SFARI veröffentlicht den größten Datensatz für Krankenhauskinder mit Autismus
Die Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) hat phänotypische und genetische Daten aus der Autismus -stationären Sammlung (AIC) veröffentlicht, einer Kohorte von mehr als 1.500 Jugendteilnehmern im Alter von 4 bis 20 Jahren, die in einem von sechs Kinderpsychiatrie in den USA ins Krankenhaus eingeliefert wurden. Die AIC, unterstützt von Sfari und der Nancy Lurie Marken Family Foundation, zielte darauf ab, diese Personen einzubeziehen, von denen viele kürzlich vorgeschlagene Kriterien für „tiefgreifende Autismus“ erfüllen (Autismus, der durch geistige Behinderung oder minimaler Sprache, die ein hohes Maß an Aufsicht und Unterstützung erfordert, unterteilt werden, wenn sie in den Datensätzen oder in der Gemeinschaft im Wesentlichen unterrepräsentiert sind.
„Dieser Datensatz ist die größte Einsammlung von Informationen über Krankenhauskinder mit Autismus, von denen viele die Kriterien für tiefgreifende Autismus erfüllen“, sagt Matthew Siegel vom Boston Children’s Hospital, der gegründet und der Hauptforscher der AIC ist. „Indem wir umfangreiche phänotypische und genetische Daten an über 1.500 Teilnehmern mit hohem Konfidenzautismus kombinieren, hoffen wir, den Fokus zu erhöhen und die wissenschaftliche Untersuchung für diese Gruppe zu beschleunigen, die die schwierigsten Bedürfnisse haben, aber wir wissen, dass wir am wenigsten über das Ziel sind, die Entwicklung von zunehmend gezielten Interventionen für die bedeutenden Herausforderungen für die bedeutende Herausforderung dieser Bevölkerung zu tanken, einschließlich der Vergründung, der Vergründung, der Vergründung, der Vergrößerung, der Vergrößerung, der Vergründung, der Selbstvergeu und der Selbstvergeu und der Selbstvergeu und der Selbstvergeudung.“
Phänotypische Maßnahmen wurden für die Bereiche Verhaltens, Kommunikation, Emotionen, adaptive Funktionen, Kognition, Schlaf und Elternstress sowie Selbstheraussetzung durchgeführt und bieten ein feinkörniges Bild eines schwierigen Zugangs zu einem Teil des Autismus-Spektrums. Eine vollständige Liste der phänotypischen Maßnahmen finden Sie im Forscher -Begrüßungspaket.
Blutproben – oder Speichel, wenn Blut nicht erhalten werden konnte – wurden vom Kind mit Autismus und ihren biologischen Eltern gesammelt. Diese Stichproben werden in einem zentralen Repository (über die Probenverwaltungsorganisation abgetastet) gespeichert und von SFARI verwaltet. Die aus diesen Stichproben extrahierten DNA-Sequenzierungsdaten von Ganzexom sind jetzt verfügbar.
Wir freuen uns, der wissenschaftlichen Gemeinschaft diese wertvolle Ressource zu bieten und zu hoffen, dass sie zu einem besseren Verständnis von Autismus mit hohen Unterstützungsbedürfnissen führen wird. Wir sind dankbar für alle Teilnehmer und Forscher, die dieses Projekt in den letzten 10 Jahren ermöglicht haben, und wir freuen uns auf die Entdeckungen, die es ermöglichen wird. „
Kelsey Martin, Executive Vice President für Autismus und Neurowissenschaften bei der Simons Foundation
Alle Daten und Biospecimenen stehen genehmigten Forschern über die SFARI -Basis zur Verfügung.
Quellen:
