Dve genetski različici, povezani z rakom dojke, odkriti pri črnih južnoafriških ženskah

Dve genetski različici, povezani z rakom dojke, odkriti pri črnih južnoafriških ženskah

Genetski dejavniki prispevajo k približno 30 % primerov raka dojke v SA, kar zahteva naložbe v genomske raziskave v afriškem kontekstu.

Prelomna genetska študija, objavljena vKomunikacija v naravije odkril dve genetski različici, povezani z rakom dojke pri temnopoltih južnoafriških ženskah, s čimer je poglobil znanje o genetski osnovi te bolezni pri afriškem prebivalstvu.

Študija povezanosti genoma raka dojke (GWAS) je prva, ki je bila izvedena pri afriških ženskah na celini.

GWAS je močna raziskovalna metoda, ki skenira vso DNK mnogih ljudi, da bi odkrila genetske razlike, povezane z določeno boleznijo ali lastnostjo.

V tem primeru so znanstveniki na Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) pregledali raka na dojki in odkrili dosledne genetske vzorce pri črnih južnoafriških ženskah.

Raziskovalci SBIMB so odkrili genetske signale, ki obdajajo gen Rab27a, člana družine Ras onkogena, in USP22, gen, ki je zelo aktiven v celicah raka dojke in je povezan s slabo zdravstveno prognozo.

Ti geni prej niso bili povezani z boleznijo, kar pomeni pomemben napredek pri razumevanju tveganja za raka dojke in biologije pri ženskah afriškega porekla. “

Dr. Mahtaab Hayat, glavni avtor študije

Dve novi genetski različici sta bili odkriti pri temnopoltih južnoafriških ženskah z rakom dojke, vključenih v študijo o raku v Johannesburgu, v primerjavi z ženskami brez raka v afriški študiji Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen).

Do danes se je večina genetskih raziskav o raku dojk osredotočila na evropsko in azijsko populacijo, pri čemer so bile študije afriškega porekla omejene predvsem na afroameriške ženske, ki so večinoma potomke zahodnoafriškega prebivalstva.

Orodje, ki ocenjuje vseživljenjsko tveganje za nastanek raka na podlagi DNK, poligenska ocena tveganja (PRS), se slabo obnese pri razlikovanju južnoafriških žensk z rakom dojke od tistih brez njega.

»To je zato, ker je bila večina PRS razvita v evropskih populacijah, njihove netočnosti pri afriških populacijah pa poudarjajo nujno potrebo po poreklu prednikov pri napovedovanju tveganj za nastanek raka,« pravi dr. Jean-Tristan Brandenburg, prav tako v SBIMB in višji avtor.

Rak dojke je drugi najpogostejši rak v Južni Afriki in najpogostejši rak pri ženskah po vsem svetu, pri čemer genetski dejavniki prispevajo k približno 30 % primerov. "Naša študija predstavlja prepričljiv primer za vlaganje v genomske raziskave, ki temeljijo na afriškem kontekstu," ugotavlja Hayat.

Potencial za natančno medicino

Če nadaljnje študije potrdijo te rezultate, bi lahko bili geni USP22 in Rab27a specifični tarči za nova zdravila. »Potencialno bi lahko ciljali na škodljive rakave celice, hkrati pa prihranili zdravo tkivo.

Če je določen gen povezan s slabšim preživetjem, ga je mogoče uporabiti kot biomarker za identifikacijo bolj agresivnih vrst raka in predvidevanje, kateri bolniki bodo morda potrebovali intenzivnejše zdravljenje in spremljanje.

Razumevanje genetske arhitekture zapletenih bolezni pomaga znanstvenikom pri iskanju bioloških procesov, ki vodijo do teh bolezni, ter pri iskanju tarč zdravil in zdravljenja za skupine ljudi s podobnimi profili tveganja za bolezni.

Genomska raznolikost v Afriki je brez primere

Afriške populacije imajo več genetskih variacij kot katera koli druga populacija na svetu, vendar so bile v genomskih raziskavah precej premalo zastopane. To pomeni, da je globalno razumevanje tveganja bolezni ter orodij in zdravljenja, razvitih iz tega, omejeno.

"Študija kaže, da lahko genetska odkritja koristi več ljudem. Dokazuje, da so novi dejavniki tveganja še vedno tam zunaj in čakajo, da jih najdemo," pravi Hayat.

Viri: