oncogene Ras, e USP22, um gene que é altamente ativo nas células do câncer de mama e está associado a um mau prognóstico de saúde.

Estes genes não tinham sido anteriormente associados à doença, marcando um avanço importante na compreensão do risco e da biologia do cancro da mama em mulheres de ascendência africana. “

Dr. Mahtaab Hayat, principal autor do estudo

As duas novas variantes genéticas foram identificadas em mulheres negras sul-africanas com cancro da mama inscritas no estudo sobre o cancro de Joanesburgo, em comparação com mulheres sem cancro no estudo Wits Unthought Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Africa.

Até à data, a maior parte da investigação genética do cancro da mama centrou-se nas populações europeias e asiáticas, com estudos sobre a ascendência africana limitados principalmente às mulheres afro-americanas, em grande parte descendentes de populações da África Ocidental.

Uma ferramenta que estima o risco de cancro ao longo da vida com base no ADN, a pontuação de risco poligénico (PRS), tem tido um fraco desempenho na distinção de mulheres sul-africanas com cancro da mama daquelas que não o têm.

“Isto ocorre porque a maioria dos PRS foram desenvolvidos em populações europeias, e as suas imprecisões nas populações africanas destacam a necessidade urgente de ancestralidade ancestral na previsão dos riscos de cancro”, diz o Dr. Jean-Tristan Brandenburg, também na SBIMB e autor sénior.

O cancro da mama é o segundo cancro mais comum na África do Sul e o cancro mais comum nas mulheres em todo o mundo, com factores genéticos contribuindo para aproximadamente 30% dos casos. “O nosso estudo apresenta argumentos convincentes para investir na investigação genómica enraizada em contextos africanos”, observa Hayat.

O potencial da medicina de precisão

Se novos estudos confirmarem estes resultados, os genes USP22 e Rab27a poderão ser alvos específicos para novos medicamentos. “Poderíamos potencialmente atingir células cancerígenas prejudiciais e, ao mesmo tempo, poupar tecidos saudáveis.

Se um determinado gene estiver associado a uma pior sobrevivência, pode ser utilizado como biomarcador para identificar cancros mais agressivos e prever quais os pacientes que poderão necessitar de tratamento e monitorização mais intensivos.

Compreender a arquitetura genética de doenças complexas ajuda os cientistas a encontrar os processos biológicos que levam a essas doenças e a encontrar alvos de medicamentos e tratamentos para grupos de pessoas com perfis de risco de doenças semelhantes.

A diversidade genómica em África não tem precedentes

As populações africanas têm mais variação genética do que qualquer outra população no mundo, mas têm sido significativamente sub-representadas na investigação genómica. Isto significa que a compreensão global do risco de doenças e as ferramentas e o tratamento desenvolvidos a partir dele são limitados.

“O estudo mostra que mais pessoas podem beneficiar das descobertas genéticas. Prova que ainda existem novos factores de risco à espera de serem descobertos”, diz Hayat.

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