Hele tumor-DNA-sekventering er ved at blive standard for børn med kræft

Hele tumor-DNA-sekventering er ved at blive standard for børn med kræft

Fuld DNA-aflæsning af cancerkræft ved diagnose er blevet implementeret som en standard for pleje hos europæere. Ved at bestemme et barns kræfttype så præcist som muligt, sigter Princess Máxima Center for Pædiatrisk Onkologi på at tilbyde hvert enkelt barn den behandling, der med størst sandsynlighed vil virke for dem.

For at bestemme den nøjagtige form for børnekræft analyseres DNA'et i børns tumorceller ved diagnosen. Siden maj er Princess Máxima Center begyndt at analysere alle børns tumor-DNA som en pleje ved hjælp af en teknologi kaldet Gyms genomsekventering.

Máxima-centret foretog skiftet, fordi helgenomsekventering er mere omfattende end den traditionelle teknik, som kun analyserede den proteinkodende del af DNA, som udgør omkring 2% af komplet DNA. Flytningen forbedrer ikke kun diagnostik, men giver også værdifulde data til udvikling af nye behandlinger og forskning i udviklingen af ​​børnekræft.

Dr. Bastiaan Tops, leder af Childhood Cancer Pathology Laboratory på Princess Máxima Center for Pediatric Oncology: 'Ved at analysere komplet DNA kan vi nu afsløre eventuelle genetiske ændringer i tumorcellen. Denne switch giver et mere komplet billede af et barns kræftsygdom. Denne tilgang muliggør anvendelser såsom farmakogenomik, hvor vi kan tilbyde behandlinger baseret på et barns genetiske profil. Det giver os også mulighed for tættere at overvåge tumorprogression under behandling på molekylært niveau. '

Farmakogenomi

Helgenomsekventering ser ikke kun på tumorcellernes DNA, men også det såkaldte kimlinje-DNA i et barns raske celler. Dette muliggør farmakogenomiske analyser, der hjælper med at levere præcisionsmedicinsk behandling i henhold til barnets arvelige genetiske profil.

Dr. Meta Diekstra Postdoc-forsker i Huitema-gruppen og hospitalsfarmaceut ved Princess Máxima Center for Pediatric Oncology leder den kliniske implementering af farmakogenetiske tests med støtte fra Princess Máxima Center Foundation.

En vigtig fordel ved at bruge hele genomsekventering i diagnose er, at vi kan genbruge dataene til farmakogenomisk analyse. Speciel software giver os mulighed for hurtigt og pålideligt at scanne data for genetiske varianter, der påvirker et barns reaktion på forskellige medikamenter, både med hensyn til bivirkninger og effektivitet. Dette giver os mulighed for at skræddersy behandlingen mere præcist, fra at justere dosis til at vælge en anden medicin, der bedre matcher et barns genetiske profil. “

Dr. Meta Diekstra Postdoc-forsker i Huitema-gruppen og hospitalsfarmaceut ved Princess Máxima Center for Pediatric Oncology

Forskning i data og infrastruktur

Analyse af komplet tumor-DNA ved diagnose giver også forskerne ny indsigt i genetisk arvelige former for børnekræft og nye spor for immunterapiforskning.

Dr. Patrick Kemmeren, forskningsgruppeleder og leder af Big Data Core:'Implementeringen af ​​helgenomsekventering i diagnosticering ville ikke have været mulig uden det tætte samarbejde mellem vores biologigruppe og vores diagnostikkolleger. Sammen har vi udviklet et unikt datainfrastruktur-setup, der deles mellem afdelinger, der sikrer, at genetisk information om et barns tumor ikke kun er hurtigere tilgængelig for forskning, men også at vi hurtigt kan omsætte innovationer til klinikken.“

Forskerne planlægger også at dele anonymiserede helgenom-sekventeringsdata med andre forskningsinstitutioner, der arbejder med børnekræft. Kemmeren understreger vigtigheden af ​​dette:"Børnekræft er sjælden, og udover at studere selve dataene håber vi, at vi ved at dele disse data vil fremskynde udviklingen af ​​nye behandlinger og få en bedre forståelse af udviklingen af ​​børnekræft."

Kilder: