Könnte Hämophilie durch eine neue Gentherapie „geheilt“ werden, die 2,5 Millionen Pfund pro Impfung kostet?

Europäische Gesundheitsbehörden haben grünes Licht für ein genetisches Medikament gegeben, das als „fast heilbar“ für die tödliche Bluterkrankheit Hämophilie gilt.

In Studien führte ein einziger Roctavian-Spritzer dazu, dass neun von zehn Patienten symptomfrei blieben und die täglichen Injektionen, die normalerweise zur Kontrolle ihres Zustands erforderlich sind, nicht mehr benötigten.

Letzte Woche hat die Europäische Arzneimittelagentur, das Äquivalent der britischen Regulierungsbehörde für Arzneimittel und Gesundheitsprodukte, die Behandlung genehmigt und damit den Weg für eine weit verbreitete Anwendung hier geebnet.

Aber sein Preis könnte es für NHS-Patienten unerschwinglich machen: The Mail on Sunday hat erfahren, dass es zwischen 1,5 Millionen und 2,5 Millionen Pfund pro Dosis kosten könnte, was es zu einem der teuersten Medikamente aller Zeiten macht.

Dr. Rashid Kazmi, beratender Hämatologe am University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, sagt: „Als im März die neuesten Ergebnisse der Roctavian-Studie bekannt gegeben wurden, waren wir euphorisch.

Europäische Gesundheitsbehörden haben grünes Licht für ein genetisches Medikament gegeben, das als „fast heilbar“ für die tödliche Bluterkrankheit Hämophilie gilt. (Dateibild)

„Für die Zulassung in Großbritannien ist der Preis offensichtlich ein Problem. Aber Hämophilie ist eine lebenslange Erkrankung, und ihre Behandlung kostet den NHS etwa 3.000 Pfund pro Monat und Patient.

„Das summiert sich über Jahrzehnte. Nach einem einzigen Stoß mit Roctavian können sie ihr Leben ganz normal führen.

„Es ist kein Heilmittel, da es nicht bei jedem wirkt, aber es kommt einem Heilmittel so nahe, wie wir es haben.“

Hämophilie ist eine seltene Krankheit, die durch einen genetischen Fehler verursacht wird, was bedeutet, dass der Körper Probleme hat, ein Protein namens Faktor VIII zu produzieren, das für die Blutgerinnung benötigt wird.

Die Erkrankung, die in Familien auftritt, wird normalerweise in der frühen Kindheit festgestellt und etwa 8.700 Menschen im Vereinigten Königreich leben derzeit damit. In leichten Fällen produzieren Betroffene immer noch etwas Faktor VIII.

Dies bedeutet, dass sie eine gewisse Fähigkeit zur Bildung von Blutgerinnseln haben und einfach Nasenbluten und leichte Blutergüsse bekommen können.

Aber mehr als die Hälfte der Patienten produziert fast keine, was sie anfällig für Gehirnblutungen und spontane innere Blutungen aus ihren Organen macht.

In Studien führte ein einziger Roctavian-Spritzer dazu, dass neun von zehn Patienten symptomfrei blieben und die täglichen Injektionen, die normalerweise zur Kontrolle ihres Zustands erforderlich sind, nicht mehr benötigten. Aber sein Preis könnte es für NHS-Patienten unerschwinglich machen: The Mail on Sunday hat erfahren, dass es zwischen 1,5 und 2,5 Millionen Pfund pro Dosis kosten könnte, was es zu einem der teuersten Medikamente aller Zeiten macht

Gegenwärtig halten sich Betroffene mit Faktor-VIII-Injektionen Probleme in Schach. Bei Roctavian, auch bekannt als Valoctocogen Roxaparvovec, werden Fragmente des fehlenden genetischen Codes, der zur Produktion von Faktor VIII benötigt wird, in ein harmloses Virus implantiert, das dem Patienten über einen Tropf verabreicht wird.

Das Virus dringt dann in die Leber ein und überträgt die Gene, sodass der Körper den Faktor VIII selbst herstellen kann.

In der jüngsten Studie erhielten 134 Patienten eine Roctavian-Infusion. Nach einem Jahr waren neun von zehn Patienten effektiv geheilt – mit normalen oder nahezu normalen Faktor-VIII-Spiegeln. Nach zwei Jahren hatten einige einen Rückfall, aber 75 Prozent waren immer noch entweder leicht betroffen oder völlig normal.

Zu den Nebenwirkungen gehörten Übelkeit und Kopfschmerzen, während bei 86 Prozent der Patienten eine Leberentzündung auftrat, die eine Einnahme von oralen Steroiden erforderlich machte.

Ein weiterer Nachteil ist, dass Roctavian eine einmalige Behandlung ist, und sollte ein Patient einen Rückfall erleiden, kann keine zweite Dosis verabreicht werden.

Da das Medikament ein Virus verwendet, um das genetische Material in die Leber zu transportieren, erzeugt das Immunsystem des Körpers Antikörper, die es angreifen und zerstören würden, sollte es erneut in den Körper gelangen.

Laut Branchenberichten hat das Pharmaunternehmen BioMarin, das Roctavian herstellt, gesagt, dass es zwischen 1,5 Millionen und 2,5 Millionen Pfund pro Dosis kosten wird.

Experten waren sich einig, dass es wahrscheinlich zunächst zu diesem Preis gelistet werden würde, aber es wird erwartet, dass die NHS-Medikamentenzulassungsstelle, das National Institute for Health and Care Excellence, einen erheblichen Rabatt aushandelt.

Trotz des hohen Preises sagt Dr. Kazmi: „Da es so viele Daten über die Sicherheit und Anwendung des Medikaments gibt, denke ich, dass es in Großbritannien innerhalb eines Jahres verfügbar sein wird.“

Patient Jamie Murray, 23, aus Glasgow, wurde im September 2019 mit Roctavian behandelt und ist seitdem gesund und braucht keine Medikamente mehr, obwohl er sein ganzes Leben lang an einer schweren Form der Krankheit litt.

Der Beleuchter wurde im Alter von 18 Monaten diagnostiziert und erhielt während seiner Kindheit jeden zweiten Tag Faktor-VIII-Injektionen.

Aufgrund seines Zustands hat er noch nie Kontaktsport betrieben, musste ständig zusätzliche Medikamente bei sich tragen und sich zusätzliche Injektionen spritzen, bevor er etwas unternahm, das Blutungen verursachte, wie zum Beispiel einen Zahnarztbesuch.

Er sagt: „Als ich ein Kind war, flossen oft Tränen, wenn es um meine Spritzen ging, aber als ich älter wurde, kannte ich es nicht anders.“

Im September 2019 meldete sich Jamie für eine Roctavian-Studie an und erhielt eine Infusion des Medikaments im Universitätskrankenhaus Southampton.

Danach setzte er seine reguläre Faktor-VIII-Medikamente fort, bis die Werte in seinem Blut zu steigen begannen.

Er sagt: „Innerhalb eines Monats oder so kam ich an den Punkt, an dem der Arzt sagte, wenn ich einen schweren Unfall erleide, würde es mich nicht anders treffen als jeder andere, da meine Faktor-VIII-Werte denen einer normalen Person entsprechen.“

Jamie hat seit Oktober 2019 keine Blutung mehr und drei Jahre später bleiben seine Faktor-VIII-Werte deutlich im normalen Bereich.

Obwohl er an einer leichten Leberentzündung litt, für die er Steroidtabletten einnahm, sagt er: „Ich habe die Einnahme des Medikaments zu keinem Zeitpunkt bereut – es ist mir nie in den Sinn gekommen.

„Ich hoffe, dass mehr Menschen Zugang dazu erhalten, da es mein Leben verändert hat.“