Spinozerebelläre Ataxie
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Gesundheit Allgemein
Sensibilisierung für Ataxie
VordenkerDr. Lauren MooreChief Scientific OfficerNationale Ataxie-Stiftung (NAF) In diesem Interview sprechen wir mit Dr. Lauren Moore von der National Ataxia Foundation über Ataxie und wie die NFL dazu beiträgt, das Bewusstsein für diese Erkrankung zu schärfen. Könnten Sie sich bitte vorstellen und uns etwas über Ihre Rolle bei der National Ataxia Foundation (NAF) erzählen? Ich bin Dr. Lauren Moore, Chief Scientific Officer von NAF. Ich entwickle unsere Forschungsfinanzierungsstrategie, leite das Personal in der Forschungsabteilung und verwalte die Beziehungen von NAF zur Ataxie-Forschungsgemeinschaft, Ataxie-Klinikern und der pharmazeutischen Industrie. Ich begann meine Karriere als Graduate Research Assistant an der University of Michigan…
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Gesundheit Allgemein
Studie zeigt vielversprechendes therapeutisches Ziel für spinozerebelläre Ataxie Typ 14
Spinozerebelläre Ataxien sind eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die durch die Degeneration von Purkinje-Zellen, einer Hauptklasse von Neuronen im Kleinhirn, gekennzeichnet sind. Die daraus resultierende zerebelläre Dysfunktion führt bei Patienten zu einem Verlust der motorischen Koordination und Kontrolle. Es wurde festgestellt, dass ein Subtyp der Krankheit, die spinozerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14), durch Mutationen in der Proteinkinase C-gamma (PKCγ) verursacht wird, einem Enzym, das andere Proteine in Purkinje-Zellen reguliert. Aber wie genau diese Mutationen die Funktion des Enzyms verändern, um letztendlich die Neurodegeneration voranzutreiben, blieb unbekannt. In einer neuen Studie, die am 27. September 2022 in Science Signaling veröffentlicht wurde,…