Två genetiska varianter kopplade till bröstcancer upptäckta hos svarta sydafrikanska kvinnor

Två genetiska varianter kopplade till bröstcancer upptäckta hos svarta sydafrikanska kvinnor

Genetiska faktorer bidrar till cirka 30 % av fallen av bröstcancer i SA, vilket kräver investeringar i genomforskning i afrikanska sammanhang.

En milstolpe genetisk studie publicerad iNaturkommunikationhar upptäckt två genetiska varianter kopplade till bröstcancer hos svarta sydafrikanska kvinnor, vilket fördjupar kunskapen om den genetiska grunden för denna sjukdom i afrikanska populationer.

Breast cancer genome-wide association study (GWAS) är den första som genomförts på afrikanska kvinnor på kontinenten.

En GWAS är en kraftfull forskningsmetod som skannar alla människors DNA för att hitta genetiska skillnader associerade med en viss sjukdom eller egenskap.

I det här fallet skannade forskare vid Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience (SBIMB) efter bröstcancer och fann konsekventa genetiska mönster hos svarta sydafrikanska kvinnor.

SBIMB-forskare upptäckte genetiska signaler kring genen Rab27a, en medlem av Ras onkogenfamiljen, och USP22, en gen som är mycket aktiv i bröstcancerceller och är associerad med dålig hälsoprognos.

Dessa gener har inte tidigare kopplats till sjukdomen, vilket markerar ett viktigt framsteg för att förstå risken för bröstcancer och biologi hos kvinnor med afrikansk härkomst. "

Dr Mahtaab Hayat, huvudförfattare till studien

De två nya genetiska varianterna identifierades hos svarta sydafrikanska kvinnor med bröstcancer som ingick i Johannesburg Cancer-studien, jämfört med kvinnor utan cancer i Wits Undepth Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Africa-studien.

Hittills har det mesta av bröstcancergenetikforskningen fokuserat på europeiska och asiatiska populationer, med studier av afrikansk härkomst begränsade främst till afroamerikanska kvinnor som till stor del härstammar från västafrikanska populationer.

Ett verktyg som uppskattar livstidscancerrisk baserat på DNA, polygenic risk score (PRS), har presterat dåligt för att skilja sydafrikanska kvinnor med bröstcancer från de utan.

"Detta beror på att de flesta PRS utvecklades i europeiska populationer, och deras felaktigheter i afrikanska populationer visar på det akuta behovet av förfäders härkomst för att förutsäga cancerrisker", säger Dr Jean-Tristan Brandenburg, även han i SBIMB och en senior författare.

Bröstcancer är den näst vanligaste cancerformen i Sydafrika och den vanligaste cancerformen hos kvinnor i världen, med genetiska faktorer som bidrar till cirka 30 % av fallen. "Vår studie ger ett övertygande argument för att investera i genomforskning med rötter i afrikanska sammanhang", konstaterar Hayat.

Potentialen för precisionsmedicin

Om ytterligare studier bekräftar dessa resultat kan generna USP22 och Rab27a vara specifika mål för nya läkemedel. "Vi kan potentiellt rikta in oss på skadliga cancerceller samtidigt som vi skonar frisk vävnad.

Om en viss gen är associerad med sämre överlevnad kan den användas som en biomarkör för att identifiera mer aggressiva cancerformer och förutsäga vilka patienter som kan behöva mer intensiv behandling och övervakning.

Att förstå den genetiska arkitekturen hos komplexa sjukdomar hjälper forskare att hitta de biologiska processer som leder till dessa sjukdomar och hitta läkemedelsmål och behandlingar för grupper av människor med liknande sjukdomsriskprofiler.

Den genomiska mångfalden i Afrika är aldrig tidigare skådad

Afrikanska populationer har mer genetisk variation än någon annan befolkning i världen, men har ändå varit betydligt underrepresenterade i genomisk forskning. Detta innebär att den globala förståelsen för sjukdomsrisk och de verktyg och behandling som utvecklas utifrån den är begränsad.

"Studien visar att fler människor kan dra nytta av genetiska upptäckter. Den bevisar att det fortfarande finns nya riskfaktorer där ute och väntar på att hittas", säger Hayat.

Källor: