Una ricerca dell’Università dell’Iowa ha scoperto un trattamento efficace per le malattie renali rare nei bambini

Una ricerca dell’Università dell’Iowa ha scoperto un trattamento efficace per le malattie renali rare nei bambini

Una malattia renale rara e pericolosa per la vita nei bambini ha finalmente un trattamento efficace, grazie in gran parte alla ricerca innovativa e alla leadership clinica presso l’Health Care Stead Family Children’s Hospital dell’Università dell’Iowa.

La malattia, nota come glomerulopatia C3 (C3G), è una condizione estremamente rara che colpisce principalmente bambini e giovani adulti. Solo circa 5.000 americani soffrono di C3G, che causa un danno renale progressivo, con più della metà dei pazienti che progrediscono verso l’insufficienza renale allo stadio terminale entro un decennio dalla diagnosi.

A differenza dei precedenti trattamenti per il C3G, che miravano ad alleviare il dannoso processo infiammatorio della malattia, il nuovo farmaco, primo nel suo genere, prende di mira direttamente la causa principale della disfunzione del C3G nel sistema del complemento del corpo, parte della risposta immunitaria.

Carla Nester, MD, direttrice della clinica per le malattie renali rare presso l'UI Health Care, ha guidato la sperimentazione clinica pediatrica globale per il nuovo farmaco pegcetacoplan. I risultati sono stati sorprendenti: la quantità di proteine ​​nelle urine dei pazienti è diminuita del 68% e la funzione renale si è stabilizzata. Fino al 67% dei bambini ha raggiunto la remissione completa e il 72% non ha mostrato alcuna attività della malattia nelle biopsie renali.

"Questa è la cosa più vicina a una cura che abbiamo mai visto per questa malattia", afferma Nester, professore di pediatria presso l'UI Health Care Stead Family Children's Hospital e autore senior dello studio pubblicato suGiornale di medicina del New Englandil 3 dicembre. “Dobbiamo ancora monitorare i risultati a lungo termine di questi pazienti, ma i dati di questo studio sono assolutamente sorprendenti”.

Lo studio di fase 3 randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo è stato condotto in 122 centri in 19 paesi e ha incluso 124 pazienti. Sulla base dei risultati, pegcetacoplan è stato approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense all’inizio di quest’anno come primo trattamento per i pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da glomerulopatia C3 (C3G) e glomerulonefrite membranoproliferativa da complesso immunitario primario (IC-MPGN), una malattia renale rara e grave strettamente correlata.

Leader globale nelle malattie renali rare

Negli ultimi decenni, UI Health Care è diventata leader globale nella malattia renale mediata dal complemento. Questo ultimo progresso clinico si basa sulla ricerca di base sul sistema del complemento condotta da Richard Smith, MD, professore di pediatria e otorinolaringoiatria dell'UI ed esperto nelle cause della malattia renale correlata al complemento e della perdita dell'udito. Questa ricerca, combinata con l'esperienza clinica di Nester nelle malattie glomerulari, ha reso l'Iowa e lo Stead Family Children's Hospital uno dei pochi centri negli Stati Uniti in grado di fornire cure complete ai pazienti con glomerulopatia C3, compresa una diagnosi efficiente, una gestione all'avanguardia e l'opportunità di partecipare sia alla ricerca di base che a quella clinica come lo studio VALIANT, che ha testato pegcetacoplan.

"È la combinazione di ricerca e dipartimenti clinici che rende l'Iowa una centrale così potente", afferma Nester. È importante sottolineare che il team dell’IU ha anche guadagnato la fiducia dei pazienti e delle famiglie colpite dal C3G. I pazienti viaggiano da tutto il paese e da tutto il mondo per ricevere cure presso la clinica per le malattie renali rare dell'UI.

Uno dei nostri pazienti è arrivato in aereo dal Qatar per ricevere cure presso la nostra clinica e un altro si è trasferito dall'Europa per essere sotto le nostre cure. Ecco quanto è diventato noto e affidabile il nostro programma”.

Carla Nester, MD, direttrice della clinica per le malattie renali rare presso UI Health Care

Questa forte reputazione e connessione con la comunità dei pazienti hanno consentito all'UI Health Care di essere il più grande centro iscritto a questo studio globale. Per dimostrare l’efficacia di una terapia farmacologica, è fondamentale reclutare un numero sufficiente di pazienti per tali studi clinici sulle malattie rare.

Dalla panca al comodino – e oltre

La ricerca condotta nel laboratorio di Smith nel corso di molti anni ha aumentato la comprensione della biologia di base del C3G e ha portato alla consapevolezza che l'inibizione dell'eccessiva attivazione della via del complemento potrebbe essere la chiave per un trattamento efficace. Determinati a tradurre queste conoscenze in terapie per i pazienti, i ricercatori dell'UI hanno collaborato con le aziende farmaceutiche per sviluppare e testare nuovi farmaci in grado di inibire l'attivazione del complemento.

A differenza dei trattamenti precedenti che si basavano su farmaci antinfiammatori ad ampio spettro come gli steroidi o farmaci che miravano alla parte sbagliata del sistema del complemento, questa nuova classe di farmaci blocca proprio la parte difettosa del sistema del complemento.

Pegcetacoplan viene somministrato tramite iniezione due volte a settimana, che molti pazienti giovani preferiscono ai farmaci orali giornalieri. All’inizio di quest’anno è stato approvato anche un altro nuovo farmaco chiamato iptacopan, che inibisce anch’esso il sistema del complemento, per il trattamento degli adulti affetti da C3G. UI Health Care è stato anche il principale partecipante globale a questo studio clinico che ha portato all'approvazione di iptacopan.

Per i pazienti, l’impatto di questi nuovi farmaci è profondo. Nester ricorda uno studente universitario che ha lottato contro la malattia e che ora è in completa remissione e ha una carriera fiorente, così come i pazienti pediatrici che non devono più preoccuparsi costantemente della propria salute e possono invece guardare avanti a un'infanzia normale.

“Questo è l’anno in cui possiamo finalmente aiutare i pazienti”, afferma Nester. "È stata una lunga strada, ma siamo qui."

Fonti: