Exom-Sequenzierung

  • AutismusEine Chromosomen-Microarray-Analyse könnte helfen, die Ursache von SIDS oder SUDC bei älteren Kindern zu identifizieren

    Eine Chromosomen-Microarray-Analyse könnte helfen, die Ursache von SIDS oder SUDC bei älteren Kindern zu identifizieren

    Ein als chromosomale Microarray-Analyse (CMA) bekannter Gentest könnte helfen, die Ursache des plötzlichen Kindstods (SIDS) oder seines Gegenstücks bei älteren Kindern, bekannt als plötzlicher unerklärlicher Tod in der Kindheit (SUDC), zu identifizieren, findet eine Studie unter der Leitung des Boston Children’s Hospital . Die Forscher unter der Leitung von Richard Goldstein, MD, Ingrid Holm, MD, MPH, und Catherine Brownstein, MPH, PhD, fordern, CMA bei der Untersuchung von SIDS und SUDC zur Routine zu machen. Sie veröffentlichten ihre Studienergebnisse online am 7. November in der Zeitschrift Advanced Genetics. „Wir glauben, dass wir genug Informationen haben, um zu sagen, dass CMA eine…

  • Gesundheit AllgemeinStudy: The impact of paternal age on new mutations and disease in the next generation. Image Credit: Jacob Lund/Shutterstock

    Ein erhöhtes väterliches Alter kann zu Krankheiten in der neuen Generation führen

    In einer kürzlich veröffentlichten Studie in der Fruchtbarkeit und Sterilität Zeitschrift untersuchten Forscher die Auswirkungen des väterlichen Alters auf neuartige Mutationen und Krankheiten in der nächsten Generation. Lernen: Der Einfluss des väterlichen Alters auf neue Mutationen und Krankheiten in der nächsten Generation. Bildnachweis: Jacob Lund/Shutterstock Hintergrund Studien haben gezeigt, dass ältere Eltern ein höheres Risiko haben, Kinder mit genetischen Krankheiten zu bekommen. Die Beziehung zwischen höherem Alter der Mutter und angeborenen Anomalien bei Kindern hat viel Aufmerksamkeit auf sich gezogen. Eine wachsende Zahl von Forschungsergebnissen zeigt jedoch, dass ein erhöhtes väterliches Alter unabhängig vom Alter der Mutter mit Problemen bei…