Hämophilie kann durch „Wunder“-Therapie GEHEILT werden: Durchbruch für Tausende, die gegen eine seltene Erkrankung kämpfen

Eine „Wunder“-Gentherapie könnte Menschen mit Hämophilie wirksam heilen, behaupteten Ärzte heute.

Forscher sagen, dass eine einmalige Transfusion Menschen mit der seltenen Erkrankung, die ihre Blutgerinnung verhindert, davon abhalten könnte, wöchentliche Injektionen zu nehmen, um sie zu bewältigen.

Die Phase-1-2-Studie mit 10 Patienten mit Hämophilie B ergab, dass neun keine Impfungen mehr als zwei Jahre nach der Behandlung, bekannt als FLT180a, als Ersatz für Gerinnungsmittel nehmen mussten.

Die Hauptautorin Professor Pratima Chowdary, eine Hämatologin am University College London, sagte, dass die Heilung der Erkrankung „für die Mehrheit der Erwachsenen in den nächsten ein bis drei Jahren Realität sein wird“.

Es hat sich bereits gezeigt, dass Gentherapien bei der Behandlung von Hämophilie-A-Patienten, die 85 Prozent der Patienten mit dieser Erkrankung ausmachen, vielversprechend sind.

Aber diese neue Behandlung ist eine der ersten, die für Menschen mit Hämophilie B getestet wird, die durch ein fehlendes Protein namens Gerinnungsfaktor verursacht wird.

Im NHS sind noch keine verfügbar, und es gab Bedenken hinsichtlich des Preises, wobei eine Hämophilie-A-Behandlung, die Anfang dieses Monats ähnliche Ergebnisse zeigte, schätzungsweise zwischen 1,5 Millionen und 2,5 Millionen Pfund pro Dosis kostet.

Derzeitige Injektionen von Gerinnungsfaktoren können zwischen 150.000 und 200.000 £ pro Jahr kosten.

Eine neue Gentherapie hat das Blutungsrisiko bei Menschen mit der seltenen Erkrankung Hämophilie B drastisch gesenkt, so Experten (David Davies/PA).

Etwa 6.000 Menschen in Großbritannien haben Hämophilie, während es in den USA 20.000 mit der Krankheit gibt.

Sie wird meist vererbt und betrifft vor allem Männer, weil das fehlende Protein auf dem X-Chromosom liegt.

Wenn sich eine Person schneidet, vermischen sich normalerweise Gerinnungsfaktoren mit Blutzellen, die als Blutplättchen bezeichnet werden, um die Blutung zum Stillstand zu bringen.

Menschen mit Hämophilie fehlen jedoch Gerinnungsfaktoren und es besteht die Gefahr schwerer Blutungen. Dies kann tödlich sein und verursacht bei manchen Betroffenen auch starke Gelenkschmerzen.

Professor Chowdary, der auch am Royal Free Hospital in London arbeitet, sagte dem BBC: „Wir haben viele junge Patienten, die entsetzliche Qualen erleiden, und wir können nichts tun, um den Gelenkschaden rückgängig zu machen.“

Die Studie, veröffentlicht im New England Journal of Medicinewurde von Experten der UCL, des Royal Free Hospital und des Biotech-Unternehmens Freeline Therapeutics geleitet.

Die zehn für die Studie ausgewählten Patienten hatten alle „schwere oder mittelschwere“ Hämophilie B – die seltenere Form der Erkrankung, die 15 Prozent der Fälle ausmacht.

Sie wird durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor IX verursacht, während Hämophilie-A-Patienten Faktor VIII fehlt.

Sie erhielten zu Beginn der Studie eine von vier verschiedenen Dosen der Therapie, und die Ärzte maßen ihre Faktor-IX-Spiegel am Ende, um zu sehen, wie sich dies auf ihren Langzeitzustand auswirkte.

Nach durchschnittlich 27 Monaten hatten fünf Patienten normale Faktor-IX-Spiegel (von 51 bis 78 Prozent), drei Patienten hatten Spiegel von 23 bis 43 Prozent und einer hatte einen Spiegel von 260 Prozent.

Neun Patienten mussten keine wöchentlichen Spritzen mehr nehmen. Professor Chowdary sagte: „Wir sind von den Ergebnissen sehr begeistert.

„Dass sich Hämophiliepatienten nicht mehr regelmäßig das fehlende Protein spritzen müssen, ist ein wichtiger Schritt zur Verbesserung ihrer Lebensqualität.

„Die Langzeit-Follow-up-Studie wird die Patienten auf Dauer der Expression und Überwachung auf Spätfolgen überwachen.“

FLT180a funktioniert, indem es einen kleinen Teil eines Virus verwendet, um eine Kopie eines Gens direkt in das Gewebe des Patienten zu bringen, um ein fehlendes Gen zu kompensieren.

Dieses neue Gen kann dann die fehlenden FIX-Proteine ​​erzeugen, die eine normale Blutgerinnung ermöglichen.

Die Patienten in der Studie mussten über mehrere Wochen bis mehrere Monate immunsupprimierende Medikamente einnehmen, um zu verhindern, dass ihr Immunsystem die Therapie ablehnt.

Während die Behandlung im Allgemeinen gut vertragen wurde, traten bei allen Patienten Nebenwirkungen auf, mit einem anormalen Blutgerinnsel bei einem, der die höchste FLT180a-Dosis erhielt und die höchsten Proteinspiegel aufwies.

Freeline-Mitbegründer Professor Amit Nathwani, ein Hämatologe an der UCL, der die Studie mitverfasst hat, sagte: „Die Gentherapie ist noch ein junges Gebiet, das die Grenzen der Wissenschaft für Menschen mit schweren genetischen Erkrankungen erweitert.“

Er sagte, die neue Studie trage zu „den wachsenden Beweisen dafür bei, dass die Gentherapie das Potenzial hat, Patienten von den Herausforderungen zu befreien, sich an eine lebenslange Therapie halten zu müssen, oder eine Behandlung anbieten könnte, wo es heute keine gibt.“