Odkrycie związku między autyzmem a porażeniem mózgowym

Odkrycie związku między autyzmem a porażeniem mózgowym

Niedawno odkryto, że autyzm i porażenie mózgowe, dwie pozornie różne choroby, mają wspólny sygnał genetyczny. Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które wpływa na zdolność danej osoby do komunikowania się i interakcji. Różne typy autyzmu są możliwe ze względu na różne kombinacje środowiskowe i genetyczne. Szacuje się, że około jedna trzecia osób cierpiących na autyzm w dalszym ciągu nie mówi werbalnie. Wydaje się, że porażenie mózgowe jest całkowicie powiązane z autyzmem. Jest to genetycznie dziedziczne zaburzenie postawy i ruchów człowieka. Zaburzenie to unieruchamia określone części ciała i może wpływać zarówno na mięśnie dobrowolne, jak i mimowolne.

Link

Niedawno przeprowadzono zakrojone na szeroką skalę badania ekspresji genetycznej u dzieci z porażeniem mózgowym. Naukowcy z Uniwersytetu w Adelajdzie odkryli sygnał genetyczny wspólny zarówno osobom dotkniętym porażeniem mózgowym, jak i osobom dotkniętym autyzmem. Uniwersytet współpracuje z australijską grupą badaczy zajmujących się porażeniem mózgowym w Robinson Institute of Research. Grupa ta odkryła podstawowy i ważny szlak molekularny, który jest wspólny dla wszystkich typów chorób. Główna badaczka grupy, dr Clare, zasugerowała raczej, że jest to najczęstsza niepełnosprawność, która zaczyna się w dzieciństwie i dotyka w przybliżeniu jedno na dwoje dzieci na tysiąc żywych urodzeń.

Doktor Clare podkreśliła fakty

Doktor Clare przytoczyła informację, że porażenie mózgowe, podobnie jak autyzm, jest zaburzeniem rozwoju mózgu dopiero na etapie ciąży, jednak nadal nie ma wystarczającej wiedzy na temat przyczyn leżących u podstaw porażenia mózgowego.

W badaniu tym wykorzystano nową technologię sekwencjonowania RNA do pomiaru RNA w komórkach dzieci cierpiących na tę chorobę. W badaniu zbadano linie komórkowe z ciał 182 osób i większość z nich wyraźnie wykazała zaburzenia sygnalizacji komórkowej i szlaków zapalnych, które zaobserwowano już u kilkorga dzieci z autyzmem. Doktor Clare wyjaśniła dalej, że wyniki badań wyraźnie wykazały, że zaburzenia ścieżek neurologicznych u dzieci z porażeniem mózgowym nakładają się na zaburzenia obserwowane w autyzmie. Według dr Clare dostarcza mocnych dowodów na wspólne powiązanie biologiczne między tymi dwiema chorobami. Doktor Clare wyjaśniła nawet, że współistnienie obu chorób u niektórych osób jest również mocnym wskazaniem na biologiczny związek między nimi.

To badanie jest najnowszym z serii badań prowadzonych przez Uniwersytet w Adelajdzie. Coraz liczniejsze są mutacje genetyczne, które wydają się powodować porażenie mózgowe. Dane te zostaną wykorzystane wraz z już dostępnymi wynikami sekwencjonowania DNA, zwiększając odsetek osób z przewidywaną przyczyną genetyczną do prawie 25 procent. Grupa badawcza uniwersytetu jest wiodącą na świecie grupą w odkrywaniu genetycznych podstaw tej choroby.

Badanie to zostało opublikowane i wspierane przez renomowane grupy, takie jak psychiatria translacyjna.

Zainspirowany Shalini Madhav