Chromosom X
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Gesundheit Allgemein
Die sexuellen Dimorphismen in der Epidemiologie und Pathophysiologie der Fettleibigkeit
In einer kürzlich veröffentlichten Studie in der Grenzen der Immunologieuntersuchten Forscher die sexuellen Dimorphismen bei Fettleibigkeit. Studie: Sexualhormone, Darmentzündungen und das Darmmikrobiom: Haupteinflussfaktoren der sexuellen Dimorphismen bei Fettleibigkeitj. Bildnachweis: SHISANUPONG1986/Shutterstock Hintergrund Fettleibigkeit, also die Ansammlung von überschüssigem Körperfett, ist mit einem höheren Risiko für Gesundheitsprobleme wie Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen (CVD) und Schlaganfall verbunden. Die Prävalenz von Fettleibigkeit hat sich in den letzten vier Jahrzehnten verdreifacht und weltweit sind rund 30 % der Erwachsenen betroffen. Insbesondere gibt es sexuelle Dimorphismen in der Pathophysiologie und Epidemiologie von Fettleibigkeit. Frauen sind im Allgemeinen besser vor Fettleibigkeit geschützt als Männer, was auf verschiedene biologische Prozesse…
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Gesundheit Allgemein
Neue Entdeckung verändert das Verständnis der Duchenne-Muskeldystrophie
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird durch eine genetische Mutation verursacht und betrifft einen von 5.000 geborenen Jungen. Da sich das betroffene Gen auf dem X-Chromosom befindet, sind Mädchen Trägerinnen des mutierten Gens, erkranken aber nur sehr selten (eines von etwa 50 Millionen) an der Krankheit. Kinder mit dieser Erkrankung benötigen im Teenageralter einen Rollstuhl und die meisten sterben im oder vor Erreichen ihres 30. Lebensjahres. Früher ging man allgemein davon aus, dass DMD in den Myofasern beginnt – Zellen, die an der Kontraktion beteiligt sind und den Großteil jedes Muskels ausmachen. Daher konzentrierte sich die Suche nach einer Behandlung schon lange…
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Frauen Gesundheit
Ein neu identifizierter Mechanismus könnte erklären, warum Frauen anfälliger für die Alzheimer-Krankheit sind
Forscher der Case Western Reserve University haben einen Mechanismus im Gehirngewebe identifiziert, der erklären könnte, warum Frauen anfälliger für die Alzheimer-Krankheit sind – ein Befund, der ihrer Meinung nach dazu beitragen könnte, neue Medikamente zur Behandlung der Krankheit zu entwickeln. Konkret fanden die Forscher heraus, dass das weibliche Gehirn im Vergleich zum männlichen Gehirn eine höhere Expression eines bestimmten Enzyms aufweist, was zu einer stärkeren Anreicherung eines Proteins namens Tau führt. Das Tau-Protein ist für die Bildung toxischer Proteinklumpen in den Nervenzellen des Gehirns von Alzheimer-Patienten verantwortlich. Das Enzym, bekannt als Ubiquitin-spezifische Peptidase 11 (USP11), ist X-chromosomal, was bedeutet, dass…
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Gesundheit Allgemein
Forscher der EPFL und der UTHSC erforschen das Zusammenspiel von Genen, Geschlecht, Wachstum und Alter
Wissenschaftler unter der Leitung des University of Tennessee Health Science Center (UTHSC) und der École Polytechnique Fédérale de Lausanne (EPFL) in der Schweiz erforschen das komplexe Zusammenspiel von Genen, Geschlecht, Wachstum und Alter und wie sie die Variation in der Langlebigkeit beeinflussen. Ihre Ergebnisse, die in der Fachzeitschrift Science veröffentlicht werden, sind ein wichtiger Schritt zum Verständnis, warum manche Menschen länger leben als andere und bieten eine Grundlage für zukünftige Studien zur Verbesserung der Gesundheitsspanne. Robert Williams, PhD, Vorsitzender der Abteilung für Genetik und Genomik am College of Medicine der UTHSC, startete zusammen mit Johan Auwerx, MD, PhD, Professor und…
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Autismus
Die Rolle von oxidativem Stress bei angeborenen Syndromen
Kinder, die mit verschiedenen Syndromen geboren wurden, die durch genetische oder erworbene Faktoren verursacht wurden, standen im Mittelpunkt zahlreicher klinischer und wissenschaftlicher Studien. Es ist wichtig, sowohl den zugrunde liegenden Mechanismus zu verstehen als auch den Zustand nach Möglichkeit zu lindern. Ein kürzlich Antioxidantien Die Übersicht befasst sich mit der Rolle von oxidativem Stress bei genetischen Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom, DS), Marfan-Syndrom (MFS) und fetalen Alkoholspektrumstörungen (FASD). Diese Informationen haben das Potenzial, die Entwicklung spezifischerer und wirksamerer präventiver und/oder therapeutischer Strategien in der Zukunft zu unterstützen. Lernen: Der Einfluss von oxidativem Stress auf pädiatrische Syndrome. Bildquelle: SciePro / Shutterstock.com…
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Genome
Überraschende Entdeckung bei Menschen polynesischer Abstammung bietet Hinweise auf genetische Grundlagen eines hohen Cholesterinspiegels
Die Entdeckung einer genetischen Variante, die bei Menschen polynesischer Abstammung relativ häufig vorkommt, in den meisten anderen Bevölkerungsgruppen jedoch unglaublich selten ist, liefert Hinweise auf die genetischen Grundlagen eines hohen Cholesterinspiegels bei allen Menschen, so eine neue Studie der University of Pittsburgh School of Public Gesundheitsgenetiker in Zusammenarbeit mit mehreren anderen Gruppen, darunter der University of Otago und der samoanischen Gesundheitsforschungsgemeinschaft. Das überraschende Ergebnis, das diese Woche in der Zeitschrift Human Genetics and Genomics Advances veröffentlicht wurde, zeigt, wie wichtig es ist, die Vielfalt in genetischen Datenbanken sicherzustellen. Wenn wir nur Populationen mit europäischer Abstammung untersucht hätten, wäre uns dieser…
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Frauen Gesundheit
Was Eltern über vorgeburtliche Tests wissen müssen | BGI-Perspektiven
Die Geburt jedes neuen Lebens muss gefeiert werden! Werdende Eltern werden von Ärzten der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe häufig dazu aufgefordert, nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) in Betracht zu ziehen. Eltern haben oft viele Fragen in Bezug auf die potenziellen Vorteile des pränatalen Screenings und treffen eine fundierte Entscheidung, um den Gesundheitszustand von Mutter und Kind besser zu verstehen. Um diesen Prozess zu unterstützen, befragt BGI, einer der weltweit führenden Anbieter von NIPTs, unsere internen Experten, um diese wiederkehrenden Fragen zu beantworten. Q1 Was ist NIPT? Warum wird NIPT als nicht-invasiver Test angesehen? NIPT, auch bekannt als nichtinvasives pränatales Screening…
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Genome
Neuer Durchbruch beim Verständnis, wie das Löschen bestimmter Gene zu Krebswachstum führen kann
Genetische Mutationen lösen Krebs aus. Einige Mutationen mischen den genetischen Code, andere stammen von der Deletion von Schlüsselgenen. Am La Jolla Institute for Immunology (LJI) haben Forscher einen großen Durchbruch erzielt, um zu verstehen, wie die Deletion der Gene, die für TET-Proteine kodieren, zu Krebswachstum führen kann. Ihre neue Studie, die in Nature Communications veröffentlicht wurde, ist die erste, die die unmittelbaren Folgen der Deletion aller drei Gene aus der TET-Familie in embryonalen Stammzellen der Maus zeigt. Anhand dieses Mausmodells entdeckten die Forscher, dass TET-Proteine entscheidend dafür sind, dass der Prozess der Zell- und DNA-Replikation reibungslos abläuft. Ohne TET-Proteine gehen…
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Autismus
Transkriptomische Dysregulation über die Großhirnrinde bei Autismus-Spektrum-Störung
Eine aktuelle Studie in Natur zeigten eine transkriptomische Dysregulation in der Großhirnrinde bei Autismus-Spektrum-Störungen (ASD). Lernen: Bei ASS tritt eine breite Transkriptom-Dysregulation über die Großhirnrinde auf. Bildnachweis: Ukrolenochka/Shutterstock Hintergrund Zu den Risikofaktoren für ASD gehört eine signifikante genetische Komponente mit Hunderten von beteiligten Risikogenen. Molekulare Profiling-Studien haben in den meisten ASD-Fällen konsistente epigenetische und transkriptomische Dysregulationsmuster entlang des temporalen und frontalen Kortex beobachtet. Dazu gehören die Hochregulierung von Astrozyten-, Nerven- und Mikroglia-Genen, die Herunterregulierung von synaptischen Genen und die Abschwächung von kortikalen Genexpressionsgradienten. Ob diese eine fokale, regionale oder generalisierte molekulare Pathologie darstellen, bleibt unbekannt. Die Studie und Ergebnisse Die…
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Autismus
Eine Chromosomen-Microarray-Analyse könnte helfen, die Ursache von SIDS oder SUDC bei älteren Kindern zu identifizieren
Ein als chromosomale Microarray-Analyse (CMA) bekannter Gentest könnte helfen, die Ursache des plötzlichen Kindstods (SIDS) oder seines Gegenstücks bei älteren Kindern, bekannt als plötzlicher unerklärlicher Tod in der Kindheit (SUDC), zu identifizieren, findet eine Studie unter der Leitung des Boston Children’s Hospital . Die Forscher unter der Leitung von Richard Goldstein, MD, Ingrid Holm, MD, MPH, und Catherine Brownstein, MPH, PhD, fordern, CMA bei der Untersuchung von SIDS und SUDC zur Routine zu machen. Sie veröffentlichten ihre Studienergebnisse online am 7. November in der Zeitschrift Advanced Genetics. „Wir glauben, dass wir genug Informationen haben, um zu sagen, dass CMA eine…