Odkritje povezave med avtizmom in cerebralno paralizo

Odkritje povezave med avtizmom in cerebralno paralizo

Pred kratkim je bilo ugotovljeno, da imata avtizem in cerebralna paraliza, dve na videz različni motnji, skupen genetski signal. Avtizem je razvojna motnja, ki vpliva na človekovo sposobnost komuniciranja in interakcije. Zaradi različnih okoljskih in genetskih kombinacij so možne različne vrste avtizma. Ocenjuje se, da približno tretjina ljudi z avtizmom ostaja neverbalnih. Zdi se, da je cerebralna paraliza v celoti povezana z avtizmom. Gre za genetsko prirojeno motnjo drže in gibanja človeka. Ta motnja imobilizira določene dele telesa in lahko prizadene tako hotene kot nehotene mišice.

Povezava

Pred kratkim je bila izvedena obsežna študija genetskega izražanja pri otrocih s cerebralno paralizo. Raziskovalci na Univerzi v Adelaidi so odkrili genetski signal, ki je skupen ljudem s cerebralno paralizo in tistim z avtizmom. Univerza sodeluje z avstralsko skupino raziskovalcev, ki se ukvarjajo s cerebralno paralizo na Robinson Institute of Research. Ta skupina je odkrila osnovno in pomembno molekularno pot, ki je skupna vsem različnim vrstam bolezni. Vodilni raziskovalec skupine, dr. Clare, je namesto tega predlagal, da je to najpogostejša invalidnost, ki se začne v otroštvu in prizadene približno enega od dveh otrok na tisoč živorojenih otrok.

Dr. Clare izpostavila dejstva

Dr. Clare je navedel, da je znano, da je cerebralna paraliza, tako kot avtizem, motnja v razvoju možganov le v fazi nosečnosti, vendar je še vedno slabo razumevanje temeljnih vzrokov za cerebralno paralizo.

Ta raziskava je uporabila novo tehnologijo zaporedja RNA za merjenje RNA v celicah otrok, ki imajo to motnjo. V raziskavi so pregledali celične linije iz teles 182 posameznikov in pri večini so jasno pokazale motnje celične signalizacije in vnetnih poti, ki so jih opazili že pri nekaj otrocih z avtizmom. Dr. Clare je še pojasnila, da so rezultati raziskave jasno pokazali, da se motene nevrološke poti pri otrocih s cerebralno paralizo prekrivajo z motnjami, opaženimi pri avtizmu. Dr. Clare trdi, da zagotavlja trdne dokaze o skupni biološki povezavi med obema boleznima. Dr. Clare je celo pojasnila, da je soobstoj obeh bolezni pri nekaterih posameznikih tudi močan pokazatelj biološke povezave med njima.

Ta raziskava je pravzaprav zadnja v nizu raziskav, ki jih izvaja univerza Adelaide. Genetske mutacije, za katere se zdi, da povzročajo cerebralno paralizo, so odkrili vse več. Ti podatki bodo uporabljeni skupaj z že razpoložljivimi rezultati sekvenciranja DNK, s čimer se bo delež ljudi s predvidenim genetskim vzrokom povečal na skoraj 25 odstotkov. Raziskovalna skupina univerze je vodilna skupina v svetu pri odkrivanju genetske osnove motnje.

To študijo so objavile in podprle ugledne skupine, kot je prevodna psihiatrija.

Navdih Shalini Madhav