Erbliche Stoffwechselstörungen

Überblick

Vererbte Stoffwechselstörungen beziehen sich auf verschiedene Arten von Erkrankungen, die durch genetische Defekte verursacht werden – am häufigsten von beiden Elternteilen vererbt – die den Stoffwechsel des Körpers beeinträchtigen. Diese Zustände können auch als angeborene Stoffwechselstörungen bezeichnet werden.

Der Stoffwechsel ist die komplexe Reihe chemischer Reaktionen, die Ihr Körper verwendet, um das Leben aufrechtzuerhalten, einschließlich der Energieproduktion. Spezielle Enzyme bauen Lebensmittel oder bestimmte Chemikalien ab, damit Ihr Körper sie sofort als Brennstoff verwenden oder speichern kann. Außerdem bauen bestimmte chemische Prozesse Substanzen ab, die Ihr Körper nicht mehr benötigt, oder machen solche, die ihm fehlen.

Wenn diese chemischen Prozesse aufgrund eines Hormon- oder Enzymmangels nicht richtig funktionieren, kommt es zu einer Stoffwechselstörung. Erbliche Stoffwechselstörungen fallen in verschiedene Kategorien, je nachdem, um welchen Stoff es sich handelt und ob er sich in schädlichen Mengen ansammelt (weil er nicht abgebaut werden kann), zu wenig ist oder fehlt.

Es gibt Hunderte von erblichen Stoffwechselstörungen, die durch verschiedene Gendefekte verursacht werden. Beispiele beinhalten:

• Familiäre Hypercholesterinämie
• Gaucher-Krankheit
• Hunter-Syndrom
• Krabbe-Krankheit
• Ahornsirupkrankheit
• Metachromatische Leukodystrophie
• Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose, Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS)
• Niemann Pick
• Phenylketonurie (PKU)
• Porphyrie
• Tay-Sachs-Krankheit
• Morbus Wilson

Einige Stoffwechselstörungen können durch routinemäßige Screening-Tests diagnostiziert werden, die bei der Geburt durchgeführt werden. Andere werden erst identifiziert, nachdem ein Kind oder Erwachsener Symptome einer Störung zeigt.

Die Behandlung einer erblichen Stoffwechselstörung hängt von der Art und Schwere der Erkrankung ab. Da es so viele Arten von erblichen Stoffwechselstörungen gibt, können die Behandlungsempfehlungen erheblich variieren – von Diätbeschränkungen bis hin zu Lebertransplantationen.

Behandlung von angeborenen Stoffwechselstörungen

Quellen:

1. Goldman L. et al., Hrsg. Zugang zu angeborenen Stoffwechselstörungen. In: Goldman-Cecil Medicine. 25. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
2. Kliegman RM, et al. Eine Annäherung an angeborene Stoffwechselstörungen. In: Nelson Lehrbuch der Kinderheilkunde. 20. Aufl. Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Abgerufen am 11. April 2017.
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5. Sutton VR. Angeborene Stoffwechselstörungen: Epidemiologie, Pathogenese und klinische Merkmale. https://www.uptodate.com/home. Abgerufen am 11. April 2017.
6. Braun AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 11. April 2017.
7. Lanpher BC (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 16. Mai 2017.