Ο προσδιορισμός αλληλουχίας DNA ολόκληρου του όγκου γίνεται πρότυπο για παιδιά με καρκίνο

Ο προσδιορισμός αλληλουχίας DNA ολόκληρου του όγκου γίνεται πρότυπο για παιδιά με καρκίνο

Οι πλήρεις αναγνώσεις του DNA των καρκίνων κατά τη διάγνωση έχουν εφαρμοστεί ως πρότυπο φροντίδας στους Ευρωπαίους. Καθορίζοντας τον τύπο καρκίνου ενός παιδιού όσο το δυνατόν ακριβέστερα, το Κέντρο Παιδιατρικής Ογκολογίας Princess Máxima στοχεύει να προσφέρει σε κάθε παιδί ξεχωριστά τη θεραπεία που είναι πιο πιθανό να λειτουργήσει για αυτό.

Για να προσδιοριστεί η ακριβής μορφή του παιδικού καρκίνου, το DNA στα καρκινικά κύτταρα των παιδιών αναλύεται κατά τη διάγνωση. Από τον Μάιο, το Princess Máxima Center έχει αρχίσει να αναλύει όλο το DNA του όγκου των παιδιών ως φροντίδα, χρησιμοποιώντας μια τεχνολογία που ονομάζεται αλληλουχία γονιδιώματος Gym.

Το Máxima Center έκανε την αλλαγή επειδή η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος είναι πιο ολοκληρωμένη από την παραδοσιακή τεχνική, η οποία ανέλυε μόνο το τμήμα του DNA που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη, το οποίο αποτελεί περίπου το 2% του πλήρους DNA. Η κίνηση όχι μόνο βελτιώνει τα διαγνωστικά, αλλά παρέχει επίσης πολύτιμα δεδομένα για την ανάπτυξη νέων θεραπειών και την έρευνα για την ανάπτυξη του παιδικού καρκίνου.

Ο Δρ Bastiaan Tops, Επικεφαλής του Εργαστηρίου Παθολογικής Παθολογίας του Καρκίνου της παιδικής ηλικίας στο Κέντρο Παιδιατρικής Ογκολογίας Princess Máxima:Αναλύοντας πλήρες DNA, μπορούμε τώρα να αποκαλύψουμε τυχόν γενετικές αλλαγές στο κύτταρο του όγκου. Αυτός ο διακόπτης παρέχει μια πιο ολοκληρωμένη εικόνα του καρκίνου ενός παιδιού. Αυτή η προσέγγιση επιτρέπει εφαρμογές όπως η φαρμακογονιδιωματική, όπου μπορούμε να προσφέρουμε θεραπείες με βάση το γενετικό προφίλ ενός παιδιού. Μας επιτρέπει επίσης να παρακολουθούμε στενότερα την εξέλιξη του όγκου κατά τη διάρκεια της θεραπείας σε μοριακό επίπεδο. '

Φαρμακογονιδιωματική

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος δεν εξετάζει μόνο το DNA των καρκινικών κυττάρων, αλλά και το λεγόμενο DNA βλαστικής γραμμής στα υγιή κύτταρα ενός παιδιού. Αυτό επιτρέπει φαρμακογονιδιωματικές αναλύσεις που βοηθούν στην παροχή ιατρικής θεραπείας ακριβείας σύμφωνα με το κληρονομικό γενετικό προφίλ του παιδιού.

Ο Δρ. Meta Diekstra Μεταδιδακτορικός ερευνητής στον όμιλο Huitema και νοσοκομειακός φαρμακοποιός στο Κέντρο Παιδιατρικής Ογκολογίας Princess Máxima ηγείται της κλινικής εφαρμογής του φαρμακογενετικού ελέγχου με την υποστήριξη του Princess Máxima Center Foundation.

Ένα βασικό πλεονέκτημα της χρήσης της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος στη διάγνωση είναι ότι μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε ξανά τα δεδομένα για φαρμακογονιδιωματική ανάλυση. Το ειδικό λογισμικό μάς επιτρέπει να σαρώνουμε γρήγορα και αξιόπιστα τα δεδομένα για γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την ανταπόκριση ενός παιδιού σε διαφορετικά φάρμακα, τόσο από πλευράς παρενεργειών όσο και αποτελεσματικότητας. Αυτό μας επιτρέπει να προσαρμόσουμε τη θεραπεία με μεγαλύτερη ακρίβεια, από την προσαρμογή της δόσης έως την επιλογή ενός διαφορετικού φαρμάκου που ταιριάζει καλύτερα με το γενετικό προφίλ ενός παιδιού. "

Δρ Meta Diekstra Μεταδιδακτορική ερευνήτρια στην ομάδα Huitema και νοσοκομειακή φαρμακοποιός στο Κέντρο Παιδιατρικής Ογκολογίας Princess Máxima

Ερευνητικά δεδομένα και υποδομές

Η ανάλυση του πλήρους DNA του όγκου κατά τη διάγνωση προσφέρει επίσης στους επιστήμονες νέες γνώσεις σχετικά με τις γενετικά κληρονομικές μορφές παιδικού καρκίνου και νέους οδηγούς για έρευνα ανοσοθεραπείας.

Ο Δρ. Patrick Kemmeren, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας και επικεφαλής του Big Data Core:«Η εφαρμογή της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος στη διάγνωση δεν θα ήταν δυνατή χωρίς τη στενή συνεργασία μεταξύ της ομάδας βιολογίας μας και των διαγνωστικών συναδέλφων μας. Μαζί έχουμε αναπτύξει μια μοναδική εγκατάσταση υποδομής δεδομένων που μοιράζεται μεταξύ των τμημάτων, διασφαλίζοντας ότι οι γενετικές πληροφορίες σχετικά με τον όγκο ενός παιδιού δεν είναι μόνο πιο γρήγορα διαθέσιμες για έρευνα, αλλά και ότι μπορούμε να μεταφράσουμε γρήγορα τις καινοτομίες στην κλινική."

Οι επιστήμονες σχεδιάζουν επίσης να μοιραστούν ανώνυμα δεδομένα αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος με άλλα ερευνητικά ιδρύματα που εργάζονται για τον παιδικό καρκίνο. Ο Kemmeren τονίζει τη σημασία αυτού:«Ο παιδικός καρκίνος είναι σπάνιος και εκτός από τη μελέτη των δεδομένων, ελπίζουμε ότι με την κοινή χρήση αυτών των δεδομένων θα επιταχύνουμε την ανάπτυξη νέων θεραπειών και θα κατανοήσουμε καλύτερα την ανάπτυξη του παιδικού καρκίνου».

Πηγές: