在南非黑人女性中发现与乳腺癌相关的两种基因变异

在南非黑人女性中发现与乳腺癌相关的两种基因变异

南非约 30% 的乳腺癌病例是由遗传因素造成的，因此需要对非洲的基因组研究进行投资。

一项具有里程碑意义的遗传学研究发表在自然交流在南非黑人女性中发现了两种与乳腺癌相关的基因变异，加深了对非洲人群中这种疾病的遗传基础的了解。

乳腺癌全基因组关联研究（GWAS）是第一个在非洲大陆的非洲女性中进行的研究。

GWAS 是一种强大的研究方法，可以扫描许多人的 DNA，以发现与特定疾病或性状相关的遗传差异。

在这种情况下，悉尼布伦纳分子生物科学研究所 (SBIMB) 的科学家扫描了乳腺癌，并在南非黑人女性中发现了一致的遗传模式。

SBIMB 研究人员发现了 Ras 致癌基因家族成员 Rab27a 和 USP22 基因周围的遗传信号，USP22 是一种在乳腺癌细胞中高度活跃且与不良健康预后相关的基因。

这些基因此前并未与该疾病相关，这标志着了解非洲血统女性乳腺癌风险和生物学的重要进展。 “

Mahtaab Hayat 博士，该研究的主要作者

这两种新的基因变异是在参加约翰内斯堡癌症研究的患有乳腺癌的南非黑人女性中发现的，与参加 Wits Un Deep Partnership for Genomics Research (AWI-Gen) Africa 研究的未患癌症女性进行比较。

迄今为止，大多数乳腺癌遗传学研究都集中在欧洲和亚洲人群，对非洲血统的研究主要限于非洲裔美国女性，这些女性主要是西非人群的后裔。

多基因风险评分 (PRS) 是一种基于 DNA 估计终生癌症风险的工具，在区分患有乳腺癌和未患乳腺癌的南非女性方面表现不佳。

“这是因为大多数 PRS 是在欧洲人群中开发的，而它们在非洲人群中的不准确性凸显了在预测癌症风险方面迫切需要祖先血统，”同样来自 SBIMB 的资深作者 Jean-Tristan Brandenburg 博士说。

乳腺癌是南非第二大常见癌症，也是全世界女性最常见的癌症，约 30% 的病例由遗传因素造成。哈亚特指出：“我们的研究为投资植根于非洲的基因组研究提供了令人信服的案例。”

精准医疗的潜力

如果进一步的研究证实这些结果，USP22 和 Rab27a 基因可能成为新药的特定靶点。 “我们可能会针对有害的癌细胞，同时保护健康组织。

如果某个特定基因与较差的生存率相关，则可以将其用作生物标志物来识别更具侵袭性的癌症并预测哪些患者可能需要更强化的治疗和监测。

了解复杂疾病的遗传结构有助于科学家找到导致这些疾病的生物过程，并为具有相似疾病风险特征的人群找到药物靶点和治疗方法。

非洲的基因组多样性是前所未有的

非洲人群的遗传变异比世界上任何其他人群都多，但在基因组研究中的代表性却严重不足。这意味着全球对疾病风险以及由此开发的工具和治疗方法的了解是有限的。

“这项研究表明，更多的人可以从基因发现中受益。这证明新的风险因素仍然存在等待被发现，”哈亚特说。

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