Două variante genetice legate de cancerul de sân au fost descoperite la femei negre din Africa de Sud

Două variante genetice legate de cancerul de sân au fost descoperite la femei negre din Africa de Sud

Factorii genetici contribuie la aproximativ 30% din cazurile de cancer de sân în SA, necesitând investiții în cercetarea genomică în contexte africane.

Un studiu genetic de referință publicat înComunicarea naturiia descoperit două variante genetice legate de cancerul de sân la femeile negre din Africa de Sud, aprofundând cunoștințele despre baza genetică a acestei boli la populațiile africane.

Studiul de asociere la nivel de genom al cancerului de sân (GWAS) este primul care a fost efectuat la femei africane de pe continent.

Un GWAS este o metodă de cercetare puternică care scanează tot ADN-ul multor oameni pentru a găsi diferențe genetice asociate cu o anumită boală sau trăsătură.

În acest caz, oamenii de știință de la Institutul Sydney Brenner pentru Bioștiință Moleculară (SBIMB) au scanat pentru cancer de sân și au găsit modele genetice consistente la femeile negre din Africa de Sud.

Cercetătorii SBIMB au descoperit semnale genetice care înconjoară gena Rab27a, un membru al familiei oncogene Ras, și USP22, o genă care este foarte activă în celulele cancerului de sân și este asociată cu un prognostic de sănătate precare.

Aceste gene nu au fost anterior legate de boală, marcând un progres important în înțelegerea riscului de cancer de sân și a biologiei la femeile de origine africană. „

Dr. Mahtaab Hayat, autorul principal al studiului

Cele două noi variante genetice au fost identificate la femei negre din Africa de Sud cu cancer de sân înscrise în studiul Johannesburg Cancer, în comparație cu femeile fără cancer în studiul din Africa Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen).

Până în prezent, majoritatea cercetărilor privind genetica cancerului de sân s-au concentrat pe populațiile europene și asiatice, studiile despre ascendența africană fiind limitate în principal la femeile afro-americane care provin în mare parte din populațiile din Africa de Vest.

Un instrument care estimează riscul de cancer pe viață pe baza ADN-ului, scorul de risc poligenic (PRS), a avut rezultate slabe la distingerea femeilor din Africa de Sud cu cancer de sân de cele fără acesta.

„Acest lucru se datorează faptului că majoritatea PRS-urilor au fost dezvoltate în populațiile europene, iar inexactitățile lor în populațiile africane evidențiază nevoia urgentă de strămoși ancestral în prezicerea riscurilor de cancer”, spune dr. Jean-Tristan Brandenburg, de asemenea, în SBIMB și autor principal.

Cancerul de sân este al doilea cel mai frecvent cancer în Africa de Sud și cel mai frecvent cancer la femei din întreaga lume, factorii genetici contribuind la aproximativ 30% din cazuri. „Studiul nostru oferă un argument convingător pentru investiții în cercetarea genomică înrădăcinată în contexte africane”, notează Hayat.

Potențialul medicinei de precizie

Dacă studiile suplimentare confirmă aceste rezultate, genele USP22 și Rab27a ar putea fi ținte specifice pentru noile medicamente. „Am putea viza celulele canceroase dăunătoare, economisind în același timp țesutul sănătos.

Dacă o anumită genă este asociată cu o supraviețuire mai proastă, aceasta poate fi folosită ca biomarker pentru a identifica cancerele mai agresive și pentru a prezice pacienții care ar putea avea nevoie de un tratament și monitorizare mai intensivă.

Înțelegerea arhitecturii genetice a bolilor complexe îi ajută pe oamenii de știință să găsească procesele biologice care duc la aceste boli și să găsească ținte de medicamente și tratamente pentru grupuri de persoane cu profiluri de risc similare pentru boli.

Diversitatea genomică din Africa este fără precedent

Populațiile africane au mai multe variații genetice decât orice altă populație din lume, dar au fost semnificativ subreprezentate în cercetarea genomică. Aceasta înseamnă că înțelegerea globală a riscului de îmbolnăvire și instrumentele și tratamentul dezvoltat din acesta sunt limitate.

„Studiul arată că mai mulți oameni pot beneficia de pe urma descoperirilor genetice. Demonstrează că noi factori de risc sunt încă acolo care așteaptă să fie găsiți”, spune Hayat.

Surse: