Sekvenování DNA celého nádoru se stává standardem pro děti s rakovinou

Sekvenování DNA celého nádoru se stává standardem pro děti s rakovinou

Úplné odečty DNA rakoviny rakoviny při diagnóze byly u Evropanů zavedeny jako standardní péče. Díky co nejpřesnějšímu určení typu rakoviny u dítěte si Centrum pro dětskou onkologii Princess Máxima klade za cíl nabídnout každému jednotlivému dítěti léčbu, která u něj bude s největší pravděpodobností fungovat.

K určení přesné formy dětské rakoviny se při diagnóze analyzuje DNA v dětských nádorových buňkách. Od května začalo Centrum princezny Máxima analyzovat veškerou dětskou nádorovou DNA jako péči pomocí technologie zvané sekvenování genomu Gym.

Centrum Máxima provedlo změnu, protože sekvenování celého genomu je komplexnější než tradiční technika, která analyzovala pouze část DNA kódující protein, která tvoří asi 2 % kompletní DNA. Tento krok nejen zlepšuje diagnostiku, ale také poskytuje cenná data pro vývoj nových léčebných postupů a výzkum vývoje dětské rakoviny.

Dr. Bastiaan Tops, vedoucí laboratoře dětské onkologické patologie v Centru pro dětskou onkologii Princess Máxima: 'Analýzou kompletní DNA můžeme nyní odhalit jakékoli genetické změny v nádorové buňce. Tento přepínač poskytuje úplnější obrázek o rakovině dítěte. Tento přístup umožňuje aplikace, jako je farmakogenomika, kde můžeme nabídnout léčbu založenou na genetickém profilu dítěte. Umožňuje nám také blíže sledovat progresi nádoru během léčby na molekulární úrovni. '

Farmakogenomika

Sekvenování celého genomu se nezaměřuje pouze na DNA nádorových buněk, ale také na takzvanou zárodečnou DNA ve zdravých buňkách dítěte. To umožňuje farmakogenomické analýzy, které pomáhají poskytovat přesnou medicínu podle dědičného genetického profilu dítěte.

Dr. Meta Diekstra Postdoktorandský výzkumník ve skupině Huitema a nemocniční lékárník v Centru pro dětskou onkologii Princess Máxima vede klinickou implementaci farmakogenetického testování s podporou nadace Centra princezny Máximy.

Klíčovou výhodou použití sekvenování celého genomu v diagnostice je to, že můžeme data znovu použít pro farmakogenomickou analýzu. Speciální software nám umožňuje rychle a spolehlivě skenovat data na genetické varianty, které ovlivňují reakci dítěte na různé léky, a to jak z hlediska vedlejších účinků, tak z hlediska účinnosti. To nám umožňuje přesněji přizpůsobit léčbu, od úpravy dávky až po výběr jiného léku, který lépe odpovídá genetickému profilu dítěte. “

Dr. Meta Diekstra Postdoktorandský výzkumný pracovník ve skupině Huitema a nemocniční lékárník v Centru pro dětskou onkologii Princess Máxima

Výzkum dat a infrastruktury

Analýza kompletní nádorové DNA při diagnóze také nabízí vědcům nový pohled na geneticky dědičné formy dětské rakoviny a nové vodítka pro výzkum imunoterapie.

Dr. Patrick Kemmeren, vedoucí výzkumné skupiny a vedoucí Big Data Core:„Implementace sekvenování celého genomu v diagnostice by nebyla možná bez úzké spolupráce mezi naší biologickou skupinou a našimi kolegy z diagnostiky. Společně jsme vyvinuli unikátní nastavení datové infrastruktury, které je sdíleno mezi odděleními, což zajišťuje, že genetické informace o dětském nádoru budou nejen rychleji dostupné pro výzkum, ale také že můžeme inovace rychle převést na kliniku.“

Vědci také plánují sdílet anonymizovaná data o sekvenování celého genomu s dalšími výzkumnými institucemi zabývajícími se dětskou rakovinou. Kemmeren zdůrazňuje důležitost tohoto:"Rakovina u dětí je vzácná a kromě studia dat samotných doufáme, že sdílením těchto dat urychlíme vývoj nových léčebných postupů a lépe porozumíme vývoji dětské rakoviny."

Zdroje: